噬血細胞綜合征.ppt

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1、噬血細胞綜合征概述噬血細胞綜合征(hemophagocyticsyndrome,HPS)：噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥(HLH)，或稱噬血細胞性網(wǎng)狀細胞增多癥(hemophagocyticreticulosis)臨床特征：發(fā)熱、肝脾腫大、全血細胞減少、肝功能異常、凝血功能障礙、中樞神經(jīng)系統(tǒng)改變等兒童多見，男性多于女性來勢兇險，東方患者的死亡率約為45%病因分類家族性噬血細胞綜合征常染色體隱性遺傳病基因突變：穿孔素基因Munc13-4基因突觸融合蛋白11基因原發(fā)性噬血細胞綜合征感染相關性噬血細胞綜合征大多與病毒感

2、染有關其中半數(shù)以上患兒與EB病毒感染有關少數(shù)與細菌、真菌和原蟲等感染相關腫瘤相關性噬血細胞綜合征急性淋巴細胞性白血病惡性淋巴瘤其他原因如巨噬細胞活化綜合征（MAS）繼發(fā)性噬血細胞綜合征發(fā)病機制臨床表現(xiàn)發(fā)熱肝脾腫大出血肺部感染中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害實驗室檢查血象（RED、PLT）骨髓象血液生化（血脂、肝功能、SF、凝血功能）高細胞因子血癥(TNF，IFN-r，IL-1、2)免疫學檢查（NK、T-cell）腦脊液影像檢查病理骨髓涂片中出現(xiàn)體積較大的噬血組織細胞吞噬物為形態(tài)完整的白細胞、有核紅細胞、成熟紅細胞及血小板，亦可

3、為不完整的細胞及細胞碎片等增生的組織細胞主要浸潤骨髓、肝臟、脾臟及淋巴結(jié)等診斷標準滿足以二項之一者即可診斷為HPS（一）符合噬血細胞綜合征的分子學診斷：基因突變2004國際組織細胞協(xié)會--HLH-2004診斷指南二滿足以下八項診斷標準中的五項發(fā)熱脾大外周血細胞減少(≥2系)：血紅蛋白<90g/L(<4周的嬰兒，血紅蛋白<100g/L)，血小板<100×109/L，中性粒細胞計數(shù)<1.0×109/L高甘油三脂血癥和/或低纖維蛋白原血癥，禁食后甘油三脂≥3.0mmol/L（≥265mg/dL），纖維蛋白原≤1.5g

4、/L骨髓、脾或淋巴結(jié)發(fā)現(xiàn)噬血細胞，無惡性腫瘤的證據(jù)NK細胞活性下降或缺乏血清鐵蛋白含量≥500μg/L可溶性CD25(即IL-2受體)≥2400U/ml并發(fā)癥出血感染多臟器功能衰竭彌散性血管內(nèi)凝血原發(fā)性噬血細胞綜合征，或病因不明、未檢出明顯潛在疾患者支持治療并發(fā)癥的治療同種異體造血干細胞移植繼發(fā)性噬血細胞綜合征查明病因治療基礎病與噬血細胞綜合征并重治療治療HLH-04方案：誘導治療（1-8周）維持治療（9-52周）依托泊苷、環(huán)孢素A及地塞米松預后未經(jīng)治療的FHL患兒的存活期約為2個月,經(jīng)化療后有的可存活9年以上

5、；FHL的治愈僅異基因造血干細胞移植由細菌引起者的預后較好EB病毒感染所致者的預后最差（73%），其它病毒感染所致者，其病死率亦在50%左右腫瘤相關性的HPS死亡率幾乎為100%ThankYou!