胎兒先天性心血管疾病產(chǎn)前診斷及臨床意義

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1、胎兒先天性心血管疾病產(chǎn)前診斷及臨床意義孫鋰1,譚曉21.上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院，2.上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心，先夭性心血管疾病主要指心臟的解剖結(jié)構(gòu)畸形(先天性心臟病)，另外還包括心律失常、心臟腫瘤、心肌疾病、心臟源性及非心臟源性心力衰竭籌,先天性心臟病大部分在妊娠8周以內(nèi)就開始形成。自上世紀(jì)80年代以來，隨著心臟超聲技術(shù)的應(yīng)用，先天性心臟病的產(chǎn)前診斷，逐漸從實(shí)驗(yàn)性階段過渡到了臨床一線技術(shù)。盡管如此，即便是在發(fā)達(dá)國家，胎兒期先天性心臟病的診斷率仍然比較低。近年來，影像學(xué)診斷技術(shù)的發(fā)展，包括高分辨率的二維超聲成像技術(shù)、彩色多普勒技術(shù)、三維和四維超聲成像技術(shù)和心臟磁共振成

2、像(MRT)的應(yīng)用，改變了先天性心臟病產(chǎn)前篩查和診斷的比率，提高了產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確度，并逐漸提早了產(chǎn)前診斷的時(shí)間。1胎兒心血管疾病孕早期篩杳孕早期的篩査主要是適用于具有易患先天性心臟病的高危妊娠，包括先天性心臟病家族史、產(chǎn)科檢查發(fā)現(xiàn)心臟有異常、胎兒心律失常、胎兒水腫、頸后透明層(NT)增療、染色體異常等，一般在孕1P14周間進(jìn)行。目前篩查的方法主要有3種:超聲進(jìn)行NT厚度測量和靜脈導(dǎo)管(DV)血流測量及孕早期胎兒超聲心動圖檢查。間接的篩查方法包括通過超聲進(jìn)行NT厚度測量和靜脈導(dǎo)管(DV)血流測量。NT指的是孕早期末超聲可見的胎兒頸后組織中的透聲區(qū),大量研究表明NT増厚＞95位百分?jǐn)?shù)或NT厚

3、度＞2?5mm與染色體異常和先天性心血管疾病的發(fā)牛有關(guān)。而新近的部分研究發(fā)現(xiàn),即使不存在染色體異常，當(dāng)NT異常增厚時(shí)，先天性心臟病的發(fā)牛率仍明顯增高(38?6/1000但NT增高與心血管畸形種類并無明顯的相關(guān)性。此外，少量研究發(fā)現(xiàn),孕早期DV的血流異常,亦與先天性心臟病和染色體異常的發(fā)牛有關(guān)。DV的A峰缺如或出現(xiàn)逆向血流以及DV搏動指數(shù)異常可作為獨(dú)立預(yù)測先天性心臟病發(fā)生的危險(xiǎn)因索。而聯(lián)合使用NT增厚及DV血流異常兩方而指標(biāo),先夭性心臟病的檢出率可達(dá)到40%。但R前關(guān)于兩者與先夭性心臟疾病發(fā)生的相關(guān)性具體機(jī)制尚不明確。孕早期也可以直接進(jìn)行胎兒超聲心動圖檢查，但是，山于此時(shí)胎兒心腔和血管發(fā)育

4、尚小，胎兒體位較固定等原因，直接掃查相對困難。孕早期診斷的準(zhǔn)確率，在很大程度上収決于儀器的分辨率利操作者的熟悉程度，診斷率在20%~95%。經(jīng)陰道高頻探頭的應(yīng)用可以改善分辨率，從而提高診斷的敏感性和特異性。但是山于探頭移動受限，只能獲得有限的切面,而H—般不適川于13周以上，妊娠子宮已超出骨盆的孕婦。四維時(shí)空關(guān)聯(lián)顯像技術(shù)(STIC)是近年來評佔(zhàn)胎兒心臟的新方法采川實(shí)時(shí)探頭通過運(yùn)動門控方式進(jìn)行容積取樣，可以短時(shí)間內(nèi)采集無限量的切面，并同時(shí)獲取與感興趣切面垂ft的切血。而口該技術(shù)允許脫機(jī)分析，三維重建和容積測量，為孕早期心血管疾病的診斷提供了大鼠有用的信息,是目前的研究熱點(diǎn)之2胎兒心血管疾病

5、孕中期診斷當(dāng)妊娠進(jìn)展到孕中期吋,絕人部分的胎兒心血管疾病可以通過胎兒超聲心動圖獲得診斷。除了先天性心臟病家族史外，其余適應(yīng)證主要有:代謝性疾?。ㄈ缣悄虿。?、致畸藥物接觸史、宮內(nèi)感染、母體口身免疫性疾?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡）、家族性綜合征、心外畸形、體外受精等?？紤]到羊水量和胎兒骨鈣化的彫響，最佳的檢查時(shí)機(jī)在孕16~24周。國際婦產(chǎn)科協(xié)會規(guī)定產(chǎn)科常規(guī)篩查的心臟切而為心尖四腔切血和大血管切血。通過四腔切面的掃杏，可篩查約2/3的巫要心臟畸形;而通過大血管切血的掃查,可篩查常見的圓錐干畸形，如法洛四聯(lián)癥、完全性人動脈轉(zhuǎn)位和右室雙出口等。進(jìn)一步的明確診斷依賴于完整的胎兒超聲心動圖檢查，掃查切血包括

6、心尖以腔切血、大動脈長軸切面、人動脈短軸切面、三血管切面、上（下）腔靜脈切面、主動脈（動脈導(dǎo)管）弓切而等。熟練的操作員一般可以在15分鐘至1小時(shí)之內(nèi)獲得這些切面。孕中期胎兒超聲心動圖診斷的準(zhǔn)確性也與多種因素有關(guān)，如儀器分辨率、臨床醫(yī)生熟練程度、檢査時(shí)機(jī)、孕婦透聲條件等，診斷準(zhǔn)確率60%~95%。同經(jīng)胸超聲心動圖一樣,VanPragh分段診斷法也適用于胎兒心血管疾病的診斷。有數(shù)據(jù)顯示，胎兒超聲心動圖對心臟節(jié)段診斷的特異性和陰性預(yù)測值為82曠100%,而診斷敏感性和陽性預(yù)測值為83%?100%,但是對于肺靜脈冋流、腔靜脈冋流及主動脈弓節(jié)段的診斷敏感性降低，為55%~88%。対心外大血管疾病如

7、主動脈縮窄的診斷，胎兒超聲心動圖診斷相對困難，假陽性率可高達(dá)30%以上。隨著彩色多普勒技術(shù)的發(fā)展，利用M型超聲和（或）多普勒血流頻譜，可以有效地診斷胎兒心律失常。通過M型超聲同吋記錄心房和心室的收縮，可以反映房室的機(jī)械活動，進(jìn)一步反映心肌的電生理活動。而同時(shí)測量左室流入道/流出道、上腔靜脈/升主動脈或肺靜脈/肺動脈的多普勒血流，亦町以反映房室的收縮節(jié)律，從而診斷心律失常。少數(shù)報(bào)道用組織多普勒技術(shù)診斷胎兒心律失常，但目前臨床上應(yīng)用佼少