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《染色體病和遺傳性疾病影像學(xué)診斷》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、染色體病和遺傳性疾病一、染色體?。ㄒ唬⒊Ｈ旧w病21-三體綜合征，又稱Down綜合征，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。發(fā)病的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。年齡過(guò)高（35歲以上）、過(guò)小（20歲以下）均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出外，流涎較多指紋改變：通貫手影像學(xué)表現(xiàn)：a．手部正位，掌指骨粗短，小指中節(jié)指骨呈點(diǎn)
2、狀；b．骨盆正位，髂骨翼向二側(cè)展開(kāi)，髖臼頂變平，髖臼角和髂骨角變?。ǘ┬匀旧w病杜納綜合癥又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥臨床表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，身材矮小，有蹼頸和兩肘外翻?；颊邲](méi)有Y染色體，只有一條X染色體，通常表現(xiàn)為女性，而不會(huì)成為男性；又由于缺了一條X染色體，也不會(huì)發(fā)育成典型的女人?；颊邲](méi)有正常卵巢，只有條索狀結(jié)締組織，也沒(méi)有雌性激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如嬰兒，乳房、子宮不發(fā)育，自然也談不上出月經(jīng)，也不能生育，而且智力發(fā)育差，表情呆板影像學(xué)表現(xiàn)雙手平片，掌骨征陽(yáng)性二、遺傳性疾病粘多糖病(MPS)又稱粘多糖蓄積病，是由
3、于某種粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的繼發(fā)性粘多糖體內(nèi)過(guò)度積聚所致。本病臨床的診斷主要根據(jù)：病人的年齡、智商水平、角膜增生肥厚及混濁的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸軟骨素A、B的含量以及其他一些特征性的臨床表現(xiàn)病因粘多糖主要存在于結(jié)締組織的基質(zhì)中,是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分,對(duì)維持細(xì)胞功能,調(diào)節(jié)內(nèi)外體液成分,創(chuàng)傷愈合和成骨過(guò)程均起重要作用粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代謝障礙,過(guò)多貯積于體內(nèi)結(jié)締組織而引起疾病根據(jù)MPS的臨床表現(xiàn),生化異常,遺傳方式的不同,目前分六型MPSI型(Hurler病)臨床表現(xiàn)：☆
4、智力障礙：通常伴有智力低下，表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言落后、表情呆板☆面容丑陋和肢小畸形☆角膜混濁,視力障礙☆聽(tīng)力障礙或耳聾☆合并心臟及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾腫大皮膚粗糙、增厚、水腫等影像學(xué)表現(xiàn)：1）頭顱頭大,前額突出,呈舟狀頭顱內(nèi)板增厚,顱底硬化乳突及蝶竇氣化不良眶距增加蝶鞍前后徑增加,變淺,呈鞋底狀、魚(yú)鉤狀、“J”型，（蝶骨發(fā)育障礙所致）2)脊柱：椎體上、下緣凸出,致椎體近似卵圓形T12或L1、2小且向后移,似被擠出一般，該椎體前下緣呈“鳥(niǎo)嘴狀”突出，胸腰段駝背齒狀突發(fā)育不良,半脫位3）胸廓肋骨:前肋寬,后肋細(xì),呈船漿狀或飄帶狀肩胛盂
5、小而平4)骨盆髂骨翼直立,底部變窄髖臼變淺平,髖臼角開(kāi)大坐骨豎直,閉孔呈長(zhǎng)圓形5)長(zhǎng)管骨上肢骨的變化較下肢明顯，呈現(xiàn)特有的骨干中央粗短，兩端逐漸削尖后者以尺、橈骨遠(yuǎn)端及掌骨近端顯著掌、跖骨近端變尖,而骨骺端增寬指骨末節(jié)遠(yuǎn)端變尖腕骨形態(tài)不規(guī)則,發(fā)育延遲MPSIV型(Morquio病)臨床表現(xiàn)：智力基本正常,面容近似常人，頭向前下降肩高聳，可有耳聾呈進(jìn)行性加重，可有角膜渾濁,但程度輕明顯的侏儒（脊柱變短），脊柱后凸畸形，胸腔縮小而前后徑加大，胸骨前凸影像學(xué)表現(xiàn)頭顱:基本正常脊柱:椎體普遍變扁，椎體前上下角均發(fā)育不良，前緣中央呈舌狀突出，L
6、1、2椎體向后移骨盆:髂骨翼向外張開(kāi)，髖臼變淺，關(guān)節(jié)面略不規(guī)則，股骨頭扁平，骨骺分節(jié)碎裂，股骨頸短而粗長(zhǎng)骨:干骺端增寬不整，兩側(cè)尖刺樣外突
