生物信息學的現(xiàn)狀與未來

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1、http://www.paper.edu.cn生物信息學的現(xiàn)狀與未來鄭偉國，郭英中國民用航空學院理學院天津，300300weiguozhejiang@eyou.com摘要：生物信息學已成為整個生命科學發(fā)展的重要組成部分，成為生命科學研究的前沿。本文對生物信息學研究對象、重要技術、數(shù)據(jù)庫建設及其研究現(xiàn)狀等方面進行了綜述，并展望生物信息學的發(fā)展前景。關鍵詞:生物信息學;基因組學;蛋白組學;功能蛋白質(zhì)組學;隨著生物科學技術的迅猛發(fā)展，生物信息數(shù)據(jù)資源的增長呈現(xiàn)爆炸之勢，同時計算機運算能力的提高和國際互聯(lián)網(wǎng)絡的發(fā)展使得對大規(guī)模數(shù)據(jù)的貯存、處理和傳輸成為可能，為了快捷方便地對已

2、知生物學信息進行科學的組織、有效的管理和進一步分析利用，一門由生命科學和信息科學等多學科相結合特別是由分子生物學與計算機信息處理技術緊密結合而形[1]成的交叉學科——生物信息學(Bioinformatics)應運而生,并大大推動了相關研究的開展,被譽為“解讀生命天書的慧眼”。生物信息學既是一門工程技術又是一門科學，自產(chǎn)生以來,大致經(jīng)歷了前基因組時代、基因組時代和后基因組時代三個發(fā)展階段。前基因組時代的標志性工作包括生物數(shù)據(jù)庫的建立、檢索工具的開發(fā)以及ＤＮＡ和蛋白質(zhì)序列分析等；基因組時代的標志性工作包括基因識別與發(fā)現(xiàn)、網(wǎng)絡數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)的建立和交互界面工具的開發(fā)等；后基因組

3、時代的標志則是大規(guī)?；蚪M分析、蛋白質(zhì)組分析以及各種數(shù)據(jù)的比較與整合。這三個階段雖無明顯的界限,卻真實地反映了整個研究重心的轉(zhuǎn)移變化歷程。對生物信息學的定義，國內(nèi)外眾說紛紜,至今尚未形成統(tǒng)一的認識。以下是一些較有影響的意見：美國國家基因組研究中心認為,生物信息學是一個代表生物學、數(shù)學和計算機的綜合力量的新興學科。北京生物技術和新醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)中心認為,生物信息學是在生命科學研究中以計算機為工具[2]對生物信息進行儲存、檢索和分析的科學。1995年,在美國人類基因組計劃(HGP)第一個5年總結報告中給出了一個較為完整的生物信息學的定義：生物信息學是包含生物信息的獲取、處理、儲

4、存、傳遞、分析和解釋的所有方面的一門學科。從廣義上講,生物信息學是用數(shù)理和信息科學的觀點、理論和方法去研究生命現(xiàn)象,組織和分析大量生物學數(shù)據(jù)的一門學科；從狹義上講,生物信息學主要是基因組信息學,它以計算機及互聯(lián)網(wǎng)為主要手段,并開發(fā)各種軟件,對與日俱增的大量DNA和蛋白質(zhì)序列及結構進行收集、整理、發(fā)布、提取、加工和分析,從而破譯DNA序列中隱藏的信息,揭示出人體生理和病理過程的分子基礎,并逐步認識生命起源、進化、遺傳和發(fā)育的本質(zhì),為人類疾病的預測、-1-http://www.paper.edu.cn診斷、預防和治療提供最為合理和有效的方法或途徑?？v觀生物信息學豐富多彩的

5、相關學科、研究領域及其由信息流方向主導的研究過程,筆者歸納出如下定義：生物信息學是一門采用計算機技術和信息論方法對蛋白質(zhì)及其核酸序列等多種生物信息采集、加工、儲存、傳遞、檢索、分析和解讀的科學,是現(xiàn)代生命科學與信息科學、計算機科學、數(shù)學、統(tǒng)計學、物理學和化學等學科相互滲透而形成的交叉學科。1.研究對象生物信息學主要包括基因組學(Genomics)和蛋白組學(Proteomics)，其實質(zhì)就是分析和解讀核酸和蛋白質(zhì)序列中所表達的結構與功能的生物信息。1.1基因組學一種生物的全部遺傳構成稱為該種生物的基因組，有關基因組的研究稱為基因組學，它包含對基因組信息的獲取、處理、存

6、儲、分配和解釋等。其中,序列基因組學(Sequencegenomics)[3]主要研究測序和核苷酸序列，為繪制圖譜提供材料；結構基因組學(Structuralgenomics)著重于遺傳圖譜、物理圖譜和測序等方面的研究；功能基因組學(Functionalgenomics)則研究以[3，4]轉(zhuǎn)錄圖為基礎的基因組表達圖譜；比較基因組學(Comparativegenomics)的研究內(nèi)容則包[5]括對不同進化階段基因組的比較和不同種群和群體基因組的比較。1.2蛋白組學由于基因表達水平并不能代表細胞中活性蛋白質(zhì)的數(shù)目（準確的說是開放讀框‘ORF’的數(shù)目）,基因組序列并不能描述

7、活性蛋白質(zhì)所必需的翻譯后修飾和反映蛋白質(zhì)種類和含量[6]的動態(tài)變化過程，澳大利亞學者Wasinger等在1994年首次提出了蛋白組(Proteme)的概念。在一定條件下某一基因組蛋白質(zhì)表達的數(shù)量類型稱為蛋白組,代表這一有機體全部蛋白質(zhì)組成及其作用方式，有關蛋白組的研究稱為蛋白組學。其中,蛋白組的研究技術與方法、雙向[7]凝膠電泳圖譜以及對不同條件下蛋白組變化的比較分析是蛋白組學的主要研究內(nèi)容。1.3兩者的關系基因組基本上是固定不變的,而蛋白質(zhì)組是動態(tài)的,具有時空性和可調(diào)節(jié)性,能反映某基因的表達時間、表達量,以及蛋白質(zhì)翻譯后的加工修飾和亞細胞分布等，因