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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)03基因突變ppt課件.ppt》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、03基因突變GeneMutation1基因突變前言基因突變的一般特性誘發(fā)基因突變的因素基因突變的形式與分子機(jī)制DNA損傷的修復(fù)2前言一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改變稱為突變（mutation）。3廣義突變：1.染色體畸變（chromosomeaberration）2.基因突變（genemutation）基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或序列的改變，通常只涉及某一基因的部分變化。4第一節(jié)基因突變的一般特性5基因突變的一般特性生殖細(xì)胞突變有利或者中性突變同
2、種生物遺傳性狀多樣性的根源不同物種演化提供豐富的原材料促進(jìn)生物物種系統(tǒng)發(fā)育與不同種群產(chǎn)生、形成的原動(dòng)力有害突變導(dǎo)致遺傳病構(gòu)成和增加遺傳負(fù)荷體細(xì)胞突變（somaticmutation）6基因突變的一般特性多向性任何基因座（locus）上的基因可獨(dú)立發(fā)生多次不同的突變而形成復(fù)等位基因（mutiplealleles）?？赡嫘酝蛔兎较蚩赡?可以是正突變，也可以是回復(fù)突變。有害性突變會(huì)導(dǎo)致人類許多疾病的發(fā)生。稀有性在自然狀態(tài)下發(fā)生突變的頻率很低。隨機(jī)性重復(fù)性已經(jīng)發(fā)生突變的基因，在一定的條件下，還可以在此獨(dú)立的發(fā)生突變而形成另外一種新的等位基因形式。突變率（muta
3、tionrate）7第二節(jié)誘發(fā)基因突變的因素8誘發(fā)基因突變的因素自發(fā)突變（spontaneousmutation）:在自然條件下，未經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變?yōu)樽园l(fā)突變（spontaneousmutation）。誘發(fā)突變（inducedmutaion）:經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變是誘發(fā)突變（inducedmutaion）。9誘變劑（mutagen）:能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑（mutagen）。10物理因素紫外線電離輻射化學(xué)因素羥胺亞硝酸或含亞硝基的化合物脘化劑堿基類似物芳香族化合物生物因素病毒真菌和細(xì)菌11一、物理因素紫外線紫外線的照射可使D
4、NA順序中相鄰的嘧啶類堿基結(jié)合成嘧啶二聚體，最常見的為胸腺嘧啶二聚體（TT）。12紫外線誘發(fā)的胸腺嘧啶二聚體13電離輻射一定強(qiáng)度或劑量的射線或電磁波直接擊中遺傳物質(zhì)，其被吸收能量，引起遺傳物質(zhì)內(nèi)部的輻射化學(xué)反應(yīng)，導(dǎo)致DNA鏈和染色體的斷裂，片斷發(fā)生重排，引起染色體結(jié)構(gòu)畸變。14二、化學(xué)因素羥胺（hydroxylamine，HA）可使胞嘧啶（C）的化學(xué)成分發(fā)生改變，而不能正常地與鳥嘌呤（G）配對(duì)，而改為與腺嘌呤（A）互補(bǔ)。經(jīng)兩次復(fù)制后，C-G堿基對(duì)就變換成T-A堿基對(duì)。15羥胺引起DNA堿基對(duì)的改變16亞硝酸或含亞硝基化合物可使堿基脫去氨基（-NH2）而產(chǎn)
5、生結(jié)構(gòu)改變，從而引起堿基錯(cuò)誤配對(duì)。17亞硝酸引起DNA堿基對(duì)的改變圖中A被其脫去氨基后可變成次黃嘌呤（H），H不能再與T配對(duì)，而變?yōu)榕cC配對(duì)，經(jīng)DNA復(fù)制后，可形成T-A→C-G的轉(zhuǎn)換。18堿基類似物某些堿基類似物可以取代堿基而插入DNA分子引起突變。如5－溴尿嘧啶（5－BU）195-BU引起的DNA堿基對(duì)的改變5-BU與腺嘌呤（A）和鳥嘌呤（G）均可配對(duì)。如果5-BU取代T以后一直保持與A配對(duì)，所產(chǎn)生的影響并不大；若與G配對(duì)，經(jīng)一次復(fù)制后，就可以使原來的A-T對(duì)變換成G-C對(duì)。20芳香族化合物吖啶類和焦寧類等扁平分子結(jié)構(gòu)的芳香族化合物可以嵌入DNA的核
6、苷酸序列中，導(dǎo)致堿基插入或丟失的移碼突變。21烷化劑具有高度誘變化學(xué)因素活性的烷化劑，可將烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸鏈上的任何位置，被其烷基化的核苷酸將產(chǎn)生錯(cuò)誤配對(duì)而引起突變。22烷化劑引起的DNA堿基對(duì)的改變23三、生物因素病毒風(fēng)疹、麻疹、流感、皰疹等真菌和細(xì)菌毒素或代謝產(chǎn)物黃曲霉素24第三節(jié)基因突變的形式和分子機(jī)制25本質(zhì)：在分子水平上的基因突變，是在各種誘變因素的作用下，使得DNA中堿基組成的種類和排列順序發(fā)生變化。26基因突變的分子機(jī)制靜態(tài)突變（staticmutation）動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）27一、靜態(tài)突
7、變 （staticmutation）是在一定條件下生物各世代中以相對(duì)穩(wěn)定的頻率發(fā)生的基因突變。可分為點(diǎn)突變和片段突變。28動(dòng)態(tài)突變點(diǎn)突變片段突變堿基替換移碼突變密碼子非密碼子區(qū)域---調(diào)控序列或內(nèi)含子與外顯子剪接位點(diǎn)突變同義突變無義突變錯(cuò)義突變終止密碼突變靜態(tài)突變點(diǎn)突變點(diǎn)突變堿基替換點(diǎn)突變密碼子堿基替換點(diǎn)突變29點(diǎn)突變（pointmutation）DNA鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生的改變，兩種形式：堿基替換和移碼突變。30堿基替換（basesubstitution）DNA鏈中堿基之間互相替換，從而使被替換部位的三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變。31分類：轉(zhuǎn)換（trans
8、ition）：是指一種嘌呤被另一種嘌呤所取代，或是一種嘧啶被另一種嘧啶所取代。如
