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1、萬方數(shù)據(jù)中圖分類號基Z壘魚：壘UDC610碩士學位論文學校代碼!Q§三三密級公玨腓骨肌萎縮癥MPZ基因突變篩查及其表型分析MPZgenemutationdetectionandthephenotypeanalysisinChineseCMTpatients作者姓名：學科專業(yè)：研究方向：學院(系、所)：指導教師：副指導教師：劉蕾臨床醫(yī)學神經(jīng)病學湘雅三醫(yī)院資曉宏教授張如旭副教授論文答辯日期絲!竺：篁：!星答辯委員會主席與每^鄧中南大學2014年5月萬方數(shù)據(jù)JJIIIIIIIIIIIIIIfI學位論文原創(chuàng)性聲明Y2
2、684160本人鄭重聲明，所呈交的學位論文是本人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。盡我所知，除了論文中特別加以標注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得中南大學或其他教育機構(gòu)的學位或證書而使用過的材料。與我共同工作的同志對本研究所作的貢獻均己在論文中作了明確的說明。申請學位論文與資料若有不實之處，本人承擔一切相關(guān)責任。作者簽名：單日期：型年』月衛(wèi)日學位論文版權(quán)使用授權(quán)書本學位論文作者和指導教師完全了解中南大學有關(guān)保留、使用學位論文的規(guī)定：即學校有權(quán)保留并向國家有
3、關(guān)部門或機構(gòu)送交學位論文的復(fù)印件和電子版；本人允許本學位論文被查閱和借閱；學?？梢詫⒈緦W位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進行檢索，可以采用復(fù)印、縮印或其它手段保存和匯編本學位論文。保密論文待解密后適應(yīng)本聲明。作者簽名：亞日期：絲年』月』日導師簽罐導。日期：立盟年且絲日萬方數(shù)據(jù)資助基金國家自然科學基金(81071001)湖南省自然科學基金(13JJ2014)萬方數(shù)據(jù)摘要腓骨肌萎縮癥MPZ基因突變篩查及其表型分析背景及目的：腓骨肌萎縮癥(Charcot—Marie．Toothdisease，CMT)是最為常見
4、的遺傳性周圍神經(jīng)病。其主要的臨床表現(xiàn)為慢性進行性四肢遠端肌無力及肌萎縮，常伴有感覺異常、弓形足、腱反射消失等。根據(jù)其電生理及病理特點，CMT分為脫髓鞘型(CMTl型)、軸索型(CMT2型)及中間型(intermediateCMT)。CMT是一種單基因遺傳病，MPZ基因突變導致的CMTlB型約占CMTl型的5％，MPZ基因突變導致的CMT2I／J型大致占CMT2型的5％。此外，尚有MPZ基因突變導致中間型CMT(DI—CMTD)的報道。此課題針對近10多年來收集的70名CMT先證者進行MPZ基因突變篩查并對其臨
5、床表型進行歸納總結(jié)。方法：采用聚合酶鏈式反應(yīng)結(jié)合DNA直接測序法對70名CMT先證者行MPZ基因突變檢測。結(jié)果：1．我們發(fā)現(xiàn)4個家系及1例散發(fā)患者中4個不同的MPZ基因點突變，分別是：c．194C>T，c．242A>T，c．371C>T，c．419C>G。其中MPZ點突變c．242A>T和c．419C>G為新發(fā)突變，c．371C>T為熱點突變。2．新發(fā)突變c．242A>T導致的CMT2I型患者表現(xiàn)為遲發(fā)型但進展快，而新發(fā)突變c．419C>G導致的CMTlB型患者表現(xiàn)為相對遲發(fā)且進展緩慢。3．己知突變導致的CM
6、T患者臨床表現(xiàn)與既往報道大致相似，但2個熱點突變(c．371C>T)所致的CMT2型家系均無艾迪瞳孔及聽力喪失表現(xiàn)。結(jié)論：1．中國CMT人群MPZ基因突變頻率為4．35％，CMTlB型占所有CMTl型的3．08％，CMT2I型占所有CMT2型的6％。2．對于發(fā)病年齡較晚但進展速度較快且伴有嚴重感覺異常的CMT2型患者可優(yōu)先開展MPZ基因突變篩查。3．對于發(fā)病年齡相對較晚但進展速度相對較慢的CMTl型患者可優(yōu)先開展MPZ基因突變篩查。圖5幅，表9個，參考文獻39篇。關(guān)鍵詞：腓骨肌萎縮癥；突變篩查；CMTlB型；
7、CMT2I／J型；MPZ：髓鞘蛋白零分類號：R746．4萬方數(shù)據(jù)AbstractsmutationdetectionandthephenotypeanalysisinChineseCMTpatientsBackgroundandpurpose：Charcot—Marie—Toothdisease(CMT)ranksamongthemostcommoninheritedneurologicaldisorders．ClinicallyitiScharacterizedbyprogressivemuscleweak
8、nessandarophyofextremities，distalsensoryloss，pescavusandabsentdeeptendonreflexes．Onthebasisofelectrophysiologicalandpathologicalfeatures．CMTissubdividedintothreemaingroups：thedemyelinatingformfCMT1)，th
