孕婦血紅細(xì)胞檢查

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1、孕婦血紅細(xì)胞檢查血細(xì)胞檢查應(yīng)該是血細(xì)胞抗原檢查。這一檢查最重要的目的是篩查是否會(huì)發(fā)生新生兒溶血，新生兒溶血是分娩時(shí)發(fā)生的非常危險(xiǎn)的情況之一，常常導(dǎo)致新生兒死亡，因此血細(xì)胞抗原檢查是孕婦最重要的檢查之一?；蛟\斷：基因診斷是核酸分子雜交的方法。用基因工程的原理制備基因探針?；蛱结樢欢螏?biāo)記的、與待查基因或其鄰近區(qū)段的核苷酸順序互補(bǔ)的核酸片段。把基因探針和待查基因都變性成為單鏈，再彼此互補(bǔ)變性成為雙鏈，這就是核酸分子雜交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定長(zhǎng)度的片段，所以，根據(jù)雜交片段長(zhǎng)度的多態(tài)性，就可以分析待查基因是否突變。運(yùn)

2、用同樣的方法，已有一大批重要的遺傳病，如苯丙酮尿癥、珠蛋白合成障礙性貧血、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊腎、慢性進(jìn)行性舞蹈病等，建立了產(chǎn)前基因診斷和癥狀前基因診斷的方法?；蛟\斷方法：因診斷（genediagnosis）是以探測(cè)基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達(dá)功能是否正常，從而達(dá)到診斷疾病的一種方法。它是繼形態(tài)學(xué)、生物化學(xué)和免疫學(xué)診斷之后的第四代診斷技術(shù)，它的誕生與發(fā)展得益于分子生物學(xué)理論和技術(shù)的迅速發(fā)展。常用基因診斷技術(shù)：一、Southern印跡法（Southernblot）基本原理是：硝酸纖

3、維膜或尼龍濾膜對(duì)單鏈DNA的吸附能力很強(qiáng)，當(dāng)電泳后凝膠經(jīng)過(guò)DNA變性處理，覆以上述濾膜，再于其上方壓上多層干燥的吸水紙，借助它對(duì)深鹽溶液的上吸作用，凝膠上的單鏈DNA將轉(zhuǎn)移到濾膜上。轉(zhuǎn)移是原位的，即DNA片段的位置保持不變。轉(zhuǎn)移結(jié)束后，經(jīng)過(guò)80℃烘烤的DNA，將原位地固定于膜上。當(dāng)含有特定基因片段已原位轉(zhuǎn)移到膜上后，即可與同位素標(biāo)記了的探針進(jìn)行雜交，并將雜交的信號(hào)顯示出來(lái)。雜交通常在塑料袋中進(jìn)行，袋內(nèi)放置上述雜交濾膜，加入含有變性后探針的雜交溶液后，在一定溫度下讓單鏈探針DNA與固定于膜上的單鏈基因DNA分子按堿基到互補(bǔ)原理充

4、分結(jié)合。結(jié)合是特異的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能結(jié)合上β珠蛋白的探針。雜交后，洗去膜上的未組合的探針，將Ⅹ線膠片覆于膜上，在暗盒中日光進(jìn)行放射自顯影。結(jié)合了同位素標(biāo)記探針的DNA片段所在部位將顯示黑色的雜交帶，基因的缺失或突變則可能導(dǎo)致帶的缺失或位置改變。二、聚合酶鏈反應(yīng)近年來(lái)，基因分析和基因工程技術(shù)有了革命性的突破，這主要?dú)w功于聚合酶鏈反應(yīng)（polymerasechainreaction,PCR）的發(fā)展和應(yīng)用。應(yīng)用PCR技術(shù)可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小時(shí)內(nèi)體外擴(kuò)增數(shù)十萬(wàn)至百萬(wàn)倍。擴(kuò)增的片段可以直接通過(guò)電泳

5、觀察，也可用于進(jìn)一步的分析。這樣，少量的單拷貝基因不需通過(guò)同位素提高其敏感性來(lái)觀察，而通過(guò)擴(kuò)增至百萬(wàn)倍后直接觀察到，而且原先需要一、二周才能作出的診斷可以縮短至數(shù)小時(shí)。三、擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA的長(zhǎng)度多態(tài)性可以通過(guò)PCR擴(kuò)增后電泳來(lái)檢出，并用于致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性（amplifiedfragmentlengthpolymorphism,Amp-FLP）連鎖分析法。PCR擴(kuò)增后，產(chǎn)物即等位片段之間的差別有時(shí)只有幾個(gè)核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝膠電泳分離鑒定。此法多用于突變性質(zhì)

6、不明的連鎖分析.四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法當(dāng)基因的突變部位和性質(zhì)已完全明了時(shí)，可以合成等基因特異的寡核苷酸探針（allele-specificoligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素標(biāo)記進(jìn)行診斷。探針通常為長(zhǎng)20bp左右的核苷酸。用于探測(cè)點(diǎn)突變時(shí)一般需要合成兩種探針，與正常基因序列完全一致，能與之穩(wěn)定地雜交，但不能與突變基因序列雜交；另一種與突變基因序列一致，能與突變基因序列穩(wěn)定雜交，但不能與正?；蛐蛄蟹€(wěn)定雜交，這樣，就可以把只有一個(gè)堿基發(fā)生了突變的基因區(qū)別開來(lái).PCR可結(jié)合ASO，即PCR－AS

7、O技術(shù)，即先將含有突變點(diǎn)的基因有關(guān)片段進(jìn)行體外擴(kuò)增，然后再與ASO探針作點(diǎn)雜交，這樣大大簡(jiǎn)化了方法，節(jié)約了時(shí)間，而且只要極少量的基因組DNA就可進(jìn)行。五、單鏈構(gòu)象多態(tài)性診斷法單鏈構(gòu)象多態(tài)性（signlestrandconformationpolymorphism,SSCP）是指單鏈DNA由于堿基序列的不同可引起構(gòu)象差異，這種差異將造成相同或相近長(zhǎng)度的單鏈DNA電泳遷移率不同，從而可用于DNA中單個(gè)堿基的替代、微小的缺失或手稿的檢測(cè)。用SSCP法檢查基因突變時(shí)，通常在疑有突變的DNA片段附近設(shè)計(jì)一對(duì)引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，然后將擴(kuò)增

8、物用甲酰胺等變性，并在聚丙烯酰胺凝膠中電泳，突變所引起的DNA構(gòu)象差異將表現(xiàn)為電泳帶位置的差異，從而可據(jù)之作出診斷。羊水檢查可幫助確定胎兒是否患有遺傳病，B超檢查可以幫助確定先天性疾??？羊水檢測(cè)屬于遺傳物質(zhì)檢測(cè)，只能檢測(cè)胎兒的遺傳物質(zhì)（就是基因或者說(shuō)是DNA）有沒有異常，通常