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《al型系統(tǒng)性淀粉樣變性的診治ppt課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、AL型系統(tǒng)性淀粉樣變性的診治梅奧診所／腎臟病理學(xué)會關(guān)于腎小球腎炎病理分類、診斷及報告共識2定義由于淀粉樣纖維（一種細(xì)胞外異常折疊蛋白）的聚集引起器官和組織損傷所導(dǎo)致的一類疾病，可以侵犯任何器官根據(jù)淀粉樣纖維前體的不同，共有20余種亞型，其中14種可引起系統(tǒng)性病變3淀粉樣變性的分型性質(zhì)分型漿細(xì)胞病AL型繼發(fā)性疾病AA型遺傳型ATTR型AApoAⅠ型AApoAⅣ型AFib型AGel型4AL型淀粉樣變性是臨床最常見的系統(tǒng)性淀粉樣變性：MayoClinic報道：經(jīng)年齡和性別校正后的發(fā)病率為8.9/百萬人/年；1999年英國國家衛(wèi)生服務(wù)（NHS）部門委托國家淀粉樣變性中心（NAC
2、）進(jìn)行淀粉樣變性流行病學(xué)調(diào)查，研究結(jié)果于2013年發(fā)表于BritishJournalofHaematology背景BritishJournalofHaematology,2014;99(2),209-221.Haematologica,2014;99(2),209-221.背景指南的發(fā)表情況BCSHNCCN2012年專家共識梅奧第一作者JulianD.GillmoreKennethCAndersonRLComenzoAngelaDispenzieri單位英國國家淀粉樣變性中心麻省總醫(yī)院癌癥中心TuftsMedicalCenter梅奧臨床中心發(fā)表文章2014，BJHNCC
3、N網(wǎng)站每年更新2012，Leukemia2015，MayoClinProc影響因子5.110.16.26參考文獻(xiàn)18446532027診治思路1）懷疑淀粉樣變性的可能2）明確淀粉樣物質(zhì)的存在3）進(jìn)行淀粉樣蛋白的分型4）評估受累范圍和程度5）危險分層6）選擇治療方案7）評估血液學(xué)和器官反應(yīng)8懷疑淀粉樣變性的可能—臨床表現(xiàn)心功能不全及心律失常，心電圖廣泛低電壓，超聲提示心室壁增厚蛋白尿及腎功能不全，嚴(yán)重腎功能衰竭時仍存在蛋白尿，慢性腎衰終末期腎臟體積也無縮小低血壓，尤其是直立性低血壓手足麻木等肝功能異常，AKP升高，肝大9明確淀粉樣物質(zhì)的存在10進(jìn)行淀粉樣蛋白的分型11免疫
4、組化/熒光以抗原、抗體反應(yīng)為基礎(chǔ)操作簡便、快捷成功率為65％-87％PickenMM．Newinsightsintosystemicamyloidosis：theimportanceofdiagnosisofspecifictype．CurrOpinNephrolHypertens，2007，16(3)：196-203．12免疫組化/熒光13基因檢測有助于降低不典型患者的漏診及誤診率14質(zhì)譜（MassSpectrometry，MS）15Lasercapturemicrodissection（LMD）沈愷妮.利用激光顯微切割聯(lián)合質(zhì)譜蛋白質(zhì)組學(xué)方法進(jìn)行系統(tǒng)性淀粉樣變性分型1
5、6研究背景評估受累范圍和程度由于出血的風(fēng)險，不推薦進(jìn)行多器官的活檢。而應(yīng)該通過一個部位的活檢明確診斷，再通過非侵襲性的方法全面評估受累的范圍和程度。JulianD.Gillmore.GuidelinesonthediagnosisandinvestigationofALamyloidosis.18評估受累范圍和程度檢測指標(biāo)意義血單特異性游離輕鏈評估疾病負(fù)荷免疫固定電泳圖譜明確M蛋白情況骨穿（漿細(xì)胞比例）判斷是否合并多發(fā)性骨髓瘤19評估受累范圍和程度受累器官檢測項目目的心臟NT-PROBNP、PRO-BNP、TnT心電圖心臟超聲心臟MRI心臟危險程度分級明確室間隔厚度及射
6、血分?jǐn)?shù)腎臟24小時尿蛋白定量血肌酐評估腎功能肝臟B超堿性磷酸酶觀察肝臟大小肺胸部CT明確是否存在間質(zhì)改變神經(jīng)神經(jīng)傳導(dǎo)速率等評估是否存在神經(jīng)受累20評估受累范圍和程度受累器官標(biāo)準(zhǔn)心臟無其他原因，超聲心動圖示室間隔厚度＞12mm在沒有腎功能不全和房顫的情況下，N端前腦鈉肽＞39pmol/L腎臟尿蛋白＞0.5g/24h（非本周蛋白尿）肝臟肝臟最大直徑＞15cm（排除心衰）堿性磷酸酶＞正常上限1.5倍神經(jīng)周圍神經(jīng)病：對稱性下肢感覺運(yùn)動軸突性周圍神經(jīng)病自主神經(jīng)?。何概趴照系K，假性梗阻，體位性低血壓，與直接的器官浸潤無關(guān)的排尿障礙胃腸道活檢證據(jù)肺活檢證據(jù)或影像學(xué)提示間質(zhì)浸潤軟組織巨
7、舌，關(guān)節(jié)病，皮膚改變，活檢證實的肌病或肌肉假性肥大，淋巴結(jié)病，腕管綜合征GertzMA,ComenzoR,FalkRH,etal.Definitionoforganinvolvementandtreatmentresponseinimmunoglobulinlightchainamyloidosis(AL):aconsensusopinionfromthe10thInternationalSymposiumonAmyloidandAmyloidosis,Tours,France,18-22April2004.AmJHematol,2005
