中南臨五遺傳學

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1、一、模式生物學名詞解釋：1)模式生物：生物學家通過對選定的生物物種進行科學研究，用于揭示某種具有普遍規(guī)律的生命現(xiàn)象。此時，這種被選定的生物物種就是模式生物。2)同源異型轉變（homeotictransformation）：將身體一部分構造變?yōu)榱硪幌嗨茦嬙斓霓D變。造成這類轉變的基因就稱為同源異型基因（homeoticgene）。3)常規(guī)基因敲除Conventionalknockout：在胚胎干細胞中敲除特定基因。操作相對簡單，但有些基因的常規(guī)敲除會導致胚胎致死，因而不能研究基因在成體中的功能。4)條件基因敲除Conditionalknockout：在特定的時間或

2、組織中敲除特定基因。操作較為復雜，理論上可以研究基因在特定時間或組織中的功能。5)誘發(fā)性動物模型：又稱為實驗性動物模型，指通過使用物理、化學、生物等致病手段，人為制造的疾病模型。問答題：1、為什么需要模式生物：1)從倫理的角度：我們不能用人來做實驗；2)從研究的角度：相對簡單的生物結構相對簡單，便于進行觀察和處理3)從進化的角度：生物體具有共同的祖先。低等生物和高等生物中有重要功能的生命活動和生理機能在進化上是保守的。因而從理論上說，從簡單的系統(tǒng)得到的結果往往可以推導至高等生物。2、模式生物具備的特點：容易獲得并易于在實驗室內(nèi)飼養(yǎng)；繁殖快、世代短、子代多、遺傳

3、背景清楚；容易進行實驗操作，特別是遺傳學分析，具有比較成熟的研究手段；基因組和其它許多方面都與人類有著極大的相似性。3、常見的模式生物：模式生物廣泛應用于遺傳學和發(fā)育生物學的研究中，常用的模式生物有：大腸桿菌、釀酒酵母、秀麗線蟲、海膽、果蠅、斑馬魚、爪蟾、小鼠、大鼠、擬南芥、水稻等。二、生物信息學名詞解釋：1)遺傳距離：不同物種同源DNA或蛋白序列之間有差別序列占該同源序列的百分比。遺傳距離是生物信息學所研究和依靠的最基本最原始數(shù)據(jù)。2)遺傳等距離現(xiàn)象:姐妹物種與本組外（outgroup)一簡單物種的遺傳距離大致相同。3)分子鐘：不同物種的平均每年突變速度大致

4、相同，并保持恒定。4)中性理論：物種之間的遺傳距離大部分是由中性突變的隨機產(chǎn)生造成。1)表觀遺傳復雜性：個體所具有的細胞種類總數(shù)以及表觀遺傳相關分子總數(shù)。表觀遺傳是獨立于DNA序列的遺傳現(xiàn)象。2)遺傳變異多樣性:個體或物種之間的同源DNA或蛋白的序列差異距離。3)大進化：大進化就是材料可容忍誤差范圍stdev不斷逐漸被壓縮的進化；4)小進化：小進化就是材料可容忍誤差范圍stdev不變的進化；5)遺傳多樣性上限假說：低級到高級的物種進化，是一個表觀遺傳復雜性增加的過程，并以喪失個體遺傳多樣性為代價。這兩種基因調(diào)控方式之間的反比關系，能夠擴展經(jīng)典達爾文理論中的進化

5、概念，從而解釋了一個群體如何能在較短時間內(nèi)完成表形的多樣性分化。問答題：1、相似序列的含義：1)高保守性對維持自身長期穩(wěn)定至關重要：對維持自身生理結構功較重要要的序列傾向于保守，不同物種序列相似性就高；2)低保守序列對適應環(huán)境至關重要：環(huán)境變化可以很快，有適應環(huán)境功能的序列變化必須快，因而相似性低；3)親緣關系：進化時間較短或基因突變速度較慢。慢變基因是建立進化樹的基礎，遺傳距離與時間成正比。分離時間短的序列相似性就高；4)自身結構限制：結構與功能的相似性導致序列相似性。同樣的結構和功能導致較遠親緣關系的物種有較高的序列相似性。材料選擇總是有限的。2、新達爾文

6、進化論（Neo-Darwinism):1)可遺傳的性狀差異是隨機產(chǎn)生的。2)某些變異因偶然不適合生存競爭或?qū)ι巢焕蛔匀贿x擇偶然淘汰。3)小進化（micro-evolution）和大進化(macro-evolution)只是時間上的差異而基本規(guī)律相同。（小進化無復雜性改變）實驗證據(jù)全部來自小進化。4)對分子進化現(xiàn)象基本不適用或不能解釋生物信息學重大現(xiàn)象。3、最大遺傳變異假說:1)生物第一常識公理:遺傳變異多樣性與表觀遺傳復雜性成反比關系；2)根據(jù)第一公理，表觀遺傳復雜性給遺傳變異多樣性造成一個最大上限，而同樣，遺傳變異多樣性也給表觀遺傳復雜性造成一個上限。

7、3)每一物種都存在遺傳變異多樣性的最大上限，簡單物種的最大上限要高于復雜物種。4、一個完整的遺傳進化理論由生物第一常識，中性理論及自然選擇論共同組成。前者解釋大進化，后二者小進化。三、單基因與多基因遺傳病名詞解釋：1)基因突變：細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變(mutation)。2)點突變：DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。在一個基因內(nèi)發(fā)生的點突變通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二是一個堿基的插入和缺失。3)表觀遺傳現(xiàn)象：是指基因表達發(fā)生改變但不涉及D

8、NA序列的變化,能夠在代與代之間傳遞。