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1、醫(yī)療器械進口,醫(yī)療器械進口報關,代理進口醫(yī)療器械,北京進口醫(yī)療器械神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病神經(jīng)康復科陳立嘉—、概述定義：由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷為主要臨床表現(xiàn)的疾病。(一)發(fā)病概況先天愚型：出生后即表現(xiàn)異常嬰兒型脊肌萎縮癥：嬰兒期假肥大型肌營養(yǎng)不良：兒童期肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮癥：少年期腓骨肌萎縮癥：青年期強直型肌營養(yǎng)不良：成年期遺傳性共濟失調：成年后期橄欖腦橋小腦萎縮癥：老年期(二)特點大多30歲前發(fā)家族性終生性致殘率高病因及機制諸多不明(三)分類及遺傳方式1、單基因病：腓骨肌萎縮癥、肝豆狀核變性、遺傳性共
2、濟失調、假肥大型肌營養(yǎng)不良(常染色體顯(隱)性遺傳、X連鎖顯(隱)性遺傳、動態(tài)突變性遺傳2、多基因遺傳?。喊d癇、偏頭痛、腦動脈硬化(1個以上基因突變累加效應+環(huán)境因素)3、線粒體遺傳?。壕€粒體腦肌病線粒體DNA突變、母系遺傳4、染色體?。合忍煊扌?。(四)癥狀和體征1、共同性癥狀：智能差、癡呆、行為異常、語言障礙、抽搐、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、笨拙、癱瘓、感覺異常、肌張力改變和腦肌肉萎縮、五官畸形、脊柱裂、弓形足、皮膚毛發(fā)異常等2、特征性癥狀：肝豆狀核變性-KF環(huán)黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑結節(jié)性硬化：面部皮脂腺瘤(五)診斷1、收集資料2、系譜分析3、常規(guī)輔助檢查4、遺傳
3、物質和基因產(chǎn)物檢測1)染色體檢查2)基因診斷3)基因產(chǎn)物檢測(六)預防和治療預防：避免近親結婚、遺傳咨詢、攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷、選擇性人工流等。治療：早期診斷早期治療、神經(jīng)營養(yǎng)藥物、飲食療法、酶替代、手術、康復治療?；蛑委?。二、遺傳性共濟失調三大特征：世代相傳的遺傳背景、共濟失調的臨床表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變分類脊髓型脊髓小腦型小腦型1993年Harding的分類(據(jù)發(fā)病年齡、臨床特征、遺傳方式和小腦型)早發(fā)性共濟失調晚發(fā)性共濟失調ADCA(脊髓小腦性共濟失調)(一)Friedreich型共濟失調(FRDA)1863年常染色體隱性遺傳臨床特征：肢體進行性共濟失調，腱反
4、射消失，巴氏征陽性，常伴發(fā)音困難、錐體束征、深感覺異常、脊柱側突、弓形足和心臟損害。1、病因及發(fā)病機制9號染色體長臂(9q12.1-13)基因缺陷基因產(chǎn)物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心臟和肝的細胞線粒體的內膜，致線粒體功能障礙。2、病理肉眼：脊髓變細、胸段為顯著鏡下：脊髓后索、脊髓小腦束和皮質脊髓束變性，后根神經(jīng)節(jié)和Clark柱神經(jīng)細胞丟失；周圍神經(jīng)脫髓鞘、膠質增生；腦干、小腦和大腦受累較輕；心肌肥厚致心臟擴大。3、臨床表現(xiàn)1)8-15歲發(fā)病、偶嬰兒期及50歲以后發(fā)?。?)首發(fā)癥狀雙下肢共濟失調、行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、左右搖晃、易于跌倒；雙上肢共濟失調、動作笨拙、取
5、物不準、意向性震顫；言語不清或暴發(fā)性語言、視聽力減退、反應遲鈍；3)查體：水平眼震，雙下肢無力、肌張力減退、跟膝脛試驗和閉目難立征陽性，早期下肢音叉振動覺和關節(jié)位置覺減退；后期巴氏征陽性、肌萎縮、偶有括約肌功能障礙。視神經(jīng)萎縮25%，上胸段脊柱畸形75%，弓形足50%，心律紊亂、心臟雜音85%，糖尿病10%-20%4)15年后不能行走，40-50歲時死于感染或心臟病4、輔助檢查X光片骨骼畸形CT或MRI脊髓變細，小腦和腦干受累較少心電圖：T波倒置、心率紊亂、傳導阻滯超聲心動：心室肥大、梗阻視誘發(fā)電位：波幅下降腦脊液蛋白正常DNA分析FRDA基因18號內含子GAA大于66次擴
6、增。5、診斷和鑒別診斷診斷：1)兒童少年期起??；2)下肢至上肢，進行性共濟失調、納差、眼震、膝踝反射消失及巴氏征陽性；3)MRI示脊髓萎縮。確定：脊柱側突，弓形足，下肢振動覺、位置覺消失，心臟損害，GAA異常擴增。鑒別：腓骨肌萎縮癥、脫髓鞘性疾病、VitE缺乏秕倍他脂蛋白缺乏致共濟失調鑒別。6、治療無特效治療輕型：支持療法，功能鍛煉重型：手術治療弓形足等畸形胞二磷膽堿、毒扁豆堿(二)脊髓小腦性共濟失調SCA特點：中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳、共濟失調Harding分類ADCAI型(SCA1-4、SCA8)ADCA2型(SCA7)ADCA3型(SCA5、6、10)1、病因及發(fā)病
7、機制致病基因內三核苷酸如(CAC)拷貝數(shù)逐代增加的突變。相應的基因外顯子CAC拷貝數(shù)異常擴增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致。共同突變機制：外顯子CAC拷貝數(shù)異常擴增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺鏈，獲得新的毒性。2、病理小腦、腦干和脊髓變性和萎縮。SCA1小腦、腦干神經(jīng)元受損，脊髓小腦束和后索受損，很少累及黑質、基底節(jié)及脊髓前角細胞。SCA2以下橄欖核、小腦、腦橋受損重；SCA3損害脊髓小腦束和腦橋受損；SCA7視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞變性。3、臨床表現(xiàn)1)30-40歲隱襲起病，緩慢進展，兒童期及70歲起病2)首發(fā)癥狀下肢共濟失調，走路搖晃、突然跌
