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1、基因組學功能基因組學蛋白質(zhì)組學10/16/2021120世紀人類科技發(fā)展史上的三大創(chuàng)舉90年代人類基因組計劃40年代第一顆原子彈爆炸60年代人類首次登上月球10/16/20212人類基因組計劃的啟動1986年諾貝爾獎獲得者R.Dulbecco（杜爾貝科）提出人類基因組計劃——測出人類全套基因組的DNA堿基序列（3X109bp）10/16/202131975年，獲諾貝爾生理醫(yī)學獎10/16/20214美國政府決定于1990年正式啟動HGP，預計用15年時間，投入30億美元，完成HGP。 由國立衛(wèi)生研究院和能源部共同組成“人類基因組研究
2、所” 逐漸地，HGP擴展為多國協(xié)作計劃。參與者包括：英、日、法、德和中國（1993年）10/16/20215DNA測序技術(shù)飛速提高1998.5.9J.C.Venter等宣布，組建商 業(yè)公司，投入3億美元，3年內(nèi)完成。接著又有若干家公司成立，總共投入資金約幾十億美元，形成“公”“私”并進格局10/16/2021610/16/20217二000年六月二十六日克林頓宣布人類基因組草圖繪制完成10/16/20218人類基因組草圖基本信息由31.65億bp組成含3~3.5萬基因與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因占2%人類基因組人類蛋白質(zhì)61%與果蠅同源4
3、3%與線蟲同源46%與酵母同源10/16/20219基因組學（genomics）：是闡明整個基因的結(jié)構(gòu)、結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系以及基因之間相互作用的科學。功能基因組學（functionalgenomics）：是研究所有基因的功能的科學。蛋白質(zhì)組學（Proteomics）：是在整體水平上研究細胞內(nèi)蛋白質(zhì)及其活動規(guī)律的科學。10/16/20211010/16/202111第一節(jié)基因組學基因組（genome）：是細胞或生物體中一套完整的遺傳物質(zhì)（真核生物包括核基因組及線粒體基因組兩部分）?；颍╣ene）：是基因組中一個功能性遺傳單位，是貯存有
4、功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA序列信息及表達這些信息所必需的全部核苷酸序列。10/16/202112遺傳圖譜轉(zhuǎn)錄圖譜0.7cM或kb序列圖譜物理圖譜100kbSTSmap四張圖：物理圖、轉(zhuǎn)錄圖遺傳圖、序列圖四、HGP的主要任務(wù)10/16/202113基因組（genome）一詞是由HWinkler于1920年提出來的，表示一個生物種配子中染色體的總和?，F(xiàn)在基因組一詞更常指細胞或生物體的全套遺傳物質(zhì)?；蚪M學（genomics）是由美國人Roderick在1986年提出并與《Genomics》一起問世。10/16/202114人類基因組計劃
5、的科學意義確定人類基因組所攜帶的全部遺傳信息，認識自我，從而揭開人類生長發(fā)育的奧秘，追求健康，戰(zhàn)勝疾病。主要基因組計劃的基本情況：到目前為止，已經(jīng)完成了酵母、線蟲、果蠅、擬南芥、人類和水稻等真核生物基因組及數(shù)十個原核生物基因組。10/16/20211510/16/202116一、人類基因組計劃的主要研究內(nèi)容（一）遺傳圖譜（geneticmap）：利用人類基因組中的一些特殊位點作為遺傳標志而進行的基因組分區(qū)。又稱連鎖圖譜(linkagemap)，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%
6、）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。10/16/202117遺傳圖采用遺傳學距離(geneticdistance)作為圖距，單位cM。cM值越大，兩者之間距離越遠。人類基因組的遺傳大小已經(jīng)確定為3600cM。通過遺傳圖分析，可以了解各個基因或DNA片段之間的相對距離。遺傳標志：1、限制性酶切片段長度多態(tài)性(RFLP)2、短串聯(lián)重復序列(STR)3、單核苷酸多態(tài)性(SNP)10/16/2021181、形態(tài)學標記形態(tài)學標記(morpholog
7、icalmarker)能夠用肉眼識別和觀察、明確顯示遺傳多樣性的外觀性狀。特點簡單直觀，但標記數(shù)目少，多態(tài)性低，易受外界條件的影響；依據(jù)它進行選擇的準確性差，所需時間較長，選擇效率也較低。10/16/2021192、細胞遺傳標記細胞遺傳標記(cytologicalgeneticmarker)主要是指染色體核型（染色體數(shù)目、大小、隨體、著絲粒位置、核仁組織區(qū)等）、帶型（Q、G、C、R帶型）和數(shù)量特征的變異等，它們分別反映了染色體在結(jié)構(gòu)上和數(shù)量上的遺傳多態(tài)性。10/16/202120家豬X、Y染色體G帶示意圖10/16/202121細胞
8、遺傳標記的特點不受環(huán)境影響，呈孟德爾方式遺傳。多態(tài)性集中表現(xiàn)在染色體高度重復DNA結(jié)構(gòu)的異染色質(zhì)所在的部位。細胞遺傳標記經(jīng)常伴有對生物有害的表型效應，難以獲得相應的標記材料，或者觀測和鑒定比較困難，從而限制了細胞遺傳標記的應用。10/
