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《邁向精確醫(yī)療》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、邁向精確醫(yī)療 1996年，一對(duì)雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾利西斯。然而，他們與別的孩子并不相同，從回家的那天起，這對(duì)雙胞胎就開始腹痛，并且一天要嘔吐好幾次。 在孩子們兩歲的時(shí)候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護(hù)理之下，這對(duì)雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5歲半的時(shí)候，孩子們的病情又開始惡化了。女孩子艾利西斯的眼珠開始往上翻，手也無法正常下垂；男孩諾亞則一天24小時(shí)不停嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣說話、走路?！ 〈撕螅p胞胎的病情又經(jīng)歷了幾次反復(fù)，一直沒有找到能治愈他們的方法?！ ?003年，機(jī)
2、緣巧合之下，這對(duì)雙胞胎和他們的哥哥以及父母進(jìn)行了一次基因測(cè)序。經(jīng)過對(duì)比分析，最終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍?zhǔn)资求w內(nèi)的一種還原酶發(fā)生了基因突變，他破壞了產(chǎn)生多巴胺和其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細(xì)胞途徑?！ ≌业讲∫蚝螅t(yī)生立刻制定了精確的醫(yī)療方案。一個(gè)月后，這對(duì)雙胞胎被治愈。讓這對(duì)雙胞胎重獲健康希望的，便是基因測(cè)序技術(shù)。9 2003年注定成為醫(yī)學(xué)史上一個(gè)重要的時(shí)間節(jié)點(diǎn)，在這一年，人類完整基因圖譜繪制完成，從那一刻起，基于基因信息的更精確的個(gè)性化治療被提上了日程。2012年，隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，基于基因信息的個(gè)體化治療終
3、于從實(shí)驗(yàn)室走向了大眾?！ 』蚪M學(xué)使醫(yī)學(xué)發(fā)生革命性變化 吸煙是肺癌最大誘因之一。為什么有人煙不離手卻不會(huì)染上肺癌？有人從不吸煙卻得了肺癌？為何同樣疾病的患者，使用相同藥物，其療效有時(shí)卻相去甚遠(yuǎn)？ 造成上述差別的重要原因在于我們自身的密碼基因。 而要找到這個(gè)密碼基因，我們首先就需要進(jìn)行基因測(cè)序。這在10多年前基本就是不可能的事情，5億美元，成百上千的科學(xué)家才能完成一個(gè)基因片段的測(cè)序。然而，從2012年起，3個(gè)小時(shí)，1000美元，就是基因測(cè)序需要的時(shí)間和基本成本?！ NA測(cè)序或者基因測(cè)序經(jīng)歷了怎樣的發(fā)展呢
4、？ 在分子生物學(xué)研究中，DNA的序列分析是進(jìn)一步研究和改造目的基因的基礎(chǔ)，測(cè)序可以測(cè)定未知序列、確定重組DNA的方向與結(jié)構(gòu)、對(duì)突變進(jìn)行定位和鑒定、比較研究等。 DNA測(cè)序始于人類對(duì)癌癥的研究。進(jìn)入20世紀(jì)下半葉，癌癥逐漸成為人類健康的頭號(hào)殺手。從1960年代開始，美國政府不斷投入資金進(jìn)行癌癥研究?！ ?971年，在當(dāng)時(shí)的美國總統(tǒng)尼克松的推動(dòng)下，美國國家癌癥研究所啟動(dòng)了“向癌癥開戰(zhàn)”計(jì)劃，期望能夠在5年內(nèi)治愈癌癥；但這一花費(fèi)了數(shù)十億美元的計(jì)劃卻并沒有達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。9 盡管如此，科學(xué)家們還是認(rèn)識(shí)到包括癌癥在
5、內(nèi)的疾病與基因之間存在緊密聯(lián)系，關(guān)于基因的研究不斷發(fā)展。同時(shí)，做為基因研究的分子基礎(chǔ)，基因的堿基序列（即DNA序列）的測(cè)定開始受到重視?！ ?976年，比利時(shí)根特大學(xué)的瓦爾特?菲爾斯完成了第一個(gè)基因組的鑒定工作，病毒噬菌體MS2的基因組序列。 隨著DNA自動(dòng)測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，一些生物學(xué)家提出了對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序的設(shè)想。1986年，病毒學(xué)家同時(shí)也是諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的獲得者雷那托?杜爾貝克在《科學(xué)》雜志上發(fā)表短文“癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)：人類基因組測(cè)序”，提出對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序?！ ?990年，投資30億美元的
6、人類基因組計(jì)劃由美國能源部和國家衛(wèi)生研究院正式啟動(dòng)，預(yù)期在15年內(nèi)完成?！ ‰S后，該計(jì)劃擴(kuò)展為國際合作的人類基因組計(jì)劃，英國、日本、法國、德國和中國先后加入，形成了國際基因組測(cè)序聯(lián)盟。 2003年4月，包含基因序列中的98%（原預(yù)計(jì)為95%）獲得了測(cè)定，精確度為99.99%?！ ∪祟惢蚪M計(jì)劃只是很少量匿名捐贈(zèng)人基因組的組合，通過測(cè)序得到基因組的序列，是一般意義上的人類基因組計(jì)劃。但每一個(gè)人都有唯一的基因序列，因此，人類基因組計(jì)劃發(fā)布的數(shù)據(jù)不可能精確地反映單獨(dú)個(gè)體的基因序列?！ ∪祟惢蚪M計(jì)劃只是為未來鑒定
7、不同個(gè)體間基因組差異做一些基礎(chǔ)的框架性工作。但是，這個(gè)計(jì)劃的完成卻開啟了人類醫(yī)療的新征程?！ ?基因組學(xué)所取得的進(jìn)展正在使醫(yī)學(xué)發(fā)生革命性的變化，醫(yī)學(xué)研究正在從遺傳學(xué)轉(zhuǎn)向基因組學(xué)，成為基因組醫(yī)學(xué)。也就是說，從過去傳統(tǒng)的、實(shí)驗(yàn)室的科研，轉(zhuǎn)向臨床研究，這是一次革命性的轉(zhuǎn)折，這個(gè)轉(zhuǎn)折在未來的十幾年里可能會(huì)大大超越過去幾百年的成就。”復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)王為平教授在一次會(huì)議上說。 基因告訴你的事 “你沒有得過重病，所以不知道患者對(duì)于更好的醫(yī)療方式的渴望。” 當(dāng)記者提出，現(xiàn)有的醫(yī)療也不是沒有療效，為什么基因測(cè)序被這樣重
8、視的疑問時(shí)，中國科學(xué)院北京基因組研究所副所長(zhǎng)于軍教授有點(diǎn)激動(dòng)地回答?！ 』蚴巧拿艽a，記錄和傳遞著生物體的遺傳信息，決定了生物體的生、老、病、死等一切生命現(xiàn)象。事實(shí)上，任何疾病的發(fā)生都是內(nèi)因（基因）與外因（環(huán)境與生活方式）共同作用的結(jié)果，其中基因占主導(dǎo)地位，而基因檢測(cè)是了解自己內(nèi)因狀況的唯一手段?！ ∧敲矗?dāng)我們打開自身的基因密碼時(shí)，它都能告訴我們些什么？ 首先，根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，醫(yī)生可以制
