人類的疾病與健康

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1、人類的疾病與健康？例5、大面積燒傷護(hù)理不當(dāng)時(shí)，易發(fā)生感染而引起嚴(yán)重后果，這主要是由于A.特異性免疫能力減弱B.非特異性免疫能力減弱C.體液大量流失D.營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)得不到及時(shí)補(bǔ)充B二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。遺傳病對(duì)人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；優(yōu)生運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓

2、每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢：2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”4、禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢④提出建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢

3、查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！　我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)

4、不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。常染色體上隱性遺傳病白化病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨

5、酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥正常酶無(wú)法合成對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥2

6、）常染色體顯性遺傳（4458種）傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的，一定是常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、ⅠⅡ軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。并指多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指軟骨發(fā)育不

7、全這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見(jiàn)。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。彭水縣一家6人手指并指畸形X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種）特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病，極可能是伴X隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病

8、，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者，雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、瘼蚋拍睿褐干婕霸S多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病1、概念：由兩對(duì)以上等位基因控制。（二）多基因遺傳病如原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