基因測序行業(yè)發(fā)展機(jī)遇及投資前景預(yù)測

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1、基因測序行業(yè)發(fā)展機(jī)遇及投資前景預(yù)測一、基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，具廣闊應(yīng)用和增長空間隨著人類基W組測序技術(shù)的飛速提升、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的快速發(fā)展和人數(shù)據(jù)分析工具的曰益完善，我們正進(jìn)入全新的醫(yī)療健糜時(shí)代——精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)醫(yī)療是一種基于“個(gè)人”的定制醫(yī)療模忒，其以個(gè)體的組學(xué)信息和遺傳信息為基礎(chǔ),以環(huán)境、生活方式、既往病史及診療方式等為跟蹤對象，搜集全方位、可fi化、冇前瞻性和時(shí)效性的個(gè)體數(shù)通過數(shù)裾的綜合分析、挖掘形成冇價(jià)值的醫(yī)學(xué)信息，蛣終設(shè)計(jì)出針對個(gè)體的鉍優(yōu)解決方案。葙因測序?yàn)閭€(gè)體提供連續(xù)葙因火數(shù)據(jù)，足精準(zhǔn)醫(yī)療的葙礎(chǔ)和

2、重要實(shí)現(xiàn)途徑，制藥、器械、IT等行業(yè)臣尖紛紛布局該領(lǐng)域?；驕y序技術(shù)憑借乂敏度高、精度和通S高、價(jià)格低廉等優(yōu)勢，成為?因檢測技術(shù)中獲取人體菽因組數(shù)裾的主流技術(shù)，通過將?因組數(shù)據(jù)與無線生物傳感器獲取的生命體征信息（如血壓、心跳、腦電波、體溫等），成像設(shè)備中的個(gè)體信息（如CT、MRI、超聲等）以及傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)數(shù)裾相結(jié)合，精準(zhǔn)醫(yī)療為個(gè)體提供全新的定制醫(yī)療。（一）“一刀切”治療時(shí)代已過時(shí)，啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療刻不容緩傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)痛點(diǎn)催生精準(zhǔn)醫(yī)療諾求。傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)是結(jié)合臨床醫(yī)生的個(gè)人實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和客觀的科學(xué)研究證據(jù)，對于癥狀相M的病人使用相M

3、劑量的

4、uj種藥物進(jìn)行治療，但治療效果卻千差萬別。傳統(tǒng)治療方案顯示，腫瘤的無效率高達(dá)75%,糖尿病無效率43%,抑郁癥無效率也有38%。人們逐漸意識(shí)到大多數(shù)疾病的發(fā)生是A身遺傳密碼和外界環(huán)境井M作用的結(jié)果。精準(zhǔn)醫(yī)療借助可監(jiān)測的遺傳信息和環(huán)境信息，針對個(gè)體提供定制的優(yōu)化治療方案，提升現(xiàn)朽治療水平，并燼量在發(fā)病前就有望朽效預(yù)防。（二）基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)1、基因測序足建立“組學(xué)”人數(shù)據(jù)庫和分析的基礎(chǔ)，推動(dòng)精準(zhǔn)咝療實(shí)現(xiàn)“同病異治”和“異病同治”精準(zhǔn)醫(yī)療R在向患者提供疾病精確診斷和個(gè)性化的治療方架，并將醫(yī)療技術(shù)提升到病

5、前預(yù)防水平。相關(guān)技術(shù)的發(fā)展有兩個(gè)要素：1）構(gòu)建“組學(xué)”人數(shù)據(jù)樣木庫，如基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)等；2）探究基因型與樣本表型的關(guān)聯(lián)，通過生物倍息學(xué)分析和遺傳診斷，建立遺傳倌息與臨床檢驗(yàn)和影像學(xué)等數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)關(guān)系，實(shí)現(xiàn)精確的疾病分類和診斷，制定個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案，做到“同病異治”和“異病同治”。I:述兩耍素都與?因測序密不nf分。2、個(gè)體間?因組0.5%的差異可被?因測序捕捉人體基因組由30億對堿基組成，不同人之間基因組的差別只有千分之五。正足這不到1%的差別與外部環(huán)境共同決定著人體表型，如高矮胖瘦、酒量、乳

6、糖耐受以及疾病等。基因測序是通過采集血液、體液或細(xì)胞，使用測序儀器獲収被檢測者的DNA序列，然后利用生物信息學(xué)方法將該基因信息與已知的揀因突變數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對，并分析其屮的奍常突變信息，進(jìn)而診斷疾病，甚至用于患病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。人體基W組測序內(nèi)容主耍包括靶向重測序、外顯子測序、轉(zhuǎn)錄組測序和介基W組測序。通過與正常序列的比對，發(fā)現(xiàn)異常突變。異常突變信息按發(fā)生突變的堿基數(shù)景分為3類：（丨）單個(gè)堿基的突變：單核苷酸多態(tài)性（SNP）,（2）20bp以卜‘堿基的變異：插入-缺失（Indel），（3）20bp以上堿基變異:插入（In

7、sertion）、刪除（Deletion）、拷貝數(shù)變異（CNV）以及基因組結(jié)構(gòu)變異（SV）等。3、基因測序足基因檢測的基礎(chǔ)和主流技術(shù)菽因檢測技術(shù)，應(yīng)川分了生物學(xué)的方法檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化，以實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷，從而指導(dǎo)更優(yōu)的治療方案。n前基因檢測常見手段包拈聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、基因芯片技術(shù)（GeneChip）、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)的擴(kuò)增（TMA）和基因測序技術(shù)等，其屮基岡測序足其他四種檢測方法的基礎(chǔ)和主流技術(shù)。（三）供需兩端共同驅(qū)使基因測序飛速發(fā)展1、測序成本和測序耗時(shí)成指數(shù)

8、級(jí)下降測序的成本和耗時(shí)呈拒數(shù)級(jí)卜降。隨若二代測序技術(shù)（NextGenerationSequencing,NGS）的不斷革新，測定一個(gè)人全基因組數(shù)據(jù)的成木，由原來的上億美金，快速下降到H前1000美元，測序時(shí)間也降至3天。2、人類基因組大數(shù)裾累積初級(jí)階段完成經(jīng)過10多年的累積，人體基岡纟II數(shù)據(jù)庫己經(jīng)初步形成規(guī)模。2003年，巾笑屮等6國科學(xué)家歷吋13年、耗資30億笑金的“人突基因纟II計(jì)劃”（HumanGenomeProject）寅布元成。同年，“DNA元件百科全書計(jì)劃”啟動(dòng)，并于2012年公開發(fā)表研究成果，對人類

9、疚病相關(guān)的菽因序列研究冇重大影響。隨“國際千人菽因組計(jì)劃”、英國“十萬菽因組計(jì)劃”、美國“百萬ffi因組計(jì)劃”先活于2008年、2014年和2015年啟動(dòng)，為人類基因組樣木的累積和探究疾病與基因的關(guān)系提供了扎實(shí)的菽礎(chǔ)。3、蕋因組數(shù)據(jù)分析方法應(yīng)運(yùn)而生人體基W組的分析己初步流程化和準(zhǔn)化。生物信息學(xué)A1987年首次提岀后，經(jīng)過近3（）年的發(fā)展，從最初的基因組數(shù)據(jù)的