張家口地區(qū)漢族人群15個str基因座遺傳多態(tài)性研究

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1、河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)位論文使用授權(quán)及知識產(chǎn)權(quán)歸屬承諾本學(xué)位論文在導(dǎo)師(或指導(dǎo)小組)的指導(dǎo)下,由本人獨(dú)立完成。本學(xué)位論文研究所獲的研究成果,其知識產(chǎn)權(quán)歸河北醫(yī)科大學(xué)所有。河北醫(yī)科大學(xué)有權(quán)對本學(xué)位論文進(jìn)行交流、公開和使用。凡發(fā)表與學(xué)位論文相關(guān)的論文,第一署名單位為河北醫(yī)科大學(xué),試驗(yàn)材料、原始數(shù)據(jù)、申報的專利等知識產(chǎn)權(quán)均歸河北醫(yī)科大學(xué)所有。否則,承擔(dān)相應(yīng)的法律責(zé)任。研究生簽名:蕾婚導(dǎo)師簽字辯名≮物二級學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)簽章:j擴(kuò),≥年f月多日研究生學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本論文是在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果,除了文中特別加以

2、標(biāo)注和致謝等內(nèi)容外,文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫的研究成果,指導(dǎo)老師對此進(jìn)行了審定。本論文由本人獨(dú)立撰寫,文責(zé)自負(fù)。研究生簽名:皂磺導(dǎo)師簽章:片石內(nèi)j扣,;年f月≥日目錄中文摘要?????????????????????????1英文摘要?????????????????????????3研究論文張家口地區(qū)漢族人群15個STR基因座遺傳多態(tài)性研究前言?????????????????????????????????7一目U舌?????????????????????????????????‘材料與方法????

3、??????????????????·9結(jié)果?????????????????????????????????·13討論?????????????????????????????????·23結(jié)論?????????????????????????????????·24參考文獻(xiàn)???????????????????????25綜述短串聯(lián)重復(fù)序列的研究現(xiàn)狀??????????????·27致謝????????????????????????????????????37個人簡歷????????????????????

4、?????38中文摘要張家口地區(qū)漢族人群15個STR基因座遺傳多態(tài)性研究摘要背景:短串聯(lián)重復(fù)序Y0(shorttandemrepeat,srR)在真核和原核生物中的所有染色體上均存在,一般多位于編碼區(qū),除此之外啟動子、u序列、內(nèi)含子中也有STR存在。STR在基因傳遞過程中的遺傳方式按照孟德爾共顯性方式,在現(xiàn)代基因定位、遺傳制圖、人類群體學(xué)研究、法醫(yī)學(xué)鑒定及疾病診斷的研究中作為重要的研究對象。從分子生物學(xué)角度,STR基因多態(tài)性對人類起源、遷移及進(jìn)化等歷史進(jìn)程具有重要的揭示作用。在經(jīng)典人類學(xué)中,民族的起源、各個民族

5、及種族間的親緣關(guān)系可以通過STR遺傳規(guī)律來進(jìn)行研究,并且結(jié)合文化藝術(shù)、風(fēng)俗、體質(zhì)、考古特征多方面對進(jìn)行STR遺傳規(guī)律的研究進(jìn)行補(bǔ)充,來互相印證。人口遷移本質(zhì)是遷移人口對空間差異性的反應(yīng),這種差異性的形成來自于自然、社會、文化等眾多因素的共同作用。作為我國最早開發(fā)的地區(qū)之一,京津冀自古以來就是人口遷移活躍的區(qū)域。然而,對京津冀地區(qū)人口遷移問題的相關(guān)研究卻略顯不足。張家口地處京津冀中心地帶,與北京、天津毗鄰。有研究報道,張家口人群的甩A(Humanleucocyteantigen)遺傳多態(tài)性研究表明張家口地區(qū)人口主

6、要源自古代中原漢族,但}玎二A遺傳多態(tài)性的研究結(jié)果并不能為該假設(shè)提供遺傳學(xué)依據(jù)。本文對STR的多態(tài)性進(jìn)行了分子生物學(xué)的分析,旨在從遺傳學(xué)角度驗(yàn)證張家口人群起源于中原漢族的假設(shè)。目的:本文通過對張家口地區(qū)219例漢族人群15個STR基因座的基因多態(tài)性進(jìn)行研究,以期獲得張家口地區(qū)漢族人群的相應(yīng)基因頻率和基因型頻率等基礎(chǔ)遺傳數(shù)據(jù),從遺傳學(xué)角度為張家口人群的起源提供一定參考依據(jù),在進(jìn)一步豐富中國漢族人群STR基因數(shù)據(jù)庫的同時,也為張家口地區(qū)人群法醫(yī)學(xué)的個體識別及親緣鑒定奠定理論基礎(chǔ)。方法:隨機(jī)選取張家口地區(qū)(籍貫為張家

7、口市)漢族個體219名(男117名,女102名)末梢血樣,F(xiàn)TA血卡保存,用Chelex一100法提取基因組DNA。熒光復(fù)合PCR,擴(kuò)增體系109l,循環(huán)參數(shù)28個,得到含等位基因片段的擴(kuò)增產(chǎn)物。利用3130基因測序儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳測序,GeneMapper獲得分型。然后利用SPSS軟件對所得群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行中文摘要Hardy.Weinberg等平衡檢驗(yàn),最后利用PowerStats軟件對所得數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,包括基因座雜合度(H)、多態(tài)信息含量(PIC)、個人識別率(DP)、匹配概率(Ⅷ)、非父排除率(P

8、E)等參數(shù)。結(jié)果:通過對219例樣本進(jìn)行STR檢驗(yàn),獲得了張家口地區(qū)漢族人群15個STR基因座(vWA、TPOX、D8S1179、D5S818、D18S51、D7S820、D16S539、CSFlPO、D2S1338、D21S11、TH01、D3S1358、D19S433、D13S317和FGA)的基因頻率等分布多態(tài)性數(shù)據(jù)。共檢出頻率分布在0.0020.0.5250之間的149個等位基

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