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1、肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床、頭顱、MRI和CT腦與神經(jīng)疾病雜志2000年第1期第8卷論著及經(jīng)驗(yàn)交流作者：張玲如 趙翕平 劉文單位：張玲如（南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 210029）；趙翕平（南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 210029）；劉文（南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 210關(guān)鍵詞：肝豆?fàn)詈俗冃?；mri；ct 摘 要肝豆?fàn)詈俗冃韵党Ｈ旧w隱性遺傳的銅代謝障礙所致的家族性變性病。對(duì)我院近5年收治的31例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呋仡櫺匝芯俊＝Y(jié)果 14歲以下發(fā)病19例，15～34歲發(fā)病12例，影像學(xué)檢查異常率為96.77%，主要表現(xiàn)對(duì)稱性底節(jié)區(qū)異常信號(hào)(或低密度)
2、，此外還有丘腦、腦干等部位的異常信號(hào)，為肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷提供了可靠的依據(jù)。 肝豆?fàn)詈俗冃?md)是一種常染色體隱性遺傳、銅代謝障礙所致的變性病。我院94年～99年4月共收治31例，均有影像學(xué)檢查資料(其中住院17例，門診14例)?，F(xiàn)對(duì)這一組病人的臨床、影像學(xué)檢查作一回顧性分析。 臨床資料 一、一般資料：男21例，女10例，男∶女=2.1∶1。發(fā)病年齡8～34歲，平均14.4歲，其中14歲以下19例，15～34歲12例。病程最短4個(gè)月，最長(zhǎng)14年，平均1年8個(gè)月。父母為近親婚配4例。 二、臨床表現(xiàn)：30例有錐體外系癥狀體征，表現(xiàn)
3、為口齒不清、流涎、手抖，肢體肌張力呈鉛皮樣或齒輪樣增高；大部分肢體有不自主多動(dòng)，3例表現(xiàn)肢體及軀干扭轉(zhuǎn)痙攣；部分病例有強(qiáng)哭強(qiáng)笑；腱反射亢進(jìn)、巴彬斯基征陽性8例，4例輕偏癱；有明顯精神癥狀5例，表現(xiàn)發(fā)呆少語、行為怪異3例，哭鬧沖動(dòng)、傻笑2例；肝功能異常6例，3例肝硬化，其中1例伴有腹水；腎損害2例；皮膚黝黑3例。 三、輔助檢查 眼科裂隙燈檢查k-f環(huán)19/19例陽性?！ ⊙~氧化酶17/17例降低，10～26u/l(正常人90～200u/l)，血銅氧化酶光密度0.03～0.19(正常0.34)?！ ∮跋駥W(xué)檢查：本組每例均查頭顱mri或
4、ct。其中1例既查頭顱ct，又查mri。查頭顱mri25例，1例未見明確異常信號(hào)，僅表現(xiàn)左側(cè)半球皮層下萎縮；24例異常信號(hào)，部位在雙側(cè)豆?fàn)詈恕ず?2例，尾狀核頭部12例，丘腦13例，腦干14例，雙額葉及小腦各1例。異常信號(hào)均呈片狀或條塊狀，邊緣欠清19例，較清5例，均為長(zhǎng)t1、長(zhǎng)t2信號(hào)。頭顱ct7例，6例異常，表現(xiàn)為對(duì)稱性雙殼核低密度3例，雙豆?fàn)詈?、右?cè)尾狀核頭部低密度各1例，腦萎縮2例，正常1例。 討 論 肝豆?fàn)詈俗冃杂址Qwilson病，系常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所致的家族性疾病，本組31例中無1例有明確的家族史，4例父
5、母為近親結(jié)婚，因此md散發(fā)病例不少見。md最常侵犯兒童或青年人，本組14歲以下發(fā)病19例，15～34歲12例，與文獻(xiàn)相符?！ d的診斷既往主要根據(jù)青少年發(fā)病、錐體外系癥狀、精神改變或原因不明的肝硬化、角膜k-f環(huán)陽性、血銅氧化酶低來診斷。目前分子生物學(xué)迅速發(fā)展，對(duì)md已可作基因診斷。但這種檢查只有少數(shù)醫(yī)院能做，血銅氧化酶及血清銅、尿銅的測(cè)定也不普及。頭顱ct或mri對(duì)md的診斷具有重要意義，陽性率高，本組頭顱mri25/25例異常，頭顱ct6/7例異常，影像學(xué)陽性率達(dá)96.77%，尤其表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性底節(jié)區(qū)異常信號(hào)或低密度更具診斷意義
6、。目前，頭顱mri及ct已基本普及，對(duì)md的診斷提供了十分有利的條件?！ 「味?fàn)詈俗冃缘膍ri表現(xiàn)主要由于過量銅離子沉積引起的膠質(zhì)增生及局灶水腫的反應(yīng)，由于銅離子沉積物的刺激，受累區(qū)星形膠質(zhì)細(xì)胞增生肥大，呈長(zhǎng)t1、長(zhǎng)t2信號(hào)，即在t1加權(quán)像上呈低信號(hào)，在t2加權(quán)像上呈高信號(hào)，以豆?fàn)詈?殼核及蒼白球)最多見，其次是丘腦、尾狀核頭及大腦白質(zhì)，腦干也不少見，偶見于小腦齒狀核。本組查mri25例，24例有異常信號(hào)，對(duì)稱性豆?fàn)詈恕ず水惓Ｐ盘?hào)22例，尾狀核頭部12例、丘腦13例、腦干14例，雙額葉及小腦各1例，呈長(zhǎng)t1、長(zhǎng)t2信號(hào)，與文獻(xiàn)相符。
7、 md的頭顱ct表現(xiàn)為殼核、蒼白球?qū)ΨQ性低密底區(qū)，尾狀核萎縮致雙額角擴(kuò)大、小腦內(nèi)低密度區(qū)、腦干萎縮致環(huán)池明顯增寬［1］。本組查頭顱ct7例，6例異常，對(duì)稱性殼核低密度3例，雙豆?fàn)詈?、右?cè)尾狀核頭部低密度各1例，腦萎縮2例，僅1例正常，與文獻(xiàn)相符。mri具有較高的對(duì)比分辯力，對(duì)信號(hào)變化敏感，沒有骨偽影的影響，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃阅X部病灶的顯示明顯優(yōu)于ct［2］，頭顱ct對(duì)腦干、小腦的病灶不能很好地顯示。本組有1例頭顱ct表現(xiàn)為雙底節(jié)區(qū)低密度灶，而mri除雙底節(jié)區(qū)外還有腦橋內(nèi)異常信號(hào)?！ ”憩F(xiàn)為雙底節(jié)區(qū)異常信號(hào)或低密度的病變還有一氧化碳中毒、霉變
8、甘蔗中毒及多發(fā)性硬化。因此本病尚需與這些疾病鑒別。一氧化碳中毒嚴(yán)重者6天內(nèi)頭顱ct腦髓質(zhì)可見廣泛低密度區(qū)，伴腦室、腦質(zhì)受壓、變小，可同時(shí)伴蒼白球低密度區(qū)。蒼白球低密度區(qū)為卵園形小片狀，多兩側(cè)對(duì)稱，但可為單側(cè)
