臍血血紅蛋白電泳HDA值輔助診斷胎兒B地中海貧血及鑒定母血污染的價(jià)值-綜合醫(yī)學(xué)論文

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1、臍血血紅蛋白電泳HDA值輔助診斷胎兒B地中海貧血及鑒走母血污染的價(jià)值■綜合醫(yī)學(xué)論文臍血血紅蛋白電泳HDA值輔助診斷胎兒B地中海貧血及鑒定母血污染的價(jià)值郭浩郭莉唐斌杜麗駱明勇秦丹卿王奕霞王繼成摘要】目的探討胎兒臍血血紅蛋白電泳HbA值在孕中、晚期診斷［3■地中海貧血以及母血污染鑒定的應(yīng)用價(jià)值。方法收集父母雙方為「地中海貧血攜帶者作為指征進(jìn)行產(chǎn)前診斷且孕周為24-28w的胎兒54例。應(yīng)用全自動(dòng)毛細(xì)管電泳系統(tǒng)對(duì)胎兒臍帶血進(jìn)行電泳分析,且采用反向點(diǎn)雜交法檢測(cè)P地中海貧血基因。結(jié)果12例地中海貧血基因型正常的胎兒臍帶血HbA的平均值為(6.3%±1.9%);31例［3雜合突變的

2、HbA值范圍為2.6%-3.7%;10例基因純合突變或雙重雜合突變中有6例胎血HbA為0,4例為0.4%~0.7%;母血污染1例。結(jié)論臍血血紅蛋白電泳HbA值可輔助診斷輕型、中間型及重型胎兒P-地中海貧血，并可以作為母血污染鑒定的一種方法?！娟P(guān)鍵詞】臍血血紅蛋白電泳產(chǎn)前診斷B地中海貧血母血污染B■地中海貧血是由于血紅蛋白B珠蛋白基因突變導(dǎo)致B珠蛋白肽鏈缺姒po)或合成不足(P+),從而引起的遺傳性溶血性貧血病。目前地中海貧血產(chǎn)前診斷報(bào)道以基因診斷為主,輔助診斷胎兒c(-地中海貧血的方法學(xué)報(bào)道較多［1-2］,而輔助診斷胎兒B■地中海貧血的臍血血紅蛋白組分分析報(bào)道較少。本

3、文總結(jié)54例應(yīng)用臍血血紅蛋白電泳HbA值輔助診斷孕中晚期胎兒卩-地中海貧血的病例，現(xiàn)報(bào)告如下：1對(duì)象與方法1.1研究對(duì)象收集2013年1月~2014年2月，父母雙方為P地中海貧血攜帶者作為指征進(jìn)行產(chǎn)前診斷且孕周為24?28w的胎兒54例。1.2方法B超介導(dǎo)下經(jīng)母腹行臍靜脈穿刺術(shù)，抽取臍帶血1mle取18pl臍帶血用90Ml溶血液稀釋,采用sebia公司全自動(dòng)毛細(xì)管電泳系統(tǒng)及配套試劑檢測(cè)臍帶血血紅蛋白組分。應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)及反向斑點(diǎn)雜交法檢測(cè)17種常見(jiàn)「地中海貧血基因。2結(jié)果54例胎兒臍帶血經(jīng)「地中海貧血基因診斷z結(jié)果顯示12例正常,42例異常。其中12例基因型正常胎

4、血HbA的平均值為(6.3%±L9%);31例［3基因雜合突變胎血HbA值范圍為2.6%~3.7%;10例基因純合突變或雙重雜合突變中有6例胎血HbA為0,4例為0.4%?0.7%;母血污染1例。?I54佛拠丿Lp地中血夷口或編IlhAlibEHbAj12126?3±I?9■親合突變31嚴(yán)Y/礦32.8^1.6■133.6-±L3■pw心卩7?.2±1.7嚴(yán)943.0xLI■p?Q12.6■■嚴(yán)卅22.6^0.31.7^0.113.7■灼合宴變辰諷扳忘臺(tái)雯支10I0■p?3l/PClin2a/o.4■P

5、pElYpOMlY10冃plV5-B■亠10■戸呦/中呂型、氣Ia■母血污袋I37.50.93討論人體血紅蛋白在胚胎、胎兒和成人3個(gè)不同的發(fā)育階段合成的種類存在差異。從胚胎到成人，珠蛋白生成變化的規(guī)律為：a-和珠蛋白基因簇沿著5’端至3Z端的方向依次表達(dá)［31HbF(a2y2)在胎兒6個(gè)月時(shí)，含量可高達(dá)90%,是胎兒時(shí)期主要的血紅蛋白。孕周24-28w的胎兒臍帶血中除了有含量高的HbF,也可檢測(cè)到HbA(a2^2分析胎兒臍血血紅蛋白電泳的HbA值，可輔助診斷胎兒「地中海貧血。本硏究結(jié)果顯示，正常胎兒HbA平均值為(6.3%±1.9%);31例P基因雜合突變胎血HbA

6、值范圍為2?6%~3?7%;10例基因純合突變或雙重雜合突變中有6例胎血HbA為0,4例為0.4%~0.7%。在胎兒時(shí)期，B基因雜合突變的基因型雖然仍能合成部分的HbA,但HbA值較正常胎兒相比已經(jīng)明顯減少。其中基因型PCD26/PN一例，即我國(guó)常見(jiàn)的異常血紅蛋白HbE,由于B鏈的第26位密碼子發(fā)生GAGAAG突變，導(dǎo)致谷氨酸被賴氨酸代替所致，因此除了能檢測(cè)到HbA,還檢測(cè)到少量的HbE。通常重型B■地中海貧血(基因型為［30/P0)在胎兒時(shí)期完全不能產(chǎn)生HbA。而中間型B■地中海貧血(基因型為BO/P+),可生成少量HbAo如本硏究中基因型為P-28/PCD17和P

7、CD41-42/P-28的病例，血紅蛋白電泳結(jié)果提示可檢測(cè)到微量的HbA值。這是由于?28突變位點(diǎn)位于TATA盒，雖然影響mRNA轉(zhuǎn)錄效率,但對(duì)珠蛋白合成的影響較為溫和,尚能合成一定量的P肽鏈，產(chǎn)生少量HbA。本研究檢出一例PCD17/中國(guó)型GY4-(Ay6p)0/HbA值為0,符合重型「地中海貧血臍血血紅蛋白組分的特點(diǎn)。中國(guó)型Gy+(Ay5［3)O不在17種常見(jiàn)p?地中海貧血基因檢測(cè)范圍內(nèi)，屬于罕見(jiàn)型缺失型B■地中海貧血。通常是由于p類珠蛋白基因簇多個(gè)成員的大片段缺失,導(dǎo)致出生后冶基因開放并高表達(dá)，具體體現(xiàn)為本應(yīng)關(guān)閉的冶基因代償性地替代「基因，其表