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1、愛愛醫(yī)資源-原發(fā)性免疫缺陷病一.概述:1.免疫系統(tǒng):細(xì)胞免疫體液免疫特異性T淋巴細(xì)胞B淋巴細(xì)胞淋巴因子:免疫球(抗體)ILs(Interleukins)IgGIgMIgAIFN(Interferon)IgEIgDTNF(TumorNacroticFactor)非特異性吞噬細(xì)胞補(bǔ)體巨噬細(xì)胞其它:備解素中性粒細(xì)胞調(diào)理素乳鐵蛋白2.免疫器官:(1)中樞:部位功能骨髓淋巴干細(xì)胞發(fā)源地B淋巴細(xì)胞分化,成熟胸腺T淋巴細(xì)胞分化,成熟(2)周圍:脾臟1.儲存淋巴細(xì)胞淋巴結(jié)2.吞噬處理抗原扁桃體3.產(chǎn)生免疫反應(yīng)二.病因:1.遺傳:大多數(shù)有明顯的遺傳性2.宮內(nèi)病毒感染:風(fēng)疹,皰疹病毒,CMV3
2、.繼發(fā)性:免疫系統(tǒng)病變,理化因素,病毒感染,營養(yǎng)不良,惡性腫瘤三.原發(fā)性免疫缺陷病共性:1.遺傳特征:伴性遺傳,常染色體隱性,家族史2.可疑病因:細(xì)胞:干細(xì)胞,Pre-B,B細(xì)胞(酶,抗體),T細(xì)胞淋巴組織器官:胸腺3.發(fā)病年齡:多年幼起病,細(xì)胞免疫低下者早于體液免疫低下4.臨床表現(xiàn):輕重不等免疫防護(hù)(兒童為主):反復(fù)感染,接種疫苗擴(kuò)散,GVHD免疫穩(wěn)定:易發(fā)生自身免疫性疾病免疫監(jiān)視:易發(fā)生惡性腫瘤5.特異伴發(fā):其它臟器病變,特殊疾病6.免疫檢測:各種類型(體液,細(xì)胞,聯(lián)合)4.特異性免疫功能檢測:細(xì)胞免疫體液免疫(1)淋巴細(xì)胞計數(shù):<2000可疑<1200明確(2)細(xì)胞分
3、類型:T=70%B=20-30%CD3,4,8CD19,20(3)活性物質(zhì):淋巴因子:免疫球蛋白:IL,IFN,TNFIgG,M,A(4)功能反應(yīng):OT試驗ASO(>2歲)效價<1:10淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗同族血凝素(>1歲)(PHA,PPD刺激)(A,B血型抗體)效價<1:4(5)X線檢查:胸片:胸腺咽部側(cè)位:腺樣體組織很小(6)組織活檢:淋巴結(jié)胸腺依賴區(qū)淋巴結(jié)生發(fā)中心少淋巴細(xì)胞缺乏漿細(xì)胞缺乏四.常見疾病:(一)體液免疫缺陷:50%1.X連鎖無丙種球蛋白血癥(Bruton):(1)X伴性遺傳(2)前B細(xì)胞發(fā)育障礙(3)生后4-8個月起病(4)反復(fù)化膿性細(xì)菌感染:呼吸道,消化道
4、,泌尿道,皮膚等對“病毒,原蟲”免疫力尚可(5)特異伴發(fā):1/3繼發(fā)自身免疫性疾病(類風(fēng)關(guān))(6)免疫檢測:(純)典型體液免疫缺陷,細(xì)胞免疫正常2.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥:(1)遺傳特征:偶有家族史男女均可發(fā)病(2)可疑病因:不明(3)發(fā)病年齡:嬰兒期(4)臨床表現(xiàn):感染表現(xiàn)與Bruton相似,但癥狀較Bruton輕(5)特異伴發(fā):疾病自限性(6)免疫檢測:抗體推遲產(chǎn)生:9-18月,2-4歲正常鑒別:可合成低水平血凝素,淋巴結(jié)中有漿細(xì)胞，B細(xì)胞數(shù)正常3.選擇性IgA缺乏癥(1)遺傳特征:明顯家族史(2)可疑病因:B細(xì)胞分化到IgA漿細(xì)胞障礙(3)發(fā)病年齡:嬰兒期(4)臨
5、床表現(xiàn):呼吸道,消化道,泌尿道感染(5)特異伴發(fā):自身免疫性疾病,過敏性疾病(牛奶,哮喘)(6)免疫檢測:IgA(血清型,分泌型)缺乏,IgG,IgM正常(二)細(xì)胞免疫缺陷:1.胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征):1968年DiGeorge描述(1)遺傳特征:不明(2)可疑病因:第3,4對咽囊發(fā)育不全或不發(fā)育(胸腺受累)(3)發(fā)病年齡:生后1月(4)臨床表現(xiàn):反復(fù)感染:細(xì)菌,霉菌,病毒,原蟲(5)特異伴發(fā):反復(fù)低鈣抽痙不易控制(甲狀旁腺缺如)其它畸形:先心,食道,面容,部分DiGeorge綜合征,個別有自愈可能(6)免疫檢測:(純)典型細(xì)胞免疫缺陷(三)聯(lián)合免疫缺陷病:
6、分兩種(嚴(yán)重,部分)*重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCID):<1死亡,除非BMT1.常染色體隱性遺傳的SCID:(瑞士型SCID):(1)遺傳特征:常染色體隱性遺傳(2)可疑病因:干細(xì)胞,T細(xì)胞(3)發(fā)病年齡:嬰兒早期(4)臨床表現(xiàn):全身反復(fù)各種病原體嚴(yán)重感染,疫苗擴(kuò)散(5)特異伴發(fā):1歲內(nèi)死亡(6)免疫檢測:(純)典型聯(lián)合免疫缺陷*部分聯(lián)合免疫缺陷:不同程度免疫缺陷+其它異常表現(xiàn)2.Wiskott-Aldrich綜合征(WAS):(1)遺傳特征:X連鎖隱性遺傳(2)可疑病因:巨噬細(xì)胞功能異常:無法處理提純抗原吞噬骨髓內(nèi)血小板(3)發(fā)病年齡:新生兒-嬰幼兒(4)臨床表現(xiàn):全身反復(fù)各
7、種病原體嚴(yán)重感染(5)特異伴發(fā):頑固性濕疹,血小板減少性紫癜自身免疫性疾病,惡性腫瘤,過敏性皮炎很少活到10歲(感染,出血)(6)免疫檢測:抗體不定(合成分解加速),IgM降低為主3.伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷病:(1)遺傳特征:常染色體隱性遺傳(2)可疑病因:T,B功能不全—感染+自身免疫——血管，神經(jīng)(3)發(fā)病年齡:幼兒期(第一年往往正常)(4)臨床表現(xiàn):反復(fù)感染(呼吸道為主)(5)容易伴發(fā):共濟(jì)失調(diào),毛細(xì)血管擴(kuò)張性腺發(fā)育落后(6)免疫檢測:聯(lián)合免疫缺陷(程度不定)五.診斷:1.病史采集:感染,疫苗反
