顱內(nèi)T2低信號(hào)總結(jié)材料包括正常及病變

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1、標(biāo)準(zhǔn)文檔T1、T2低信號(hào)——影像2011-07-1212:24看圖說話：50／Ｆ，雙上肢震顫數(shù)月入院ＤＭ家族史，中度貧血，無吸毒史查體KF（-）血、尿銅正常，銅藍(lán)蛋白測(cè)不出，鐵蛋白》2000網(wǎng)友觀點(diǎn)一：1．影像表現(xiàn):雙側(cè)殼核、黑質(zhì)、底丘腦，小腦齒狀核呈T1、T2低信號(hào)，導(dǎo)水管、三腦室無擴(kuò)大，周邊信號(hào)無異常。2．T1、T2低信號(hào)見于慢性血腫、重金屬沉積、鈣化等。血腫不可能如此對(duì)稱，對(duì)稱性鈣化在基底節(jié)區(qū)一般T1高信號(hào)，且在黑質(zhì)部位少見，所以其信號(hào)形成的物質(zhì)基礎(chǔ)是東奔西某種重金屬沉積如鐵、銅，錳等。實(shí)用文案標(biāo)準(zhǔn)文檔3．

2、６０／Ｆ，雙上肢震顫數(shù)月.給人印象錐外系疾病，代謝性、遺傳性或變性？（1）Hallervorden-Spatz?。呵嗌倌昶鸩《嘁?，且影像未見蒼白球部位的典型改變，排除。（2）慢性肝病性腦部變性：其特征性影像基底節(jié)部位短T1，不支持。但不完全排除，需明確有無肝病史，肝功能，血氨等。（3）FAHR?。阂蚺懦}化可能，可排除。（4）Wernicke腦?。河跋癫恢С?，排除。（5）肝豆：年齡太大，排除（5）原發(fā)性帕金森病：（6）紋狀體黑質(zhì)變性：因?yàn)殡S年齡增大，部分人可出現(xiàn)上述部位的鐵質(zhì)沉積。在后二者中單憑此影像很難鑒別，看

3、來得看臨床癥狀及體征了。文獻(xiàn)：Aceruloplasminemia最初AEE稱為家族性血漿銅藍(lán)蛋白前體蛋白缺陷征[Miyajimaetal1987]或遺傳性血漿銅藍(lán)蛋白缺陷征[Yoshidaetal實(shí)用文案標(biāo)準(zhǔn)文檔(1995)],AEE是一種常染色體隱性遺傳性的疾病,表現(xiàn)為患者血漿內(nèi)缺乏銅藍(lán)蛋白和胰腺,肝臟及腦的鐵質(zhì)沉著.臨床上表現(xiàn)為三聯(lián)征:視網(wǎng)膜變性,糖尿病和神經(jīng)病變,發(fā)病年齡為25歲至60多歲.Miyajima等發(fā)現(xiàn)在***人非近親結(jié)婚家庭中AEE的發(fā)病率大約為1/2,000,000.AEE是編碼銅藍(lán)蛋白的基

4、因即CP基因發(fā)生突變引起的.CP基因位于染色體3q23-25區(qū),大約有3.2kb,包括20個(gè)外顯子.編碼蛋白的銅藍(lán)蛋白是一種藍(lán)色的銅氧化酶,在脊椎動(dòng)物中能攜帶大約95%血漿銅.在不同種族中45個(gè)患病家族中CP基因存在37種基因突變形式(21插入突變和16種錯(cuò)義突變),沒有發(fā)現(xiàn)一種關(guān)鍵的突變形式,但在***人群中外顯子15錯(cuò)義突變(2630位G變?yōu)锳)相對(duì)多見,大約占到AEE等位基因的25~35%異?；虍a(chǎn)物異常銅藍(lán)蛋白被肝細(xì)胞釋放后通常立即降解.CP基因錯(cuò)義突變后翻譯的異常銅藍(lán)蛋白被滯留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)(早期分泌使途徑

