最新分子遺傳學(xué) 黃辰 遺傳學(xué)-8-基因突變的效應(yīng)ppt課件.ppt

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1、分子遺傳學(xué)黃辰遺傳學(xué)2010-8-基因突變的效應(yīng)一、突變引起蛋白質(zhì)合成量的改變——降低或增加二、突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變?nèi)?、突變引起蛋白質(zhì)細(xì)胞定位四、突變引起蛋白質(zhì)結(jié)合作用第一節(jié)基因突變的效應(yīng)分子?。╩oleculardisease）：是指由于核酸分子結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)異常，或核酸調(diào)控表達(dá)異常導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子合成數(shù)量異常而引起的疾病。分類：運輸性蛋白病凝血及抗凝血因子缺乏癥免疫蛋白缺陷病膜蛋白病受體蛋白病第二節(jié)分子?。ǘ┭t蛋白病1.異常血紅蛋白病(Abnormalhemoglobinsickness)堿基替換第二節(jié)分子病典型病例鐮狀細(xì)胞貧血（sicklemia）第二節(jié)分子病終止密碼

2、突變第二節(jié)分子病無義突變移碼突變第二節(jié)分子病密碼子缺失與插入融合基因第二節(jié)分子病2.地中海貧血α地中海貧血突變方式類型HbBart’s胎兒水腫綜合征：α0/α0HbH?。害?/α+標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血：α0/αA或α+/α+靜止型α地中海貧血：α+/αA第二節(jié)分子病β地中海貧血突變方式無義突變：中國廣東人17號密碼子由AAG突變?yōu)門AG。RNA加工障礙：mRNA的GT變?yōu)锳T。轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)突變：中國人TATA框中A突變?yōu)镚。RNA裂解信號突變：美國黑人中發(fā)現(xiàn)AATAAA序列改變。類型Cooley貧血：β0/β0、β0/β+輕型β地中海貧血：β0/βA、β+/βAδβ地中海貧血：δ和β基因均缺失

3、。第二節(jié)分子病四、凝血及抗凝血因子缺乏癥1。凝血因子缺乏癥甲型血友?。╤emophiliaA）（XR）抗血友病球蛋白（anti-hemophilicglobulin,AHG）缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。乙型血友?。╤emophiliaB）（XR）血漿凝血活酶成分（PTC）缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低。丙型血友病（hemophiliaC）（AR）血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasmathromboplasticantecedentdeficiency）或第Ⅸ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見于土耳其南部猶太人后裔。第二節(jié)分子病第二節(jié)分子

4、病先天性代謝病(inbornerrorofmetabolism)是由于基因發(fā)生突變造成酶缺失或異常，引起催化過程不能正常進(jìn)行，導(dǎo)致代謝過程紊亂而產(chǎn)生的疾病。一、一般代謝途徑第三節(jié)先天性代謝病二、發(fā)病機制中間產(chǎn)物積累半乳糖血癥半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖-1-磷酸以及半乳糖積累。在腦、肝、腎積累分別引起智力發(fā)育障礙、肝硬化以及蛋白尿和氨基酸尿。葡萄糖減少，引起低血糖。半乳糖醇積累導(dǎo)致白內(nèi)障。第三節(jié)先天性代謝病底物積累糖原貯集癥I型（vonGierke）6-磷酸葡萄糖酶缺乏，肝糖原增加導(dǎo)致肝腫大，發(fā)育不良，消瘦，身材矮小。代謝終產(chǎn)物缺乏白化病第三節(jié)先天性代謝病旁路開放----副產(chǎn)

5、品積累苯丙酮尿癥第三節(jié)先天性代謝病反饋抑制減弱Lesch-Nyhan綜合征（自毀容貌綜合征）第三節(jié)先天性代謝病第三節(jié)先天性代謝病酶活性增強膜轉(zhuǎn)運酶活性缺失胱氨酸尿癥第三節(jié)先天性代謝病考點與試題構(gòu)成淺議主講人：劉宗寅2009-10-19雙基、方法與能力雙基方法能力基礎(chǔ)知識基本技能實用方法思維方法觀察理解分析綜合判斷歸納演繹動手強化強化認(rèn)知體驗過程現(xiàn)行試題的主要特征通過一定的“雙基”和“方法”的組合來考查某種或某些能力。——綜合化在具體情境（社會生活、日常生活、生產(chǎn)實踐、自然現(xiàn)象等）中進(jìn)行考查?！榫郴梢阎R到未知知識，考查方法的應(yīng)用和有關(guān)能力?！w移化試卷的考查面越來越寬，考點越來越

6、“小”，分布越來越廣?！婊键c的含義考點指考查核心涉及的雙基的或相關(guān)雙基內(nèi)容的結(jié)合點。每個試題至少含有一個考點。點≠面考點在試題中的存在形式考查內(nèi)容的核心點——收斂會聚考查內(nèi)容的生成點——延伸深化考查內(nèi)容的發(fā)散點——拓展發(fā)散考查內(nèi)容的轉(zhuǎn)化點——變換轉(zhuǎn)化考點的形成“點代表著高度集中”?！包c是線的相交之處”。1.任何一個概念都有它的內(nèi)涵和外延，都有一定的應(yīng)用場。2.考點形成的主要方式：(1)對概念內(nèi)涵和外延的核心內(nèi)容的揭示，對概念本身的研究，主要以比較的方式與其他概念聯(lián)系。(2)相關(guān)概念外延的交割——適用范圍的共同點即有關(guān)“射線”的交點,對概念適用范圍的研究，主要以交融的方式與其他概念聯(lián)

7、系。(3)相關(guān)概念在某一點的綜合應(yīng)用，并聯(lián)“點”成“面”。試題的構(gòu)成1.確定考查目的，提出考查的問題。2.鋪設(shè)一定的情境,編制一定的程序。3.選取有關(guān)的考點,按照編制的程序，或拓展，或發(fā)散，或轉(zhuǎn)化。任何綜合題皆有若干基本題構(gòu)成，任何綜合題都隱含著一定的邏輯思路。英語聽力考點：考查獲取事實性信息的能力聽力測試考查的是對口頭交際能力的理解。因此考查考生獲取聽力材料中事實性信息能力的題占大多數(shù)。要求考生根據(jù)問題，捕捉材料中的主