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《基因組學、蛋白質組學和生物信息學》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、第十二章基因組學、蛋白質組學和生物信息學一、基因組學二、蛋白質組學三、生物信息學1基因組學研究并解析生物體整個基因組的所有遺傳信息?；蚪M（genome）是細胞或生物體的一套完整的單倍體遺傳物質，是所有不同染色體上全部基因和基因間的DNA的總和。分為核基因組、核外基因組基因組學研究方法：SAGE、DNAchips等2人類基因組計劃31940年代第一顆原子彈爆炸；1960年代人類首次登上月球；1990年代提出并基本完成的人類基因組計劃（HumanGenomeProject，HGP）DNA雙螺旋結構的發(fā)現(xiàn)者之一、美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）人類基因組研究所第一任
2、所長J.D.Watson1990年在《Science》上撰文指出，與人類登月計劃相比，HGP的資金投入少，但它對人類生活的影響卻可能更深遠。1990年，美國發(fā)起，耗資30億美元，歷時15年，1999年，中國參與3號染色體上一小片段，占1％。20世紀人類科技發(fā)展史上的三大創(chuàng)舉46人類基因組計劃的目標：（1）確定人類基因組中約5萬個編碼基因的序列及其在基因組中的物理位置，研究基因的產物及其功能。 （2）了解轉錄和剪接調控元件的結構與位置，從整個基因組結構的宏觀水平上理解基因轉錄與轉錄后調節(jié)。 （3）從整體上了解染色體結構，包括各種重復序列以及非轉錄“框架序列”的
3、大小和組織，了解各種不同序列在形成染色體結構、DNA復制、基因轉錄及表達調控中的影響與作用。 （4）研究空間結構對基因調節(jié)的作用。有些基因的表達調控序列與被調節(jié)基因從直線距離上看，似乎相距甚遠，但若從整個染色體的空間結構上看則恰恰處于最佳的調節(jié)位置，因此，有必要從三維空間的角度來研究真核基因的表達調控規(guī)律。7（5）發(fā)現(xiàn)與DNA復制、重組等有關的序列。DNA的忠實復制保障了遺傳的穩(wěn)定性，正常的重組提供了變異與進化的分子基礎。局部DNA的推遲復制、異常重組等現(xiàn)象則導致疾病或者胚胎不能正常發(fā)育，因此，了解與人類DNA正常復制和重組有關的序列及其變化，將對研究人類基
4、因組的遺傳與進化提供重要的結構上的依據(jù)。（6）研究DNA突變、重排和染色體斷裂等，了解疾病的分子機制，包括遺傳性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引發(fā)的分子病理學改變及其進程，為這些疾病的診斷、預防和治療提供理論依據(jù)。 （7）確定人類基因組中轉座子、逆轉座子和病毒殘余序列，研究其周圍序列的性質。了解有關病毒基因組侵染人類基因組后的影響，可能指導人類有效地利用病毒載體進行基因治療。 （8）研究染色體和個體之間的多態(tài)性。這些知識可被廣泛用于基因診斷、個體識別、親子鑒定、組織配型、發(fā)育進化等許多醫(yī)療、司法和人類學的研究。此外，這些遺傳信息還有助于研究人類歷
5、史進程、人類在地球上的分布與遷移以及人類與其他物種之間的比較。8人類基因組研究內容包括遺傳圖（GeneticMap）繪制、物理圖（PhysicalMap）構建、人類基因組的序列圖測序、轉錄圖（ExpressionProfiling）繪制和基因鑒定等方面的工作。通過多年來的發(fā)展，基因組學（genomics）作為一門專門學科，已應運而生。它涵蓋以下幾個方面：結構基因組學，著重遺傳圖、物理圖、測序等研究；功能基因組學，在基因組水平上闡明DNA序列的功能；比較基因組學，包括對不同進化階段生物基因組的比較研究，也包括不同人種、族群和群體基因組的比較研究。此外，工業(yè)基因
6、組學、環(huán)境基因組學、藥物基因組學、疾病基因組學等分支學科也在不斷發(fā)展。9基因組的序列主要可被分為三類：（一）通過比較確知其生理功能的；（二）在數(shù)據(jù)庫中有相匹配的蛋白質序列，但并不知道其功能的；（三）在現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中找不到任何相匹配的蛋白質序列的新基因。由于生物在進化上是相互關聯(lián)的，對一種生物的研究可以為其它生物提供有價值的信息。比較基因組學的威力就在于它能根據(jù)對一種生物相關基因的認識來理解、詮釋甚至克隆分離另一種生物的基因。遠緣基因組間的比較為認識生物學機制的普遍性，尋找研究復雜生理和病理過程所需的實驗模型提供了理論依據(jù)，而近緣基因組間的比較則為認識基因結構與
7、功能等細節(jié)提供了參數(shù)。因此，為充分理解人類基因組，必須對一系列近緣和遠緣的模式生物進行基因組程度上的比較分析工作。10功能基因組學研究研究方法：1、定點破壞結構基因（geneknock-out）2、基因組內定位表達目的基因（geneknock-in）的方法來研究新基因的3、獲得全長cDNA的技術（RACE）4、功能克隆法：分離純化蛋白，測序后設計探針從文庫中篩選基因5、定位克隆法：先利用連鎖分析定位基因，再根據(jù)物理圖譜找出相關的BAC克隆，進一步查看此克隆序列，計算機分析，定位合適的候選基因6、酵母雙雜交1112遺傳圖也稱連鎖圖，是指基因或DNA標志在染色體
8、上的相對位置與遺傳距離，后者通常以基因或DNA片段在
