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1、生物的變異——基因突變www.pyez.com知識點(diǎn)①不遺傳的變異和可遺傳的變異的區(qū)別②基因突變產(chǎn)生的原因、特點(diǎn)及實(shí)質(zhì)③基因突變的意義重點(diǎn)①基因突變的概念②基因突變的原因及特點(diǎn)難點(diǎn)基因突變的特點(diǎn)及產(chǎn)生的原因www.pyez.com表現(xiàn)型基因型+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異不可遺傳的變異可遺傳的變異www.pyez.com變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變生物變異的類
2、型來源www.pyez.com復(fù)習(xí)：什么叫基因？基因的分子結(jié)構(gòu)如何？基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因中的脫氧核苷酸排列順序（堿基順序）就代表遺傳信息。不同的基因，脫氧核苷酸的排列順序（堿基順序）不同。www.pyez.com1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個(gè)病人無效。對病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。一、基因突變基因突變的實(shí)例www.pyez.com鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長
3、鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡?；颊卟荒苓M(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)，長期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。鐮刀型細(xì)胞貧血癥簡介www.pyez.com為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？隨著分子遺傳學(xué)的崛起，已經(jīng)查明DNA分子中的堿基由CTT變成CAT。1956年，英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷彼幔i氨酸－谷氨酸—…www.pye
4、z.com思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的______發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變結(jié)構(gòu)根本直接www.pyez.comDNA分子中發(fā)生堿基對的、和，而引起的的改變。增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)（一）基因突變的概念：增添┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷缺失┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷替換┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯
5、┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷www.pyez.com1、基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；2、若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞；3、人體某些體細(xì)胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞。(二)基因突變的影響www.pyez.com(三)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素(1)外因：由于某些外界環(huán)境條件（如溫度劇變、射線、污染等）或者生物體內(nèi)部因素（如異常代謝產(chǎn)物等）的作用。X射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細(xì)菌等（2）內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生局部的改變，
6、從而改變了遺傳信息。www.pyez.com(四)基因突變發(fā)生的時(shí)間細(xì)胞分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤www.pyez.com棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——?dú)埑峒银澯鹈咨壹t色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？常見突變性狀：1在生物界普遍存在短腿安康羊（中）玉米白化苗人類多指www.pyez.com以植物的個(gè)體發(fā)育為例：開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵生物的體
7、細(xì)胞、生殖細(xì)胞都可能發(fā)生基因突變。2在生物體內(nèi)隨機(jī)發(fā)生基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。www.pyez.com基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料3自然狀態(tài)下，突變率低www.pyez.com白化苗4大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？任何一種生物都是長期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。若發(fā)生基因突變，就有可能破壞這種協(xié)調(diào)關(guān)系。www.pyez.com5基因突變是不定向
