家族性甲狀腺髓樣癌1例

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1、家族性甲狀腺髓樣癌1例【關(guān)鍵詞】甲狀腺髓樣癌甲狀腺惡性腫瘤最常見(jiàn)的是甲狀腺癌［1］，約占全身腫瘤的1%［2］，甲狀腺癌是一種十分常見(jiàn)的內(nèi)分泌腺惡性腫瘤，其病理分型大多數(shù)為分化型甲狀腺癌。而髓樣癌是甲狀腺癌中最少見(jiàn)的一種，常有家族史。髓樣癌惡性程度中等，較早出現(xiàn)淋巴轉(zhuǎn)移，故及早采用手術(shù)切除或同時(shí)清除頸部淋巴結(jié)，對(duì)患者預(yù)后較好。本文報(bào)道1例家族性甲狀腺髓樣癌?！　?臨床資料患者，女性，42歲。因頸前腫物半年，于2001年8月9日入院。該患者世代居住在甲狀腺腫高發(fā)區(qū)，兄妹2人，其兄于5年前因甲狀腺髓樣癌在上海手術(shù)，其母8年前死于甲狀腺癌。查

2、體：P88次/分；BP14/9kPa，一般情況好，面部潮紅，頸部未觸及腫大淋巴結(jié)，右側(cè)甲狀腺可觸及一枚直徑3cm質(zhì)硬結(jié)節(jié)，左側(cè)未及。頸部X線(xiàn)檢查氣管無(wú)受壓，胸透及腹部B超、心電圖均正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣2.6mmol/L，血磷1.52mmol/L，血鉀4.5mmol/L，T31.9ng/mL，T496ng/mL。甲狀腺掃描:提示甲狀輕度腫大，右葉“涼結(jié)節(jié)”。5手術(shù)探查所見(jiàn)：于2001年8月15日在頸叢麻醉下手術(shù)，術(shù)中見(jiàn)右葉內(nèi)有一個(gè)3cm×2.5cm×2.5cm硬結(jié)，左葉內(nèi)也可及一個(gè)0.5cm×0.3cm×0.3cm硬結(jié)，界限欠清，氣管

3、旁有2枚淋巴結(jié),術(shù)中懷疑甲狀腺癌，遂切除部分組織行快速病檢，證實(shí)雙側(cè)甲狀腺癌。即改全麻，行右側(cè)甲狀腺腺葉切除和頸淋巴結(jié)清掃，左腺葉只留少許背面腺體組織和被膜。手術(shù)后病理標(biāo)本結(jié)果回報(bào)：雙側(cè)甲狀腺髓樣癌周?chē)馨徒Y(jié)反應(yīng)性增生，未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移；右側(cè)有一甲狀腺腺瘤。術(shù)后病人恢復(fù)良好，15日后痊愈出院。該患術(shù)后隨訪(fǎng)3年仍健在，未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移?！　?討論甲狀腺髓樣癌的主要發(fā)病原因目前尚不清楚，是發(fā)生自甲狀腺濾泡旁細(xì)胞的惡性腫瘤，臨床上少見(jiàn)，國(guó)內(nèi)平均約占甲狀腺癌的3%～10%［3］。發(fā)病主要為散發(fā)性，少數(shù)為家族性。屬中度惡性腫瘤，較早出現(xiàn)淋巴轉(zhuǎn)移且可血行轉(zhuǎn)移

4、至肺。當(dāng)人體內(nèi)在活動(dòng)和外部環(huán)境發(fā)生變化時(shí)引起TSH長(zhǎng)期分泌過(guò)量，刺激甲狀腺腺體，引起細(xì)胞核和DNA質(zhì)變，這可能是甲狀腺髓樣癌的主要發(fā)病原因。x【關(guān)鍵詞】甲狀腺髓樣癌5甲狀腺惡性腫瘤最常見(jiàn)的是甲狀腺癌［1］，約占全身腫瘤的1%［2］，甲狀腺癌是一種十分常見(jiàn)的內(nèi)分泌腺惡性腫瘤，其病理分型大多數(shù)為分化型甲狀腺癌。而髓樣癌是甲狀腺癌中最少見(jiàn)的一種，常有家族史。髓樣癌惡性程度中等，較早出現(xiàn)淋巴轉(zhuǎn)移，故及早采用手術(shù)切除或同時(shí)清除頸部淋巴結(jié)，對(duì)患者預(yù)后較好。本文報(bào)道1例家族性甲狀腺髓樣癌?！　?臨床資料患者，女性，42歲。因頸前腫物半年，于2001

