第九章遺傳諮詢何婉喬

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1、遺傳諮詢第一節(jié)　遺傳諮詢之定義及目的第二節(jié)　遺傳諮詢服務(wù)第三節(jié)　遺傳諮詢的流程第四節(jié)　臺灣遺傳諮詢的現(xiàn)況與未來展望如今由於科技的高度發(fā)展，遺傳諮詢的內(nèi)容及領(lǐng)域大為擴(kuò)展，不只能提供更豐富的訊息及更精確的預(yù)估，而且能提供治療甚至其他的補(bǔ)救辦法。隨著人類基因組排序的完成，遺傳醫(yī)學(xué)的重要性及專業(yè)性更為重要，希望大家對遺傳諮詢的工作也有更深刻的體認(rèn)。前　言第一節(jié)　遺傳諮詢之定義及目的遺傳諮詢之定義遺傳諮詢之目的遺傳諮詢之定義「遺傳諮詢」(geneticcounseling)一詞是1947年由列德(Reed)所提出。遺傳諮詢不外乎

2、是給予可能患有遺傳性疾病的病患或其家屬，有關(guān)該疾病的本質(zhì)、再發(fā)性及如何預(yù)防的忠告過程。1975年「美國人類遺傳學(xué)會」的定義較為完整，其定義為︰「遺傳諮詢」是一種有關(guān)處理人類諸遺傳性疾病患之發(fā)生或可能發(fā)生之溝通過程。此一過程則由專家對個人或家族提供以下之協(xié)助︰了解遺傳性疾病醫(yī)療的真相，包括診斷病情發(fā)展及可能的治療。了解疾病的遺傳模式及其再發(fā)生的機(jī)率。了解針對此再發(fā)率，諮詢者可提供相關(guān)的選擇。協(xié)助選擇最適合個人及家庭的醫(yī)療措施，並以達(dá)到家庭最佳調(diào)適為主要目標(biāo)。有效的遺傳諮詢工作必須透過醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的共同合作，其成員包括：臨床遺

3、傳學(xué)醫(yī)師、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、遺傳諮詢?nèi)藛T、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)家、臨床生化遺傳學(xué)家、社工人員、護(hù)理人員和心理學(xué)家等。遺傳諮詢?nèi)藛T將這些團(tuán)隊(duì)提供的資料整理後，應(yīng)以非指示性的諮詢模式面對病患或家屬的諮詢，並尊重其自主權(quán)。遺傳諮詢之目的遺傳諮詢之目的是廣泛應(yīng)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)及遺傳學(xué)相關(guān)知識，以降低遺傳性疾病的發(fā)生率和發(fā)病率，並減少家庭和社會的壓力與負(fù)擔(dān)，以提升人口素質(zhì)。在採取優(yōu)生措施的過程中，必然涉及病患本人、病患家屬和社會三方面的關(guān)係和利益。如何使病患及家屬了解遺傳性疾病的嚴(yán)重危害性，並協(xié)調(diào)、解決三者的利益關(guān)係，是一個複雜而困難的問題

4、。對於病患本人了解遺傳性疾病的病因，使病患能理智地面對現(xiàn)實(shí)以減輕心理和精神上的痛苦及壓力。提供病情、發(fā)展趨勢和預(yù)後的訊息。提供可能的治療訊息。提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)和可採取的最佳措施。對於病患家屬提供遺傳訊息，減輕內(nèi)疚和不安。確定帶因者(carrier)，指導(dǎo)婚姻、生育計(jì)畫。協(xié)助制定生育計(jì)畫。在有遺傳性疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的家族中，對有血緣關(guān)係的夫婦提出可行的生育計(jì)畫。對有遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，提供忠告和制定可行的措施。對有遺傳性疾病、先天性畸形兒的父母，提供患兒的教養(yǎng)方法和建議。社會方面降低人群中的遺傳負(fù)荷(geneticload)

5、，即降低社會為罹患遺傳性疾病的病患所需付出的社會成本。讓全民認(rèn)識遺傳性疾病的嚴(yán)重危害性，以提升優(yōu)生意識。降低遺傳疾病的發(fā)生率和發(fā)病率，以提升人口素質(zhì)。遺傳諮詢服務(wù)的目標(biāo)最重要的是協(xié)助病患及家屬獲得正確的診斷，其中包括：安排相關(guān)的檢查及會診，其次為向病患及家屬解釋檢查的結(jié)果，包括：疾病診斷、遺傳方式、再發(fā)的可能性、預(yù)後、可能的治療及處理措施，以及病患、家屬可以獲得的社會資源等。遺傳諮詢的服務(wù)對象遺傳諮詢的服務(wù)時機(jī)遺傳諮詢的服務(wù)機(jī)構(gòu)遺傳諮詢與護(hù)理第二節(jié)　遺傳諮詢服務(wù)遺傳諮詢的服務(wù)對象遺傳諮詢的服務(wù)對象大致上可分為下列幾類︰

6、曾生育罹患遺傳性疾病者。與某特定遺傳性疾病有地緣之關(guān)係者。有以下家族史的個人：染色體異常、智能不足、先天性缺陷、遺傳性疾病、不正常的生長或發(fā)育遲緩、精神病、多因子疾?。ㄈ纾禾悄虿。┑?。長期使用藥物或暴露於化學(xué)品或輻射者。連續(xù)3次自然流產(chǎn)者。近親結(jié)婚者。遺傳諮詢的服務(wù)時機(jī)當(dāng)診斷出病患有遺傳性疾病時，遺傳諮詢的過程即開始。遺傳諮詢?nèi)藛T必須具有高度的敏感性，以了解適時提供遺傳諮詢服務(wù)的重要性。遺傳諮詢一般最好在婚前進(jìn)行；如果已結(jié)婚，最好在懷孕以前進(jìn)行；如果已懷孕，則應(yīng)在懷孕早期、懷孕中期或在生產(chǎn)前進(jìn)行；如果已產(chǎn)下遺傳性疾病患

7、兒，就應(yīng)該立即進(jìn)行遺傳諮詢，以免患兒失去最適當(dāng)?shù)闹委煓C(jī)會，同時可防止再產(chǎn)下其他患兒。遺傳諮詢的服務(wù)機(jī)構(gòu)遺傳諮詢一般要到有設(shè)立遺傳諮詢門診的醫(yī)學(xué)中心或醫(yī)院諮詢。最好夫妻兩人或父母陪病患同時參加，這不僅能向諮詢醫(yī)師（或?qū)＜遥┨峁└娴挠嵪?，且可使夫婦或父母雙方在諮詢商談中都受到教育，提升對遺傳性疾病的認(rèn)識。遺傳諮詢可能要經(jīng)過幾次的「諮詢會談」，特別要強(qiáng)調(diào)的是，不論以何種模式進(jìn)行諮商，諮詢者都要誠實(shí)的向?qū)I(yè)諮詢?nèi)藛T提供病患的真實(shí)病情和家庭各成員的發(fā)病情況，而不能以任何理由或原因而有所隱瞞，如此專業(yè)諮詢?nèi)藛T才能作出正確的判斷

8、。遺傳諮詢與護(hù)理理想的遺傳諮詢時間至少需要半小時。遺傳諮詢有時在醫(yī)師看診前進(jìn)行，這樣可以幫助醫(yī)療上之決策；在醫(yī)師看診後，因?yàn)闀a(chǎn)生新的狀況或疑問，因此還要有後續(xù)的諮詢。所有的基因檢測都需要伴隨遺傳諮詢，而遺傳諮詢必須透過醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的共同合作才能發(fā)揮，其中護(hù)理人員佔(zhàn)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的比例相當(dāng)高，也是醫(yī)療照護(hù)的提供者。因此護(hù)理人員於遺傳諮詢工作