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《高脯氨酸血癥圣元版.ppt》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在應(yīng)用文檔-天天文庫(kù)。
1、高脯氨酸血癥Hyperprolinemia醫(yī)生和研究人員已確認(rèn)了兩種脯氨酸血癥，均涉及脯氨酸的遺傳代謝缺陷。脯氨酸在自然界中廣泛存在，能在各種食物中發(fā)現(xiàn)。脯氨酸血癥I型（HP-I）的表現(xiàn)為血液中脯氨酸水平異常增高，其由脯氨酸氧化酶(prolineoxidase(POX))缺陷導(dǎo)致，脯氨酸氧化酶對(duì)脯氨酸的正常裂解（代謝）是必須的。通常HP-I沒(méi)有臨床表現(xiàn)(有些病人出現(xiàn)神經(jīng)學(xué)(精神異常)，腎，聽(tīng)力缺陷)。尿液中不出現(xiàn)P5C脯氨酸血癥II型（HP-II）由Δ－1－吡咯啉－5－羧化物脫氫酶（P5C）缺陷所致，也導(dǎo)致血液中高脯氨酸水平。這種酶的作用物－吡咯啉－5－羧化物（P5C）通過(guò)尿排泄。脯氨
2、酸血癥II型的臨床表現(xiàn)比I型更嚴(yán)重，通常包括輕微的智力遲鈍和抽搐。HP-I和HP-II患者的血漿中僅有脯氨酸濃度異常，但在尿液中脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸濃度上升。對(duì)HPI的診斷通常為排除的結(jié)果，也就是說(shuō)，對(duì)于不是由P5C脫氫酶缺陷（HP-II）導(dǎo)致的脯氨酸血癥即假設(shè)為HP-I。治療幸運(yùn)的是，脯氨酸血癥患者的醫(yī)學(xué)后果是溫和的，通常對(duì)治療沒(méi)有強(qiáng)烈的要求。即使對(duì)兒童期出現(xiàn)驚厥癥狀的HP-II的病例，在成年后也表現(xiàn)為無(wú)癥狀HP-I是由于脯氨酸脫氫酶(prolinedehydrogenase,PRODH)基因(chromosome22q11.2)變異所造成可分成脯氨酸脫氫酶是輕度(30%)，中度
3、(30–70%),嚴(yán)重(70%)變異，導(dǎo)致血清中脯氨酸值不同程度的上升HP-II是由于pyrroline-5-carboxylatedehydrogenase(P5CDH,ALDH4A1)基因(chromosome1p36)變異所造成有文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)嚴(yán)重的HPI其血漿脯氨酸高至(2246mmol/L)出現(xiàn)癲癇癥及精神運(yùn)動(dòng)遲緩P5Csynthetasede?ciency(MIM138250)De?ciencyofP5Csynthetasewasnewlyrecognizedasaninbornerrorin2siblingswithprogressiveneurodegeneration,jo
4、intlaxity,skinhyperelasticity,andbilateralsubcapsularcataracts.Theirmetabolicphenotypeincludeshyperammonemia,hypo-ornithinemia,hypocitrullinemia,hypoargininemia,hypo-prolinemia.【臨床表現(xiàn)】高脯氨酸血癥Ⅰ型表現(xiàn)為腎病(腎炎伴神經(jīng)性耳聾、腎盂腎炎等)，多伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如驚厥、智力低下，【實(shí)驗(yàn)室檢查及診斷】血脯氨酸或羥脯氨酸濃度增高，高脯氨酸血癥Ⅰ型尿內(nèi)無(wú)二氫吡咯-5-羧酸(P5C)，而Ⅱ型存在?！局委煛繜o(wú)有效
5、治療方法，幾乎所有含蛋白的飲食中都含脯氨酸，故很難開(kāi)展飲食療法。
