《嬰兒高膽紅素血癥》PPT課件

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1、嬰兒黃疸常見疾病葛艷玲云南文山2012-09膽紅素代謝新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)產(chǎn)生多轉(zhuǎn)運(yùn)能力不足肝細(xì)胞攝取能力不足肝酶活力不足：葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶腸肝循環(huán)增加：葡萄糖醛酸苷酶新生兒黃疸的分類生理性病理性：早，高，遲，復(fù)高間膽與高直膽（淤膽）感染性與非感染性高間接膽紅素血癥血型不合溶血性：ABO溶血，Rh溶血母乳性：腸肝循環(huán)增加遺傳或先天代謝性疾?。篏-6-PD小兒球形紅細(xì)胞升高癥Crigler-Najjar綜合癥：葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏(I)或減少(II)Gilbert綜合征：肝細(xì)胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運(yùn)送障礙，或肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足高結(jié)合膽

2、紅素血癥感染性TORCHO肝炎病毒ABCEBV梅毒腸道病毒微小病毒B19HHV-6細(xì)菌感染藥物性非感染性先天性膽道閉鎖膽管發(fā)育不良新生兒硬化性膽管炎膽總管囊腫遺傳代謝性RotorDubin-JonhsonNICCDPFICAlagille遺傳代謝性遺傳性酪氨酸血癥：新生兒期發(fā)病者起病急，嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、黃疸、出血等，肝功能異常，3~9月齡死于肝衰；慢性者1歲后發(fā)病半乳糖血癥:喂乳類數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、黃疸、肝腫大，2~5周內(nèi)發(fā)生腹水、出血等肝衰表現(xiàn)遺傳性果糖不耐受:人工喂養(yǎng)或喂食加蔗糖的乳制品后出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、低血糖；黃疸、肝脾腫大、肝功能異常、肝衰

3、竭高結(jié)合膽紅素血癥高結(jié)合膽紅素血癥其他甲低TPN藥物性膽汁粘稠綜合征先天性膽道閉鎖生后短期內(nèi)出現(xiàn)黃疸，大便顏色正常或淡黃進(jìn)展至白陶土色肝腫大常見，晚期出現(xiàn)脾腫大結(jié)合膽紅素升高，轉(zhuǎn)氨酶輕～中度升高，GGT10倍以上升高肝組織學(xué)明顯小膽管增生和小膽管栓塞，伴不同程度纖維化和巨細(xì)胞轉(zhuǎn)化（97％）單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)化斷層顯像（SPECT）、MRCP、肝膽同位素、肝膽B(tài)超Kasai手術(shù)后膽汁流恢復(fù)率Sokol等：<60d70%～80%～90d40%～50%～120d25%>120d10%～20%Kasai手術(shù)后10年生存率（非肝移植）Yohoku大學(xué)醫(yī)院<60d5

4、7%～70d41%～90d30%>90d13%膽道閉鎖手術(shù)時(shí)間與預(yù)后的關(guān)系A(chǔ)lagille綜合征常染色體隱性遺傳(20p12)，JAG1基因缺失或突變臨床特征：慢性膽汁淤積（新生兒期可起?。⑿呐K異常、骨異常（蝴蝶椎）、特征性面容、角膜后胚胎環(huán)等高結(jié)合膽紅素血癥、TBA明顯升高、血轉(zhuǎn)氨酶升高、膽固醇和甘油三酯大多三倍以上升高肝組織學(xué)顯示小膽管數(shù)量減少，巨細(xì)胞轉(zhuǎn)化和膽汁淤積改變Alagille綜合征進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)PFICⅠ型（Byler?。〧IC1基因突變（18q21-q22）,編碼P型ATP酶（ATP8B1），氨基磷脂轉(zhuǎn)運(yùn)，多種

5、上皮細(xì)胞表達(dá)（膽管、胃腸道、胰腺和肺）生后3～6月黃疸，肝臟腫大，膽汁性肝硬化，脂溶性維生素缺乏，皮膚明顯搔癢，持續(xù)腹瀉血清GGT正常肝組織炎癥反應(yīng)輕，有膽栓形成，電鏡下可見特殊的膽汁顆粒進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)PFICⅡ型基因ABCB11突變（2q24），編碼蛋白BSEP，毛細(xì)膽管膽鹽轉(zhuǎn)運(yùn)障礙進(jìn)行性膽汁郁積，皮膚搔癢，總膽汁酸水平明顯升高，臨床表現(xiàn)似PFICⅠ型，無肝外表現(xiàn)血清GGT正常肝組織表現(xiàn)有巨細(xì)胞轉(zhuǎn)化、炎癥反應(yīng)、膽小管增生和纖維化，可較快發(fā)展至肝硬化進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)PFICⅢ型MDR3（ABCB4）基因突變

6、，編碼毛細(xì)膽管膜磷脂酰膽堿轉(zhuǎn)移酶，膽汁中磷脂明顯降低嬰兒和兒童期起病，表現(xiàn)有嚴(yán)重肝病血清GGT升高肝組織彌漫性肝細(xì)胞損害、膽汁郁積、門管區(qū)炎癥、膽小管增生及纖維化肝內(nèi)膽汁淤積相關(guān)基因及轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白毛細(xì)膽管膽管NICCD/瓜氨酸血癥Ⅱ型常染色體隱性遺傳，精氨酸琥珀酸鹽合成酶（ASS）缺陷II型（成人型）肝特異性ASS缺陷，SLC25A13基因突變（7q21.3.），編碼Citrin蛋白（線粒體天冬氨酸谷氨酸載體）糖有氧酵解、糖異生、尿素循環(huán)、蛋白質(zhì)和核苷酸合成過程等障礙NICCD/瓜氨酸血癥Ⅱ型黃疸持續(xù)不退、肝脾腫大，轉(zhuǎn)氨酶異常，TBA升高，低血糖、高乳酸、

7、高氨血癥、低蛋白、高脂血癥和半乳糖血癥，甲胎蛋白明顯升高凝血功能輕度異常：補(bǔ)充K1很快糾正肝臟病理：彌漫性脂肪變性和膽汁郁積血串聯(lián)質(zhì)譜：多種氨基酸異常升高（酪氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸、蘇氨酸等尿氣色質(zhì)譜（GC-MS）：大量半乳糖和半乳糖醇NICCDNICCD治療特殊奶粉：紐太特，藹爾舒異食癖：厭糖類淀粉類，喜豆類肉類成人須注意事項(xiàng)避免快速輸注甘油果糖，加重疾病甚至導(dǎo)致死亡先天性膽汁酸合成障礙3β-羥基-5-C27-類固醇氧化脫氫酶(3-HSD)缺陷，△4-3-氧固醇-5β還原酶缺陷，氧固醇7α羥化酶缺陷黃疸、肝腫大、轉(zhuǎn)氨酶升高血清GGT和膽汁酸正常肝組織表

8、現(xiàn)可有巨細(xì)胞轉(zhuǎn)化、慢性肝炎、膽汁淤積、纖維化等尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測英國倫敦國王學(xué)院醫(yī)院兒童肝病科新