分子醫(yī)學(xué)及分子醫(yī)學(xué)技術(shù)

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1、分子醫(yī)學(xué)與分子醫(yī)學(xué)技術(shù)周俊宜基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生化教研室分子醫(yī)學(xué)概述生命的螺旋從基因的角度重新認(rèn)識疾病，運用基因技術(shù)預(yù)防和治療疾病、鑒定身份，器官再造，運用基因技術(shù)防止新生兒疾病甚至設(shè)計更加“完美”的新生兒，培育新的動植物品種……雖然目前基因技術(shù)大多數(shù)尚待完善，其發(fā)展和應(yīng)用的前景卻未可限量，這使人們看到了可以擁有一個更加美好世界的可能性。但另一方面，隨著基因技術(shù)日益深入、廣泛地干預(yù)生命，許多人也產(chǎn)生了諸多憂慮，從倫理、道德、法律、社會的角度來重新審視基因技術(shù)的應(yīng)用。分子醫(yī)學(xué)1994年2月，美國國立衛(wèi)生研究院((NIH)卡

2、普((Karp),布羅德((Broder)《癌研究》“分子醫(yī)學(xué)的新方向”1994年9月,《Nature》雜志“分子醫(yī)學(xué)研討會”“分子醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)”1995年,美國《分子醫(yī)學(xué)》雜志正式創(chuàng)刊標(biāo)志著現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進入分子醫(yī)學(xué)新階段根據(jù)卡普等的定義，分子醫(yī)學(xué)的內(nèi)容包括:發(fā)現(xiàn)控制正常細(xì)胞行為的基本分子弄清基因異常與疾病發(fā)生的關(guān)系通過檢查和糾正這些異?；?qū)膊∵M行診斷、治療和預(yù)防分子醫(yī)學(xué)與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的主要不同在于前者對疾病的認(rèn)識和操作都是在分子和基因水平上進行的。分子醫(yī)學(xué)的基本內(nèi)容:疾病的分子機理疾病的基因診斷疾病的基因治療疾病

3、的基因預(yù)防分子醫(yī)學(xué)的社會、倫理問題探索疾病的原因，是有效治療疾病的前提。目前，醫(yī)學(xué)對某些還缺少有效的治療方法，就是因為對病因缺乏深入的認(rèn)識?；蚩茖W(xué)的發(fā)展，為人類從細(xì)胞內(nèi)部的微觀生理學(xué)和分子生物學(xué)水平上尋找病因提供了新的思路。疾病的分子機理維多利亞女王與尼古拉二世英國女王維多利亞。她帶有血友病的基因，并將其傳給了她的兒女。血友病是一種遺傳性凝血障礙疾病，患者可能因很小的傷口而出血不止導(dǎo)致死亡。血友病在女性一般表現(xiàn)為隱性遺傳，較少發(fā)病，但會傳給后代；在男性則表現(xiàn)為顯性遺傳，顯示出病癥。維多利亞女王在科堡主持的一次歐

4、洲王室成員集會，與會者有17人是她的后裔，其中有她的孫女亞歷山德拉（21），她同俄國沙皇尼古拉二世結(jié)婚，導(dǎo)致他們的兒子患有血友病。1949年波林發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥（病人的紅血細(xì)胞為鐮刀形）與血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常相關(guān)。美國畢曉普和瓦慕斯等人的研究表明：動物體內(nèi)的癌基因不是來自病毒，而是由于在動物的正常細(xì)胞基因中本來就存在一個龐大的癌基因族，正常情況下這些原癌基因是不活躍的，但當(dāng)受到病毒入侵或遇到物理、化學(xué)等因素作用時，就可能被激活，突變?yōu)榘┗?。這也就解釋了化學(xué)污染、吸煙、放射線輻射等因素致癌的原因。疾病的基因診斷從

5、廣義上講，大多數(shù)疾病都可以從遺傳物質(zhì)的變化中尋找出原因。而從技術(shù)上看，只要找到了與疾病相關(guān)的基因，基因診斷便立即可以實現(xiàn)。隨著“人類基因組計劃”的進程，將大大加快疾病相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)與克隆，基因診斷將成為疾病診斷的常規(guī)方法。單基因疾病的診斷：一般可在臨床癥狀出現(xiàn)之前作出診斷，不依賴臨床表型；有遺傳傾向的疾病：易感基因的篩查，如高血壓，冠心病，肥胖等。外源性病源體：如病毒、細(xì)菌、寄生蟲等引起的傳染病，美國前副總統(tǒng)漢弗萊

6、行手術(shù)治療。九年后，他被診斷為患有“膀朧癌”，兩年后死于該病。1994年，研究者用靈敏的PCR技術(shù)對上述漢弗萊1967年的病理切片進行了P53抑癌基因檢查，發(fā)現(xiàn)那時的組織細(xì)胞雖然在形態(tài)上還沒有表現(xiàn)出惡性變化，但其P53基因的第227個密碼子已經(jīng)發(fā)生了一個核苷酸的突變。就是這個基因的微小變化，使其抑癌功能受損，導(dǎo)致九年后細(xì)胞癌變的發(fā)生。這說明，在典型癥狀出現(xiàn)之前的很長時間，細(xì)胞癌變的信息已經(jīng)在基因上表現(xiàn)出來了基因鑒定技術(shù)人體細(xì)胞有總數(shù)約為30億個堿基對的DNA，每個人的DNA都不完全相同，人與人之間不同的堿基對數(shù)目

7、達(dá)幾百萬之多，因此通過分子生物學(xué)方法顯示的DNA圖譜也因人而異，由此可以識別不同的人。所謂“DNA指紋”，就是把DNA作為像指紋那樣的獨特特征來識別不同的人。由于DNA是遺傳物質(zhì)，因此通過對DNA鑒定還可以判斷兩個人之間的親緣關(guān)系。DNA鑒定技術(shù)是英國遺傳學(xué)家A·J·杰弗里斯（1950－）在1984年發(fā)明的。由于人體各部位的細(xì)胞都有相同的DNA，因此可以通過檢查血跡、毛發(fā)、唾液等判明身分。DNA指紋只要罪犯在案發(fā)現(xiàn)場留下任何與身體有關(guān)的東西，例如血跡和毛發(fā)，警方就可以根據(jù)這些蛛絲馬跡將其擒獲，準(zhǔn)確率非常高。DNA

8、鑒定技術(shù)在破獲強奸和暴力犯罪時特別有效，因為在此類案件中，罪犯很容易留下包含DNA信息的罪證。根據(jù)DNA指紋破案雖然準(zhǔn)確率高，但也有出錯的可能，因為兩個人的DNA指紋在測試的區(qū)域內(nèi)有完全吻合的可能。因此在2000年英國將DNA指紋測試擴展到10個區(qū)域，使偶然吻合的危險幾率降到十億分之一?；虔煼ǎ词峭ㄟ^基因水平的操作來治療疾病的方法。目前的基因療法是先從患者身上取出一些