實(shí)施新生兒疾病篩查及產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)職稱教學(xué)ppt課件

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1、落實(shí)孕產(chǎn)婦管理服務(wù)規(guī)范實(shí)施新生兒疾病篩查及產(chǎn)前篩查、診斷產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段產(chǎn)前診斷技術(shù)1、項(xiàng)目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；2、實(shí)施過(guò)程：篩查——診斷；產(chǎn)前診斷的基本原則機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入人員準(zhǔn)入技術(shù)準(zhǔn)入知情同意(自愿)原則:產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺絨毛膜穿刺臍血穿刺被診斷異常胎兒的醫(yī)學(xué)處理異常胎兒尸體的病理解剖產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕

2、婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、18三體綜合征唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條21號(hào)染色體。18三體綜合征，病因是多了一

3、條18號(hào)染色體。唐氏綜合征染色體核型唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800臨床表現(xiàn)智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率與孕婦年齡的關(guān)系年齡是篩查DS的

4、有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國(guó)約2000萬(wàn)/年出生數(shù)，每年出生2萬(wàn)左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術(shù)條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先

5、天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物血清標(biāo)志物1、PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）2、AFP（甲胎蛋白）3、F-βhCG（絨毛膜促性腺激素）4、μE3（游離雌三醇）超聲標(biāo)志物胎兒頸后透明帶（NT）：孕11-13周、胎兒CRL為45-84mm時(shí)進(jìn)行超聲檢查，在胎兒正中矢狀面下可見(jiàn)胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域。標(biāo)志物孕期中的PAPP-A主要由胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌，其生物學(xué)功能屬于胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白4相關(guān)的蛋白酶，能協(xié)調(diào)細(xì)胞滋養(yǎng)層的增生分化，同時(shí)影響母體免疫系統(tǒng)，保護(hù)胎兒免遭母

6、體排斥，促進(jìn)凝血過(guò)程，對(duì)早期配子發(fā)育、受精卵著床，以及維持胎兒、胎盤生長(zhǎng)發(fā)育起至關(guān)重要的作用。PAPP-A隨著孕周的增多而增多。在早孕期DS母血PAPP-A表現(xiàn)為降低異常。檢測(cè)敏感期僅限于孕9~13周。正常參考值：PAPP-AMOM>0.43標(biāo)志物AFP是一種胎兒來(lái)源的糖蛋白。孕早期由卵黃囊分泌產(chǎn)生，孕晚期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血清AFP通過(guò)胎兒泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，再通過(guò)血循環(huán)到達(dá)母體外周血中。在孕期血清AFP的濃度較非孕期明顯增高。母體血清AFP的濃度隨孕齡增加而變化，在早、中孕期逐漸增加。DS母親血清AFP表現(xiàn)為降

7、低異常。比正常平均水平低20%。檢測(cè)敏感期僅限于孕15~20周。正常參考值:0.7≤AFPMOM≤2.5標(biāo)志物Freeβ-hCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生，它在孕早期、中期處于高水平。是早孕期及中孕期篩查的指標(biāo)，正常參考值:0.25≤Freeβ-hCGMOM≤2.5標(biāo)志物游離雌三醇是由胎兒腎上腺皮質(zhì)和肝臟提供前身物質(zhì)，最后由胎盤合成的一種重要的雌激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán)。從孕7～9周開(kāi)始，中孕期母體血清中uE3水平隨孕周增加而上升。孕中期DS母親血清表現(xiàn)為降低異常。一般降低25%。正常參考值：υE3MO

8、M>0.7產(chǎn)前篩查常用術(shù)語(yǔ)中位數(shù)濃度：同一實(shí)驗(yàn)室測(cè)定標(biāo)志物在各孕周正常孕婦人群中的中間分布值。（中位數(shù)濃度不受外界偶然因素的干擾）中位數(shù)倍數(shù)（MOM）：孕婦個(gè)體血清中標(biāo)志物檢測(cè)濃度是正常孕婦人群在該孕周時(shí)中位數(shù)值的倍數(shù)。（標(biāo)志物檢測(cè)濃度/該孕周標(biāo)志物中位數(shù)濃度）CUToff值：區(qū)分篩查陽(yáng)性與篩查陰性的截