5、),其它形式的突變的異常銅藍(lán)蛋白減少進(jìn)入高爾基體的銅含量,從而影響與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合。銅藍(lán)蛋白是一種關(guān)鍵的亞鐵氧化酶,能催化二價(jià)鐵轉(zhuǎn)變?yōu)槿齼r(jià)鐵.這種疾病說明銅藍(lán)蛋白在鐵運(yùn)輸中起的重要作用.在AEE疾病中,鐵的局部沉積與活動(dòng)、儲(chǔ)存與運(yùn)輸之間的平衡出現(xiàn)紊亂。缺失銅藍(lán)蛋白導(dǎo)致鐵在各種臟器細(xì)胞內(nèi)的異常沉積，包括胰腺、肝臟，視網(wǎng)膜和大腦基底節(jié)區(qū)。鐵沉積破壞這些臟器組織結(jié)構(gòu)，引起AEE臨床表現(xiàn)，通常發(fā)病于30歲到50歲之間。實(shí)用文案標(biāo)準(zhǔn)文檔臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)包括運(yùn)動(dòng)障礙（眼瞼痙攣，扮鬼臉，頸項(xiàng)強(qiáng)直，震顫，舞蹈病）和共濟(jì)失

6、調(diào)（步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，發(fā)音因難）。臨床表現(xiàn)取決于鐵在大腦沉積的部位。AEE患者經(jīng)常在發(fā)生糖尿病和神經(jīng)系統(tǒng)病變前僅表現(xiàn)為貧血。50歲以上患者中精神病學(xué)障礙包括抑郁和認(rèn)知障礙診斷及檢查在具有以上臨床表現(xiàn)患者，診斷AEE依賴于血漿內(nèi)銅藍(lán)蛋白的缺乏和結(jié)合以下指標(biāo)：血漿銅含量降低;血漿鐵含量降低;血清鐵蛋白含量升高;肝細(xì)胞鐵含量增高;在大腦（紋狀體，丘腦，齒狀核）和肝（T1，T2加權(quán)成像）鐵沉積的MRI特征性異常低密度影的表現(xiàn)也支持診斷。CP基因的遺傳分子學(xué)檢測(cè)僅運(yùn)用于基礎(chǔ)研究。93%***患者中存在視網(wǎng)膜變性，視力不受影響。

7、許多散在黃斑及視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的淡灰色萎縮。熒光素血管造影術(shù)表現(xiàn)的窗樣缺損即為黃斑。病理診斷：內(nèi)臟器官（特別是肝臟，胰腺和心臟）存在鐵沉積。肝臟不表現(xiàn)為肝硬化，鐵在肝的含量比腦中多。胰腺中胰島b細(xì)胞具有鐵沉積，導(dǎo)致糖尿病。大腦鐵含量分布依次為蒼白球>殼>殼核>大腦皮層，小腦皮層。鐵在膠質(zhì)細(xì)胞沉積比神經(jīng)元中更突出。鑒別診斷大腦鐵沉積性神經(jīng)退行性變（Neurodegenerationwithbrainironaccumulation實(shí)用文案標(biāo)準(zhǔn)文檔，NBIA）是一種進(jìn)行性錐體外障礙性疾病，有腦部（主要基底節(jié)區(qū)）鐵沉

8、積的X線影像。遲發(fā)性，緩慢性NBIA包括PKAN，這是一種由于PANK2基因突變引起的疾病。Neuroferritinopathy,是一種由編碼鐵蛋白輕鏈基因發(fā)生突變引起的。AEE，低血漿銅藍(lán)蛋白不是它的特征。銅藍(lán)蛋白缺乏是一種銅代謝紊亂性疾?。ǜ味?fàn)詈俗冃?，Menkes?。┑奶卣?。肝豆?fàn)詈俗冃允菣C(jī)體不能夠使銅與銅藍(lán)蛋白前體蛋白結(jié)合，從而膽汁分泌銅藍(lán)蛋白減少，導(dǎo)致血漿中其