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《al型系統(tǒng)性淀粉樣變性的診治ppt課件》由會員上傳分享,免費在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、AL型系統(tǒng)性淀粉樣變性的診治梅奧診所/腎臟病理學(xué)會關(guān)于腎小球腎炎病理分類、診斷及報告共識2定義由于淀粉樣纖維(一種細胞外異常折疊蛋白)的聚集引起器官和組織損傷所導(dǎo)致的一類疾病,可以侵犯任何器官根據(jù)淀粉樣纖維前體的不同,共有20余種亞型,其中14種可引起系統(tǒng)性病變3淀粉樣變性的分型性質(zhì)分型漿細胞病AL型繼發(fā)性疾病AA型遺傳型ATTR型AApoAⅠ型AApoAⅣ型AFib型AGel型4AL型淀粉樣變性是臨床最常見的系統(tǒng)性淀粉樣變性:MayoClinic報道:經(jīng)年齡和性別校正后的發(fā)病率為8.9/百萬人/年;1999年英國國家衛(wèi)生服務(wù)(NHS)部門委托國家淀粉樣變性中心(NAC
2、)進行淀粉樣變性流行病學(xué)調(diào)查,研究結(jié)果于2013年發(fā)表于BritishJournalofHaematology背景BritishJournalofHaematology,2014;99(2),209-221.Haematologica,2014;99(2),209-221.背景指南的發(fā)表情況BCSHNCCN2012年專家共識梅奧第一作者JulianD.GillmoreKennethCAndersonRLComenzoAngelaDispenzieri單位英國國家淀粉樣變性中心麻省總醫(yī)院癌癥中心TuftsMedicalCenter梅奧臨床中心發(fā)表文章2014,BJHNCC
3、N網(wǎng)站每年更新2012,Leukemia2015,MayoClinProc影響因子5.110.16.26參考文獻18446532027診治思路1)懷疑淀粉樣變性的可能2)明確淀粉樣物質(zhì)的存在3)進行淀粉樣蛋白的分型4)評估受累范圍和程度5)危險分層6)選擇治療方案7)評估血液學(xué)和器官反應(yīng)8懷疑淀粉樣變性的可能—臨床表現(xiàn)心功能不全及心律失常,心電圖廣泛低電壓,超聲提示心室壁增厚蛋白尿及腎功能不全,嚴重腎功能衰竭時仍存在蛋白尿,慢性腎衰終末期腎臟體積也無縮小低血壓,尤其是直立性低血壓手足麻木等肝功能異常,AKP升高,肝大9明確淀粉樣物質(zhì)的存在10進行淀粉樣蛋白的分型11免疫
4、組化/熒光以抗原、抗體反應(yīng)為基礎(chǔ)操作簡便、快捷成功率為65%-87%PickenMM.Newinsightsintosystemicamyloidosis:theimportanceofdiagnosisofspecifictype.CurrOpinNephrolHypertens,2007,16(3):196-203.12免疫組化/熒光13基因檢測有助于降低不典型患者的漏診及誤診率14質(zhì)譜(MassSpectrometry,MS)15Lasercapturemicrodissection(LMD)沈愷妮.利用激光顯微切割聯(lián)合質(zhì)譜蛋白質(zhì)組學(xué)方法進行系統(tǒng)性淀粉樣變性分型1
5、6研究背景評估受累范圍和程度由于出血的風(fēng)險,不推薦進行多器官的活檢。而應(yīng)該通過一個部位的活檢明確診斷,再通過非侵襲性的方法全面評估受累的范圍和程度。JulianD.Gillmore.GuidelinesonthediagnosisandinvestigationofALamyloidosis.18評估受累范圍和程度檢測指標意義血單特異性游離輕鏈評估疾病負荷免疫固定電泳圖譜明確M蛋白情況骨穿(漿細胞比例)判斷是否合并多發(fā)性骨髓瘤19評估受累范圍和程度受累器官檢測項目目的心臟NT-PROBNP、PRO-BNP、TnT心電圖心臟超聲心臟MRI心臟危險程度分級明確室間隔厚度及射
6、血分數(shù)腎臟24小時尿蛋白定量血肌酐評估腎功能肝臟B超堿性磷酸酶觀察肝臟大小肺胸部CT明確是否存在間質(zhì)改變神經(jīng)神經(jīng)傳導(dǎo)速率等評估是否存在神經(jīng)受累20評估受累范圍和程度受累器官標準心臟無其他原因,超聲心動圖示室間隔厚度>12mm在沒有腎功能不全和房顫的情況下,N端前腦鈉肽>39pmol/L腎臟尿蛋白>0.5g/24h(非本周蛋白尿)肝臟肝臟最大直徑>15cm(排除心衰)堿性磷酸酶>正常上限1.5倍神經(jīng)周圍神經(jīng)?。簩ΨQ性下肢感覺運動軸突性周圍神經(jīng)病自主神經(jīng)?。何概趴照系K,假性梗阻,體位性低血壓,與直接的器官浸潤無關(guān)的排尿障礙胃腸道活檢證據(jù)肺活檢證據(jù)或影像學(xué)提示間質(zhì)浸潤軟組織巨
7、舌,關(guān)節(jié)病,皮膚改變,活檢證實的肌病或肌肉假性肥大,淋巴結(jié)病,腕管綜合征GertzMA,ComenzoR,FalkRH,etal.Definitionoforganinvolvementandtreatmentresponseinimmunoglobulinlightchainamyloidosis(AL):aconsensusopinionfromthe10thInternationalSymposiumonAmyloidandAmyloidosis,Tours,France,18-22April2004.AmJHematol,2005