5、年8月9日入院。該患者世代居住在甲狀腺腫高發(fā)區(qū)，兄妹2人，其兄于5年前因甲狀腺髓樣癌在上海手術(shù)，其母8年前死于甲狀腺癌。查體：P88次/分；BP14/9kPa，一般情況好，面部潮紅，頸部未觸及腫大淋巴結(jié)，右側(cè)甲狀腺可觸及一枚直徑3cm質(zhì)硬結(jié)節(jié)，左側(cè)未及。頸部X線(xiàn)檢查氣管無(wú)受壓，胸透及腹部B超、心電圖均正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣2.6mmol/L，血磷1.52mmol/L，血鉀4.5mmol/L，T31.9ng/mL，T496ng/mL。甲狀腺掃描:提示甲狀輕度腫大，右葉“涼結(jié)節(jié)”。手術(shù)探查所見(jiàn)：于2001年8月15日在頸叢麻醉下手術(shù)，術(shù)中

6、見(jiàn)右葉內(nèi)有一個(gè)3cm×2.5cm×2.5cm硬結(jié)，左葉內(nèi)也可及一個(gè)0.5cm×0.3cm×0.3cm硬結(jié)，界限欠清，氣管旁有2枚淋巴結(jié),術(shù)中懷疑甲狀腺癌，遂切除部分組織行快速病檢，證實(shí)雙側(cè)甲狀腺癌。即改全麻，行右側(cè)甲狀腺腺葉切除和頸淋巴結(jié)清掃，左腺葉只留少許背面腺體組織和被膜。手術(shù)后病理標(biāo)本結(jié)果回報(bào)：雙側(cè)甲狀腺髓樣癌周?chē)馨徒Y(jié)反應(yīng)性增生，未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移；右側(cè)有一甲狀腺腺瘤。術(shù)后病人恢復(fù)良好，15日后痊愈出院。該患術(shù)后隨訪(fǎng)3年仍健在，未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移。5　　2討論甲狀腺髓樣癌的主要發(fā)病原因目前尚不清楚，是發(fā)生自甲狀腺濾泡旁細(xì)胞的惡性腫瘤，臨床上少

7、見(jiàn)，國(guó)內(nèi)平均約占甲狀腺癌的3%～10%［3］。發(fā)病主要為散發(fā)性，少數(shù)為家族性。屬中度惡性腫瘤，較早出現(xiàn)淋巴轉(zhuǎn)移且可血行轉(zhuǎn)移至肺。當(dāng)人體內(nèi)在活動(dòng)和外部環(huán)境發(fā)生變化時(shí)引起TSH長(zhǎng)期分泌過(guò)量，刺激甲狀腺腺體，引起細(xì)胞核和DNA質(zhì)變，這可能是甲狀腺髓樣癌的主要發(fā)病原因。臨床表現(xiàn)：家族性髓樣癌多為雙側(cè)發(fā)病，結(jié)節(jié)可有輕度壓痛，一般發(fā)展較慢，少數(shù)也可發(fā)展急速短期內(nèi)死亡。腫瘤可侵及周?chē)M織，發(fā)生相應(yīng)的壓迫和阻塞癥狀，如呼吸困難、聲音嘶啞等。家族性甲狀腺髓樣癌為特殊的常染色體顯性遺傳性?xún)?nèi)分泌綜合征，屬多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腫瘤，與家族性甲狀腺髓樣癌（family

8、medullarythyroidcarcinoma,FMTC）有關(guān)的基因已被確定位于10號(hào)染色體，涉及到ret癌基因突變［4］。李樹(shù)玲［5］指出：髓樣癌有家族史者占10%～20%。早已報(bào)道的MEAⅠ型指多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤，