臍血血紅蛋白電泳HDA值輔助診斷胎兒B地中海貧血及鑒定母血污染的價值-綜合醫(yī)學(xué)論文

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1、臍血血紅蛋白電泳HDA值輔助診斷胎兒B地中海貧血及鑒走母血污染的價值■綜合醫(yī)學(xué)論文臍血血紅蛋白電泳HDA值輔助診斷胎兒B地中海貧血及鑒定母血污染的價值郭浩郭莉唐斌杜麗駱明勇秦丹卿王奕霞王繼成摘要】目的探討胎兒臍血血紅蛋白電泳HbA值在孕中、晚期診斷［3■地中海貧血以及母血污染鑒定的應(yīng)用價值。方法收集父母雙方為「地中海貧血攜帶者作為指征進行產(chǎn)前診斷且孕周為24-28w的胎兒54例。應(yīng)用全自動毛細管電泳系統(tǒng)對胎兒臍帶血進行電泳分析,且采用反向點雜交法檢測P地中海貧血基因。結(jié)果12例地中海貧血基因型正常的胎兒臍帶血HbA的平均值為(6.3%±1.9%);31例［3雜合突變的

2、HbA值范圍為2.6%-3.7%;10例基因純合突變或雙重雜合突變中有6例胎血HbA為0,4例為0.4%~0.7%;母血污染1例。結(jié)論臍血血紅蛋白電泳HbA值可輔助診斷輕型、中間型及重型胎兒P-地中海貧血，并可以作為母血污染鑒定的一種方法?！娟P(guān)鍵詞】臍血血紅蛋白電泳產(chǎn)前診斷B地中海貧血母血污染B■地中海貧血是由于血紅蛋白B珠蛋白基因突變導(dǎo)致B珠蛋白肽鏈缺姒po)或合成不足(P+),從而引起的遺傳性溶血性貧血病。目前地中海貧血產(chǎn)前診斷報道以基因診斷為主,輔助診斷胎兒c(-地中海貧血的方法學(xué)報道較多［1-2］,而輔助診斷胎兒B■地中海貧血的臍血血紅蛋白組分分析報道較少。本

3、文總結(jié)54例應(yīng)用臍血血紅蛋白電泳HbA值輔助診斷孕中晚期胎兒卩-地中海貧血的病例，現(xiàn)報告如下：1對象與方法1.1研究對象收集2013年1月~2014年2月，父母雙方為P地中海貧血攜帶者作為指征進行產(chǎn)前診斷且孕周為24?28w的胎兒54例。1.2方法B超介導(dǎo)下經(jīng)母腹行臍靜脈穿刺術(shù)，抽取臍帶血1mle取18pl臍帶血用90Ml溶血液稀釋,采用sebia公司全自動毛細管電泳系統(tǒng)及配套試劑檢測臍帶血血紅蛋白組分。應(yīng)用聚合酶鏈式反應(yīng)及反向斑點雜交法檢測17種常見「地中海貧血基因。2結(jié)果54例胎兒臍帶血經(jīng)「地中海貧血基因診斷z結(jié)果顯示12例正常,42例異常。其中12例基因型正常胎

4、血HbA的平均值為(6.3%±L9%);31例［3基因雜合突變胎血HbA值范圍為2.6%~3.7%;10例基因純合突變或雙重雜合突變中有6例胎血HbA為0,4例為0.4%?0.7%;母血污染1例。?I54佛拠丿Lp地中血夷口或編IlhAlibEHbAj12126?3±I?9■親合突變31嚴Y/礦32.8^1.6■133.6-±L3■pw心卩7?.2±1.7嚴943.0xLI■p?Q12.6■■嚴卅22.6^0.31.7^0.113.7■灼合宴變辰諷扳忘臺雯支10I0■p?3l/PClin2a/o.4■P

5、pElYpOMlY10冃plV5-B■亠10■戸呦/中呂型、氣Ia■母血污袋I37.50.93討論人體血紅蛋白在胚胎、胎兒和成人3個不同的發(fā)育階段合成的種類存在差異。從胚胎到成人，珠蛋白生成變化的規(guī)律為：a-和珠蛋白基因簇沿著5’端至3Z端的方向依次表達［31HbF(a2y2)在胎兒6個月時，含量可高達90%,是胎兒時期主要的血紅蛋白。孕周24-28w的胎兒臍帶血中除了有含量高的HbF,也可檢測到HbA(a2^2分析胎兒臍血血紅蛋白電泳的HbA值，可輔助診斷胎兒「地中海貧血。本硏究結(jié)果顯示，正常胎兒HbA平均值為(6.3%±1.9%);31例P基因雜合突變胎血HbA

6、值范圍為2?6%~3?7%;10例基因純合突變或雙重雜合突變中有6例胎血HbA為0,4例為0.4%~0.7%。在胎兒時期，B基因雜合突變的基因型雖然仍能合成部分的HbA,但HbA值較正常胎兒相比已經(jīng)明顯減少。其中基因型PCD26/PN一例，即我國常見的異常血紅蛋白HbE,由于B鏈的第26位密碼子發(fā)生GAGAAG突變，導(dǎo)致谷氨酸被賴氨酸代替所致，因此除了能檢測到HbA,還檢測到少量的HbE。通常重型B■地中海貧血(基因型為［30/P0)在胎兒時期完全不能產(chǎn)生HbA。而中間型B■地中海貧血(基因型為BO/P+),可生成少量HbAo如本硏究中基因型為P-28/PCD17和P

7、CD41-42/P-28的病例，血紅蛋白電泳結(jié)果提示可檢測到微量的HbA值。這是由于?28突變位點位于TATA盒，雖然影響mRNA轉(zhuǎn)錄效率,但對珠蛋白合成的影響較為溫和,尚能合成一定量的P肽鏈，產(chǎn)生少量HbA。本研究檢出一例PCD17/中國型GY4-(Ay6p)0/HbA值為0,符合重型「地中海貧血臍血血紅蛋白組分的特點。中國型Gy+(Ay5［3)O不在17種常見p?地中海貧血基因檢測范圍內(nèi)，屬于罕見型缺失型B■地中海貧血。通常是由于p類珠蛋白基因簇多個成員的大片段缺失,導(dǎo)致出生后冶基因開放并高表達，具體體現(xiàn)為本應(yīng)關(guān)閉的冶基因代償性地替代「基因，其表