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1、影像遺傳學研究進展羅松2012級影像醫(yī)學與核醫(yī)學研究生定義發(fā)展史應用及研究現(xiàn)狀存在不足展望基因組學技術的來臨是生物醫(yī)學發(fā)展的新的時期，正在影響著醫(yī)學的每一個領域影像學的發(fā)展從宏觀到微觀水平，從組織進入到基因水平很長一段時間，這兩個領域之間并沒有什么交叉，即影像學研究中沒有考慮到被試的遺傳學背景，而一些重要的遺傳學研究也僅僅局限在行為層面。而將兩個領域相結合，就產生了一門新的學科---影像遺傳學（ImagingGenetics）定義遺傳影像學是指用影像學的方法來研究遺傳對不同個體所產生影響；是影像學和遺傳學的聯(lián)合而形成的一個悄然興起的分支學科。它包括結構和功能兩
2、方面影像學遺傳學遺傳影像學Mattayetal.2008幾個遺傳學基本概念候選基因（candidategene）單核苷酸多態(tài)性（SNP）上位效應表型候選基因對主基因進行檢測中作為候選者的并具有已知生物學功能的基因。定位于染色體部位，參與生物體的表型表達可能是結構基因,調節(jié)基因或是在生化代謝途徑中影響性狀表達的基因研究較多的候選基因5-HTTLPR：5羥色胺轉運蛋白基因（抑郁癥）APOE4：載脂蛋白EBDNF：腦源性神經營養(yǎng)因子COMT：兒茶酚鄰位甲基轉移酶，兒茶酚胺代謝主要是多巴胺上位效應影響同一性狀的兩對非等位基因，其中一對基因(顯性或隱性的)抑制(或掩蓋)
3、另一對顯性基因的作用時所表現(xiàn)的遺傳效應可能是疊加的也可能是交互的單核苷酸多態(tài)性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸變異所引起的DNA序列多態(tài)性人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多表型又稱性狀，是基因型和環(huán)境共同作用的結果指個體形態(tài)、功能等各方面的表現(xiàn)，如身高、膚色、血型、酶活力、藥物耐受力乃至性格等等外表行為表現(xiàn)和具有的行為模式常用影像學方法fMRI（應用最多，包括靜息態(tài)、任務態(tài)、VBM、DTI、MRS）PET/CTSPECT腦磁圖（MEG）三個法則一、選擇合理的
4、候選基因二、仔細控制非遺傳因素三、選擇與感興趣基因有聯(lián)系的任務范例發(fā)展史SPECTandSLC6A3(Heinzetal.2000)第一次應用現(xiàn)代影像學測量結果作為表型研究變異fMRIandAPOEBookheimeretal.2000fMRIandCOMTfMRIand5-HTTLPR第一次基于fMRI神經影像遺傳學研究，檢測正常受試者遺傳變異是否導致腦活性的差異Eganetal.2001Haririetal.2002fMRI與COMT第一次應用影像遺傳學驗證某一基因單體型的生物學效應Meyer-Lindenbergetal.2006fMRI與GWA（全基因
5、組關聯(lián)分析，Genome-wideassociation）第一次將全基因組關聯(lián)分析和神經影像學結合來發(fā)現(xiàn)目標基因Potkinetal.2008VBM和BDNF+5-HTTLPR第一次應用神經影像學來確定基因的上位效應Pezawasetal.2008fMRI和ZNF804A應用影像遺傳學和GWA來確定候選基因導致的功能連接上的改變Esslingeretal.2009NRG1+ERBB4+AKT1第一次應用神經影像遺傳學研究3個基因的相互作用Nicodemusetal.2010臨床應用神經精神疾?。壕穹至寻Y、抑郁癥、阿爾茨海默病腫瘤:肝癌、胰腺癌、膠質瘤、乳腺癌
6、精神分裂癥全腦和灰質體積下降、腦室體積擴大（Wrightetal.）海馬、丘腦、左勾回/杏仁核區(qū)、雙側腦島和前扣帶回體積下降（Ellison-Wrightetal.）候選基因：DISC1，參與海馬的發(fā)育過程NRG1，對神經發(fā)育有一定的作用BDNF，影響神經發(fā)育和神經元活動COMT，影響多巴胺代謝RGS4，影響神經遞質通路抑郁癥額葉、海馬、杏仁核、扣帶回皮質體積的減?。ˋlmeidaetal.）候選基因：5-HTTLPR，與5-羥色胺轉運相關BDNF，影響神經發(fā)育和神經元活動COMT，影響多巴胺代謝阿爾茨海默病勾回、海馬、顳下回等反應降低APOE4Reimane
7、tal.2004腫瘤肝細胞癌膠質瘤（microRNA表達）胰腺癌（BRCA）非小細胞肺癌（個體化治療，存活時間預測）乳腺癌（預測化療效果及10年復發(fā)風險）存在不足樣本量小橫斷面研究探索性的，無后續(xù)的測試缺少長期的臨床相互關系研究前景展望個體化治療預測治療效果及復發(fā)風險發(fā)病機制延長大腦的壽命和提高精神的健康方面謝謝!QQ;405436253
