產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒畸形的診斷價(jià)值分析

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1、產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒畸形的診斷價(jià)值分析作者：溫燕萍，周海桃，黃玉華【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前超聲檢查;胎兒畸形;診斷隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展,超聲已漸成為產(chǎn)前診斷胎兒畸形的重要方法,在優(yōu)生優(yōu)育中發(fā)揮著日益重要的作用，成為胎兒出生缺陷干預(yù)的有效手段之一。胎兒畸形是圍生期胎兒死亡的主要原因,產(chǎn)前早期診斷先天性畸形,及時(shí)正確處理,可減少畸形兒的出生，降低嬰兒和圍產(chǎn)兒死亡率,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口質(zhì)量的目的。本文對(duì)經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)的84例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析,旨在探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值?！　≠Y料與方法　　1.一般資料　　選擇2007年6

2、月～2009年10月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦3208例，經(jīng)臨床引產(chǎn)或分娩后證實(shí)胎兒畸形84例，其中產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形為79例，年齡20～43歲，檢查時(shí)間為孕16～39周，平均28周。初產(chǎn)婦60例，經(jīng)產(chǎn)婦19例。7　　2.檢查儀器和方法　　采用日本ALOKASSD3500sv全數(shù)字彩色多普勒超聲診斷儀，頻率3.5～5.0MHz。所有病例均經(jīng)腹壁按順序排查法進(jìn)行操作，首先確定胎方位，然后自胎兒頭端至尾端依次對(duì)胎兒各部位進(jìn)行縱切、橫切及其他相關(guān)切面檢查，有必要時(shí)以彩色多普勒超聲(CDFI)檢測(cè)某些特定血管的血流動(dòng)力學(xué)變化，按產(chǎn)

3、前要求存檔相關(guān)圖片于超聲工作站中，產(chǎn)后或引產(chǎn)后尸檢對(duì)照證實(shí),外院引產(chǎn)者跟蹤隨訪?！　〗Y(jié)果　　本組84例胎兒畸形中，產(chǎn)前超聲診斷為胎兒畸形79例,檢出符合率94.0%。漏診4例，占4.8%，誤診1例，占1.2%。其中唇裂(含腭裂)畸形13例(漏診1例),占15.5%,神經(jīng)管畸形11例(漏診1例)，占13.1%;先天性心臟畸形10例(漏診1例、誤診1例)，占11.9%;肢體畸形10例(漏診1例),占11.9%;頸部淋巴水囊瘤10例,占11.9%;胎兒水腫綜合征10例,占11.9%;單臍動(dòng)脈5例;十二指腸閉鎖3例;腎積水4例;腎多囊樣

4、改變1例;單腎缺如1例;肝囊腫1例;單側(cè)脈絡(luò)膜囊腫2例;腹裂畸形1例;多發(fā)畸形2例?！　∮懻?　　胎兒畸形是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一，產(chǎn)前診斷胎兒畸形至關(guān)重要。先天性胎兒畸形種類繁多,幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。熟悉局部解剖結(jié)構(gòu)是辨認(rèn)正常聲像特征的基礎(chǔ)。超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變，形態(tài)改變大者,其檢出率高,形態(tài)改變小者,則不易查出。超聲檢查對(duì)胎兒和孕婦均無(wú)損害,可多次重復(fù)檢查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形,準(zhǔn)確率較高,本組的診斷率為94.0%,與文獻(xiàn)報(bào)道相似[1，2]。因此超聲是目前篩查胎兒畸形的最好方法。從檢查結(jié)果看，本組以唇

5、裂(含腭裂)畸形居多，占15.4%。胎兒唇腭裂的產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為系統(tǒng)產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容,胎兒唇腭裂的聲像圖特點(diǎn)為：二維圖像顯示唇部弧形光帶回聲失落,連續(xù)中斷,出現(xiàn)裂口,斷端回聲增強(qiáng)。上唇回聲中斷,出現(xiàn)一個(gè)裂隙為單側(cè)唇裂畸形,出現(xiàn)兩個(gè)裂隙為雙側(cè)唇裂畸形。完全性唇裂時(shí),唇線回聲失落較寬,裂隙向頭側(cè)延伸達(dá)鼻根部,鼻形失常,向健側(cè)移位,鼻孔失去對(duì)稱。本組漏診1例,為不完全性唇裂,在鼻唇溝右側(cè)可見(jiàn)自唇至鼻根部的一條淺溝,唇部并未完全裂開,很難被發(fā)現(xiàn),因此漏診。三維超聲的應(yīng)用使唇鼻結(jié)構(gòu)的顯示更為立體、直觀，且三維成像的面部圖像能直觀地觀察胎

6、兒眼眶、鼻、上下唇及下頜，旋轉(zhuǎn)三維圖像有時(shí)還能觀察到胎兒的耳朵，由于圖像的直觀性，所以便于分析且易于理解，孕婦本人也易懂，而且一幅圖即可提供二維超聲需要多幅圖像才能提供的信息。因此三維超聲在診斷唇裂上較二維超聲具有明顯優(yōu)越性。7　　神經(jīng)管畸形在胎兒畸形中較多見(jiàn),所占比例也高。本組為13.1%。正常胚胎發(fā)育的第24～28天，神經(jīng)管關(guān)閉，此時(shí)期如果受某些因素影響，使神經(jīng)管關(guān)閉受阻，可形成神經(jīng)管缺陷畸形，包括無(wú)腦、露腦、腦膨出及腦膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出等。超聲圖像均具有特征性改變，診斷準(zhǔn)確率較高，認(rèn)真仔細(xì)檢查胎兒頭顱、大腦及脊柱

7、發(fā)育情況，可減少漏診和誤診。對(duì)于腦積水和腦室擴(kuò)張者，常需多次檢查，排除孕20周前部分胎兒因暫時(shí)性腦脊液代謝失調(diào)致輕度腦室擴(kuò)張，但應(yīng)隨診觀察不放過(guò)可疑病例。典型的DanolyWalher綜合征，以小腦蚓部缺失，第四腦室和顱后窩池?cái)U(kuò)張為特征，常伴發(fā)多種遺傳綜合征，是特殊類型的腦畸形。本組漏診1例胎兒小腦蚓部缺如,為孕婦妊娠18周時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度腦室擴(kuò)張，追蹤檢查孕20周后發(fā)展為腦積水，由于檢查者對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足,發(fā)現(xiàn)腦積水后,沒(méi)有認(rèn)真觀察小腦的結(jié)構(gòu),僅做出腦積水的診斷，導(dǎo)致漏診，教訓(xùn)深刻?！　∠忍煨孕呐K病也是一種最常見(jiàn)的先天性畸形,在活產(chǎn)

8、嬰兒中發(fā)病率約8.0%[3],部分復(fù)雜而嚴(yán)重的畸形將導(dǎo)致新生兒期嬰兒死亡。胎兒超聲心動(dòng)圖專業(yè)性較強(qiáng),醫(yī)師必須掌握成人超聲心動(dòng)圖的基礎(chǔ),才有可能檢查出復(fù)雜的心臟畸形。本組10例先天性心臟畸形中漏診1例、誤診1例。誤診的1例為復(fù)雜的心臟畸形,因檢查者技術(shù)不佳,對(duì)本病