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1、產前篩查與產前診斷相關知識張丹丹2015.6.26主要內容一．產前診斷的目的二．產前診斷的概念簡介三．產前診斷的適用情況四．產前診斷技術與方法五．無創(chuàng)產前DNA檢測六．產前診斷倫理學問題產前診斷的目的出生缺陷臨床上尚缺乏針對這些出生缺陷的有效治療措施至少20%的缺陷兒自然流產20%出生后很快死亡存活下來的人群中2%左右會發(fā)生重要缺陷給家庭和社會帶來巨大的精神和經濟壓力,影響了全民素質的提高。遺傳因素發(fā)生原因環(huán)境因素兩者共同作用遺傳咨詢目前可以通過產前診斷選擇性終止妊娠等方法減少缺陷兒出生率。出生缺陷影響人的一生影
2、響一個家庭影響一個社會唐氏綜合征患兒三體型21-三體(FISH)der(21;21)唐氏綜合征核型圖譜無腦兒脊柱裂腦積水開放性神經管缺陷(NTD)產前診斷產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷,是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段,是人類細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學和臨床醫(yī)學實踐緊密結合的一門學科。篩查與診斷胎兒健康狀況的檢查分為篩查兩類。診斷篩查：是針對胎兒是否有發(fā)生某種遺傳病高風險進行的；篩查的方法簡單,結果快速,成本低廉,可分析大批量標本,但其敏感性和特異性均較差。不能作
3、為對所疑問的疾病作最后診斷的依據(jù)。篩查的結果分為陽性和陰性,陽性只能說明病人有可能患病,而陰性結果也不能徹底排除患病的可能性。篩查與診斷診斷：診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上,是有目的性的。敏感性和特異性較高,結果準確可靠,但成本高,時間長。對篩查結果陽性者應提供診斷性的檢查,以達到對所疑問的疾病進行最終診斷的目的。產前診斷中應遵從：篩查在先,診斷在后的原則。產前篩查對表型正常的人群進行產前篩查。產前篩查篩查出較高可能孕育異常胎兒的高風險人群。產前診斷高風險人群最后通過診斷性措施，如絨毛、羊水或臍帶血穿刺等方
4、法確診異常胎兒。www.themegallery.com產前診斷適應征唐氏篩查高風險孕婦高齡孕婦（分娩年齡≥35歲）曾生育過染色體異?；純赫叻驄D之一為某種單基因病患者或攜帶者（耳聾等）孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動性TORCH感染史的孕婦妊娠期產前診斷一.產前診斷的技術手段目前主要有：影像學生化遺傳檢測染色體核型分析基因檢測等方法妊娠期產前診斷二.產前診斷取材途徑：產前診斷取材方法包括兩大類侵入性（創(chuàng)傷性）非侵入性（非創(chuàng)傷性）創(chuàng)傷性取材方法包括：羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織檢查等
5、。其中羊膜腔穿刺和絨毛取樣目前最常用妊娠期產前診斷二.產前診斷取材途徑：非創(chuàng)傷性取材方法包括植入前診斷、孕婦外周血分離胎兒細胞、宮頸黏液沖洗、孕婦血清篩查、超聲診斷等。母體常見產前篩查與診斷技術方法關鍵數(shù)據(jù)描述孕周檢測周期血清學篩查5%假陽性率60%~80%檢出率11~13+6（孕早期）14~20+6（孕中期）一周內胎兒頸后透明帶檢查（NT）5%假陽性率60%~80%檢出率11~13當日絨毛膜穿刺0.2%~0.5%流產率檢出率>99%10~144~5周羊水穿刺0.1%~0.2%流產率檢出率>99%18~303周臍
6、帶血穿刺0.5%~1%流產率檢出率>99%18~323周無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）無流產風險檢出率>99%8~241~2周血清標志物——產前篩查主要手段母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦產前篩查中最常用的血清標志物是AFP、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）和妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A）等。AFP是NTD及先天愚型的標記物母體血清中升高的AFP全部來自胎兒唐氏綜合征胎兒母體血清AFP水平比正常妊娠低NTD胎兒孕婦血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高早孕期唐氏篩查（在11-13+6周采血）P
7、APP-A+β-HCG結合ＮＴ檢出率更高中孕期唐氏篩查（在14-20+6周采血）AFP+游離β-HCG+uE321-三體、18-三體、神經管缺陷早、中孕期聯(lián)合篩查唐氏綜合征產前篩查www.themegallery.com早孕期超聲篩查NT是獨立的早孕期篩查指標（＜3.0mm）www.themegallery.com羊膜腔穿刺最常用的有創(chuàng)性產前診斷技術方法：孕18～30周抽取20ml羊水，進行細胞培養(yǎng)或其他檢測。用途：胎兒染色體病和單基因遺傳病的產前診斷安全：與之相關的流產率0.1-0.2％www.themegal
8、lery.com絨毛活檢（CVS）方法：孕10周-14周抽取胎盤位置的絨毛組織20-40ml，進行細胞培養(yǎng)或生化檢查。用途：胎兒染色體病和單基因遺傳病的產前診斷安全：與之相關的流產率0.2-0.5％www.themegallery.com臍靜脈穿刺方法：孕18-32周方法與羊水穿刺相似，取樣部位不同。（進入胎兒循環(huán)）用途：羊水或絨毛檢查失敗補救快速胎兒核型分析胎兒宮內感染
