7第七章：遺傳變異Ⅰ.基因突變

《7第七章：遺傳變異Ⅰ.基因突變》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。

1、第六章、遺傳變異Ⅰ基因突變教師：張光祥Email:zhgx-163@163.com教學(xué)安排學(xué)時(shí)數(shù)：4學(xué)時(shí)2011年8月1四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院基因突變的含義基因突變：基因座內(nèi)部發(fā)生一個(gè)或幾個(gè)核苷酸的改變所導(dǎo)致的基因表達(dá)產(chǎn)物或表達(dá)方式的變化，引起了有機(jī)體某個(gè)性狀的改變，與原來(lái)基因形成對(duì)性關(guān)系。廣義的基因突變包括發(fā)生在基因座上的任何堿基改變。孟德?tīng)栠z傳和連鎖遺傳中的可遺傳變異均是已有基因序列重新組合的結(jié)果，不是基因本身發(fā)生了質(zhì)的變化。摩爾根于1910年首先對(duì)果繩中的紅眼到白眼等基因突變進(jìn)行了細(xì)致觀察與研究。動(dòng)植物以及細(xì)菌、病毒中廣泛存在基因突變的現(xiàn)象。瘦素基因(ob)突變→肥胖由于基因突變而表

2、現(xiàn)出突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體叫突變體。性狀由于基因突變而產(chǎn)生的每一種具體表型叫突變型。2011年8月2四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院第一節(jié)、基因突變概述一、基因突變的基本類型根據(jù)突變發(fā)生的方式按照對(duì)密碼子的影響劃分按照突變對(duì)性狀的表型改變方向劃分按照突變來(lái)源劃分二、基因突變的遺傳效應(yīng)引起各種性狀的表型改變基因突變與表型效應(yīng)的逆向改變動(dòng)態(tài)突變及其遺傳效應(yīng)（或后果）極性突變與極性(Polarity)作用三、基因突變的時(shí)期與表現(xiàn)性細(xì)胞突變和體細(xì)胞突變及其特點(diǎn)2011年8月3四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院一、基因突變的基本類型1、根據(jù)突變發(fā)生的方式,突變可分為以下六種:⑴.轉(zhuǎn)換(transition):指DNA分子

3、中的嘌呤為另一種嘌呤或嘧啶為另一種嘧啶所取代而引起的突變。⑵.顛換(transversion):嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤…。⑶.移碼突變(frameshiftmutation):指DNA分子中插入或缺失一至幾個(gè)bp,使整個(gè)閱讀框改變而引起的突變。另外,串聯(lián)重復(fù)序列容易引起重復(fù)序列錯(cuò)配:DNA復(fù)制過(guò)程中的滑動(dòng)錯(cuò)配和同源重組過(guò)程中的偏移錯(cuò)配。⑷.動(dòng)態(tài)突變:基因序列中簡(jiǎn)單序列重復(fù)(SSR),容易通過(guò)復(fù)制滑動(dòng)引起SSR拷貝數(shù)擴(kuò)增→基因突變。⑸.不等交換:重復(fù)序列→同源重組時(shí)易出現(xiàn)偏移錯(cuò)配→不等交換,如發(fā)生在基因上→基因突變。⑹.插入突變:大段DNA插入(病毒,轉(zhuǎn)座子)→基因突變。2011年8月4四

4、川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院2.按照對(duì)密碼子的影響劃分的突變類型同義突變(samesenseorsynonymousmutation):由于密碼子有簡(jiǎn)并性,基因閱讀框內(nèi)內(nèi)發(fā)生的堿基改變不影響氨基酸序列。無(wú)義突變(nonsensemutation):是指基因閱讀框內(nèi)某一密碼子突變成了終止密碼(UGA,UAG,UGG）。錯(cuò)義突變(mis-sensemutation):又稱歧義突變,是指由于突變而導(dǎo)致多肽鏈上氨基酸的改變。保守性錯(cuò)義突變:蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域之間非保守的連接肽區(qū)域發(fā)生的錯(cuò)義突變,以及性質(zhì)、結(jié)構(gòu)相似的氨基酸替換,對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能影響很小甚至沒(méi)有影響。非保守性錯(cuò)義突變:對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能有嚴(yán)重

5、影響的氨基酸替換。延長(zhǎng)突變(elongationmutation):由于終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子,使肽鏈延長(zhǎng)。2011年8月5四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院3.按照突變來(lái)源劃分的突變類型⑴.自發(fā)突變?cè)谧匀粭l件下生物體自發(fā)產(chǎn)生的基因突變。⑵.誘發(fā)突變利用化學(xué)誘變劑或高能物理射線處理生物體而產(chǎn)生的基因突變。誘變處理包括有目的行為和意外誘變。有目的誘變處理是按計(jì)劃、為產(chǎn)生突變體而進(jìn)行的研究行動(dòng);意外誘變是無(wú)意間造成的誘變事件，如具有誘變作用的遺傳毒性物質(zhì)泄漏或污染、核反應(yīng)堆意外泄漏事件、意外接觸誘變劑或誤帶放射源等造成的誘變。⑶.自發(fā)突變和誘變?cè)谕蛔儥C(jī)理上一樣,在突變事件中有時(shí)界限難以分清。如在

6、污染區(qū)及邊緣發(fā)現(xiàn)的突變。⑷.定點(diǎn)突變又叫定向突變利用DNA操作技術(shù)等造成的特定基因和位點(diǎn)的突變。2011年8月6四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院二、基因突變的遺傳效應(yīng)1.突變效應(yīng)就是基因突變引起的表型改變⑴.按照突變基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)的影響,基因突變可分為:可見(jiàn)突變:也叫形態(tài)突變,?形態(tài)特征等外部形狀;致死突變:無(wú)法完成生活史的突變。條件致死突變;生化突變:引起某一生化反應(yīng)發(fā)生改變的突變?nèi)缈顾幮浴⒖共⌒?、營(yíng)養(yǎng)缺陷型、糯性突變等,不一定有外部形態(tài)特征的變化明顯。⑵.基因突變廣泛存在在自然界和人類大群體中,經(jīng)常出現(xiàn)各種各樣的基因突變。遺傳學(xué)的一個(gè)重要任務(wù),就是發(fā)現(xiàn)各種重要突變,研究其遺傳效應(yīng),為人類文明進(jìn)步

7、事業(yè)服務(wù)。表型改變包括有機(jī)體在大小、顏色、生長(zhǎng)、繁殖、組織的結(jié)構(gòu)與物質(zhì)構(gòu)成(品質(zhì))、行為方式或環(huán)境適應(yīng)性等方面某個(gè)性狀的改變。2011年8月7四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院重要的基因突變示例正常柱頭內(nèi)稃子房花藥外稃護(hù)穎漿片柱頭和子房變異突變體柱頭子房2011年8月8四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院水稻花藥變異突變體花藥粒型突變2011年8月9四川師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院大麥抗性突變小麥耐鹽突變突變體示例小麥穗部突變2011年8