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1、淀粉樣變性systemicamyloidosis2016-12-27淀粉樣變性目錄1命名2定義3分類系統(tǒng)性輕鏈型(AL)淀粉樣變性4發(fā)病機(jī)制5診斷6治療淀粉樣變性命名淀粉樣變性是由德國(guó)學(xué)者Virehow在1854年命名,由不溶性淀粉樣物質(zhì)異常沉積在組織器官中引起,因其接觸碘與硫酸時(shí)出現(xiàn)與淀粉相似的反應(yīng)而得名。淀粉樣變性定義?淀粉樣變性（Amyloidosis）由于蛋白折疊異常而導(dǎo)致不可溶的纖維性淀粉樣物質(zhì)沉積于器官或組織的細(xì)胞外區(qū)所引起的一組疾病。淀粉樣變性分類系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性診斷和治療指南.中
2、華醫(yī)學(xué)雜志,2016,96(44):3540-3548淀粉樣變性病因?可以是原發(fā)性的，也可以是獲得性的及遺傳性的?可累及多個(gè)系統(tǒng)及臟器,也可以累及單個(gè)器官?病程可呈良性經(jīng)過(guò)，也可以呈惡性經(jīng)過(guò)淀粉樣變性發(fā)病機(jī)制?蛋白質(zhì)的特定折疊是它正確行使其功能的基礎(chǔ)。?影響蛋白質(zhì)折疊方式的因素有:①蛋白質(zhì)的氨基酸組成②環(huán)境因素：環(huán)境因素可以影響蛋白質(zhì)特定構(gòu)象的形成。③糾錯(cuò)程序：該過(guò)程發(fā)生障礙,將導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)的聚集。淀粉樣變性發(fā)病機(jī)制蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊引起影響蛋白質(zhì)折疊方式的因素有:①蛋白質(zhì)的氨基酸組成。②環(huán)境因素：環(huán)境
3、因素可以影響蛋白質(zhì)特定構(gòu)象的形成。③糾錯(cuò)程序：該過(guò)程發(fā)生障礙,將導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)的聚集。NEnglJMed2003;349:583-96.淀粉樣變性診斷一、是否為淀粉樣變性二、淀粉樣變性的類型三、器官受累的部位及其功能淀粉樣變性診斷一、是否為淀粉樣變（活檢）活檢部位的選擇?腹壁皮下脂肪：敏感性54～82％，特異性100％?直腸活檢：敏感性75～85％?唇腺活檢：敏感性86％?骨髓活檢：敏感性50～60％?呼吸系統(tǒng)：纖支鏡活檢、經(jīng)皮肺穿、外科手術(shù)切除、開(kāi)胸或經(jīng)胸腔鏡肺活檢獲取標(biāo)本。淀粉樣變性系統(tǒng)性淀粉樣變
4、性在不同組織中的陽(yáng)性率SeminarsinHematology,1995,32:45-59淀粉樣變性活檢標(biāo)本的檢測(cè)-淀粉樣蛋白1.剛果紅染色呈磚紅色淀粉樣變性2.偏振光顯微鏡呈蘋(píng)果綠雙折光；淀粉樣變性3.電鏡表現(xiàn)直徑8-14nm、無(wú)分支、排列紊亂的纖維絲狀結(jié)構(gòu)；4.X線衍射顯微鏡可見(jiàn)β片層結(jié)構(gòu)淀粉樣變性診斷二、淀粉樣變性的類型判定①組織樣本的直接檢測(cè)高錳酸鉀法：高錳酸鉀處理后剛果紅染色失去雙折光特性見(jiàn)于AA和AβM淀粉樣變。AL和ATTR淀粉樣變對(duì)高錳酸鉀具有抵抗性。2免疫組化法：應(yīng)用針對(duì)λ或κ輕鏈、
5、SAA、TTR的抗體進(jìn)行免疫組化染色。②證明存在漿細(xì)胞惡液質(zhì)或變體TTR免疫固定電泳：檢測(cè)血清、尿液中有無(wú)κ或λ輕鏈的過(guò)度產(chǎn)生，10％的患者可陰性。免疫球蛋白基因重排：識(shí)別骨髓內(nèi)或局限型AL淀粉樣變組織內(nèi)微少的克隆。氨基酸測(cè)序或基因型分析：檢測(cè)變體TTR。淀粉樣變性診斷三、器官受累的部位及其功能血液、尿液X線、CT、肺功能（可顯示氣管淀粉樣變的典型上氣道阻塞圖形）、纖維支氣管鏡檢查、MRI、心電圖、B超。123I-SAP閃爍掃描術(shù)：放射性標(biāo)記的血清淀粉樣P成分（SAP）可與體內(nèi)淀粉樣沉積物特異結(jié)合，并
6、與沉積物的數(shù)量成正比，因此可用于診斷、定量和監(jiān)測(cè)。?對(duì)實(shí)質(zhì)臟器，如肝、腎和脾最敏感，對(duì)肺的敏感性差，但可幫助判斷是否有其他臟器受累。淀粉樣變性治療淀粉樣變性各亞型的主要受累器官、疾病預(yù)后及治療方案都不盡相同。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）編碼基因異常導(dǎo)致的遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性的主要治療手段為肝移植，因?yàn)楫惓５腡TR主要在肝臟合成，通過(guò)移植可斷絕致病蛋白的來(lái)源。老年性系統(tǒng)性淀粉樣變性主要累及心臟和結(jié)締組織，首選對(duì)癥支持治療。對(duì)于繼發(fā)于慢性炎癥或感染性疾病的AA型淀粉樣變性，控制疾病的根本方法則是治療原發(fā)病。
7、因此，準(zhǔn)確的分型是正確治療的關(guān)鍵。系統(tǒng)性輕鏈型（AL型）淀粉樣變性系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性相關(guān)診治指南◆梅奧骨髓瘤分層和風(fēng)險(xiǎn)調(diào)試療法(mSMART)共識(shí)：免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變的治療(2015)◆BCSH指南：AL型淀粉樣變性的管理(英國(guó)血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)2015)◆NCCN臨床實(shí)踐指南：系統(tǒng)性輕鏈淀粉樣變性(2016美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò))◆原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變的診斷和治療中國(guó)專家共識(shí)（中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專業(yè)委員會(huì)中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)白血病淋巴瘤學(xué)組2016）◆系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性診斷和治療指南(中國(guó)
8、系統(tǒng)性淀粉樣變性協(xié)作組國(guó)家腎臟疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心2016)系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性目錄1概述2診斷3分型、分期及危險(xiǎn)分層4治療5預(yù)后判斷指標(biāo)系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性概述◆系統(tǒng)性輕鏈(AL)型淀粉樣變性是由單克隆免疫球蛋白輕鏈錯(cuò)誤折疊形成淀粉樣蛋白，并沉積于組織器官，造成組織結(jié)構(gòu)破壞、器官功能障礙并進(jìn)展的疾病，主要與克隆性漿細(xì)胞異常增殖有關(guān)，少部分與淋巴細(xì)胞增殖性疾病有關(guān)?！到y(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性診斷和治療指南◆原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性（primarylig
