新生兒疾病篩查付彥卿

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1、一.新生兒疾病篩查的意義隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生兒疾病篩查工作是消峰工作的延續(xù)，以降低、減少殘疾兒發(fā)生為目的。是母嬰保健法明確要求開(kāi)展的一項(xiàng)保健服務(wù)，與免疫接種放在了同等的位置。新生兒疾病篩查的意義臨床上每一百個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性

2、的損傷，給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。新生兒疾病篩查的意義為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制,醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒(méi)有癥狀的時(shí)候，就能將患兒檢查出來(lái)，而開(kāi)展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開(kāi)展先天性甲低（簡(jiǎn)稱(chēng)CH）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)PKU）等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。新生兒疾病篩查的意義CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚

3、期。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查的意義新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法，對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。新生兒疾病篩查的意義據(jù)報(bào)道，CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開(kāi)始治療，其智力發(fā)育大多在正

4、常水平上，3個(gè)月~1歲開(kāi)始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開(kāi)始治療，其IQ往往在60以下。新生兒疾病篩查的意義有人報(bào)告，PKU患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開(kāi)始治療，智力可接近正常，1歲以后開(kāi)始治療，IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開(kāi)始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開(kāi)始治療，至8歲半時(shí)（小學(xué)三年級(jí)學(xué)生），IQ僅為73。新生兒疾病篩查的意義如果PKU患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可

5、逆的。由此可見(jiàn)，從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高的重要意義。二.新生兒疾病篩查定義新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專(zhuān)項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。{新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。}三.開(kāi)展新生兒疾病篩查時(shí)代背景1995年6月1日《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第24條“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查……等醫(yī)療保

6、健服務(wù)。2001年6月1日《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第25條“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定開(kāi)展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監(jiān)測(cè)。開(kāi)展新生兒疾病篩查時(shí)代背景衛(wèi)生部、中國(guó)殘聯(lián)《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002---2010）》（衛(wèi)基婦發(fā)【2002】162號(hào)）文件中指出：在有條件的地方開(kāi)展三級(jí)預(yù)防措施的試點(diǎn)工作，開(kāi)展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙等疾病的篩查、診斷和治療。山西省衛(wèi)生廳晉衛(wèi)【2004】2號(hào)文件：下發(fā)《山西省新生兒疾病篩查實(shí)施辦法》及其配套文件，同

7、年6月我省全面啟動(dòng)了此項(xiàng)工作。開(kāi)展新生兒疾病篩查時(shí)代背景《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號(hào)）自2009年6月1日起施行。四.新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn)狀自從1934年挪威生化學(xué)家、醫(yī)生佛倫（Folling）首次報(bào)告PKU以來(lái)，世界各國(guó)的科學(xué)家對(duì)PKU進(jìn)行了大量的深入研究，對(duì)該病的發(fā)病機(jī)制、遺傳背景、治療方法有了更深的認(rèn)識(shí)。1953年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預(yù)后。1961年，美國(guó)Guthrie教授成功地開(kāi)發(fā)了干燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細(xì)菌增

8、殖抑制試驗(yàn)（BIA法），使PKU的研究進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。1960~1963年，Guthrie教授創(chuàng)立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。新生兒疾病篩查國(guó)內(nèi)、國(guó)外現(xiàn)CH的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測(cè)4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和N