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1、第22講 遺傳與人類健康本講目錄回歸教材?夯實(shí)基礎(chǔ)知能演練?強(qiáng)化闖關(guān)高頻考點(diǎn)?深度剖析易錯(cuò)辨析?技法提升回歸教材?夯實(shí)基礎(chǔ)單個(gè)基因Y連鎖2．多基因遺傳病(1)含義：涉及____________和許多種環(huán)境因素的遺傳病.(2)舉例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。3．染色體異常遺傳病(1)含義：由于染色體的_______________________異常引起的疾病。(2)分類①染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳?。篲_____________。②染色體數(shù)目異常引起的遺傳?。篲________________、特納氏綜合征。許多個(gè)基因數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)貓叫
2、綜合征21三體綜合征二、遺傳咨詢與優(yōu)生1．遺傳咨詢2．優(yōu)生其措施主要有：婚前檢查，___________，遺傳咨詢，___________，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免接觸致畸劑，禁止___________等。適齡生育產(chǎn)前診斷近親結(jié)婚想一想你知道禁止近親結(jié)婚的原因嗎？【提示】在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機(jī)會(huì)增加，使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增大。高頻考點(diǎn)?深度剖析考點(diǎn)一人類遺傳病與優(yōu)生1．人類遺傳病的特點(diǎn)和診斷遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別
3、檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法單基因遺傳病X連鎖顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病)X連鎖隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法多基因遺傳病家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)不遵循孟德爾遺傳定律產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))數(shù)目異常2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或
4、疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因①由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病、從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳?、谟森h(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?、诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病3.遺傳病一般具有如下特點(diǎn)和規(guī)律(1)在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病
5、基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【解析】一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳??；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病；只攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患??；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體因基因突變也可能會(huì)患遺傳病?！敬鸢浮緿例1變式訓(xùn)練青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病。對(duì)于該病的敘述不正確的是()A．研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．該病例導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,機(jī)體消耗較多的脂肪C．該病為單基因遺傳病D．產(chǎn)生該病的原因是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素的共同作用解析：選C。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，
6、產(chǎn)生該病是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，調(diào)查其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2．其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是X連鎖遺傳(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病?？键c(diǎn)二單基因遺傳病
7、的判定(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。3．不能確定判斷類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病的依次是()A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②例2【解析】①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳
