胎兒醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀與發(fā)展方向

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1、胎兒醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀與發(fā)展方向周諱楊慧霞中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院北京大學(xué)第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)是一門藝術(shù)，更是一門哲學(xué)，將遺傳學(xué)、生物學(xué)、生化學(xué)、產(chǎn)科學(xué)、兒科學(xué)、外科學(xué)、影像學(xué)、倫理學(xué)等眾多學(xué)科有機(jī)結(jié)合在一起?？v觀國際圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，近20年來，胎兒醫(yī)學(xué)在母體醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上,以胎兒為著眼點,在胎兒疾病的篩查、診斷、宮內(nèi)治療、多胎妊娠的管理以及胎兒發(fā)育生物學(xué)、胎兒起源疾病研究等諸多方面取得了突飛猛進(jìn)的發(fā)展。我國10年前還鮮有人談及胎兒醫(yī)學(xué);今天,隨著圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)3個亞?？萍雌胀óa(chǎn)科、母體民學(xué)和胎兒醫(yī)學(xué)的逐漸建立，胎兒醫(yī)學(xué)必將成為未來產(chǎn)科領(lǐng)域最活躍、最具

2、發(fā)展前景的綜合學(xué)科。一、胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展現(xiàn)狀胎兒醫(yī)學(xué)始于出生缺陷的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。20世紀(jì)80年代,開始應(yīng)用血清學(xué)方法篩查妊娠中期胎兒染色體非整倍體（21-三體、18-三體等｝和開放性神經(jīng)管缺陷，使得產(chǎn)科醫(yī)生有能力對胎兒進(jìn)行目標(biāo)疾病的篩查。20世紀(jì)90年代后期，相繼出現(xiàn)了高分辨超聲儀器,胎兒超聲檢查技術(shù)迅速提高，產(chǎn)科醫(yī)生朦朧的"眼睛〃一下子發(fā)現(xiàn)了很多既往沒有被認(rèn)識的胎兒疾病或胎兒發(fā)育過程中的異常。這些疾病遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出常規(guī)產(chǎn)前篩查的范疇，需要明確診斷甚至宮內(nèi)治療。這是胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展的背景和動力。(一)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是胎兒醫(yī)學(xué)的基

3、石傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病是胎兒染色體非整倍體和開放性神經(jīng)管缺陷。國際上，胎兒染色體非整倍體的產(chǎn)前篩查以妊娠早期聯(lián)合篩查超聲測景胎兒頸項透明展(nuchaltranslucency,NT)厚度+血清學(xué)標(biāo)記物］和妊娠早、中期聯(lián)合篩查或序貫篩查為主,H標(biāo)疾病的檢出率較妊娠中期血清學(xué)篩查明顯提高，假陽性率降低。開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查可采用超聲檢査胎兒頭顱特征性改變(檸檬征和香蕉征)，該方法與羊膜腔穿刺檢測羊水甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)的作用相當(dāng)。目前，在歐美很多胎兒醫(yī)學(xué)中心，羊膜腔穿刺術(shù)己被胎兒專科超聲檢

4、查替代，或與超聲檢查配合共同診斷開放性神經(jīng)管缺陷。長期以來，妊娠中期羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。隨著妊娠早期血清學(xué)篩查和超聲檢查技術(shù)逐漸普及，早期產(chǎn)前診斷的需求H益增長。目前妊娠io周以后經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)是妊娠早期最常用的產(chǎn)前診斷方法，該方法的術(shù)后流產(chǎn)率與操作者經(jīng)驗密切相關(guān),由經(jīng)過嚴(yán)格訓(xùn)練的胎兒醫(yī)學(xué)民生施行絨毛活檢,其流產(chǎn)率與妊娠中期羊膜腔穿刺術(shù)相當(dāng)。本期刊出的1篇病例報告介紹了北京大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科應(yīng)用妊娠早期絨毛活檢技術(shù)，成功診斷1例胎兒成人型多囊腎病。產(chǎn)前診斷實驗室技術(shù)已從傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)向分子細(xì)胞遺傳學(xué)和分子

5、遺傳學(xué)邁進(jìn)。2009年以來，高通量測序技術(shù)的突破使胎兒染色體非整倍體的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(non-invasiveprenataldiagnosis,NIPD)逐漸走向臨床。H前，該技術(shù)對常見的21-三體和18-三體存非常高的檢出率,假陰性率很低，基本可以滿足臨床需求，是產(chǎn)前診斷頌域里程碑式的突破。NIPD技術(shù)對于胎兒多種單基因疾病,染色體異位、缺失、重復(fù)等多種異常以及雙胎妊娠合并一胎畸形的診斷正在研究中，將來有望獲得突破，拓展NIPD適用領(lǐng)域。非侵入性胎兒基因組學(xué)(noninvasivefetalgenome)的研究亦在進(jìn)行中。

6、微陣列比較基因組雜交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)作為一種高分辨率、高通量、高效率的全基因組篩查方法，將染色體病的診斷提高到亞顯微甚至基因水平上。很多病例超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常,而常規(guī)G顯帶染色體檢查正常。采用aCGH可以從分子細(xì)胞遺傳的層面發(fā)現(xiàn)胎兒疾病的病因，為臨床分析基因型與表型的關(guān)系提供科學(xué)依據(jù)，并對相關(guān)功能基因進(jìn)行定位和研究。近年來,aCGH技術(shù)平臺已經(jīng)建立,在篩查胎兒基因病方面起到重要作用。此技術(shù)還可用于單細(xì)胞植入前遺傳學(xué)篩查(preimplantationgen

7、eticscreening,PGS)。aCGH技術(shù)目前面臨的主要問題是檢測結(jié)果的臨床解讀比較困難，相關(guān)數(shù)據(jù)庫需要完善。臨床遺傳學(xué)家應(yīng)該在aCGH檢測結(jié)果的解讀和咨詢中起主導(dǎo)作用。臨床上，由于NIPD的便利性和安全性，傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查和介入性產(chǎn)前診斷受到前所未有的挑戰(zhàn)。事實上,NIPD與傳統(tǒng)方法并不矛盾，前者是后者的有益補(bǔ)充。目前推薦NIPD做為二線篩查方法，適用于傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查臨界風(fēng)險、高齡且拒絕介入性產(chǎn)前診斷的病例，以及某些不適合進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的病例。另外，如果把圍產(chǎn)保健傳統(tǒng)的"金字塔〃模式改為"倒金字塔〃模式，將保健和檢

8、查秉點從妊娠晚期（36?40周）提前到妊娠11?13+6周,可以看到妊娠早期產(chǎn)前篩查的內(nèi)涵非常寬廣，不僅篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形（包括嚴(yán)重心臟畸形）、常見的胎兒染色體非整倍體，還可篩查孕婦早發(fā)型子癇前期等重要產(chǎn)科并發(fā)癥。而妊娠中期超聲測景宮頸管長度可以預(yù)測發(fā)生早產(chǎn)的風(fēng)險、子宮動脈多普