胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查110例超聲診斷分析

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1、胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查110例超聲診斷分析【摘要】目的探討超聲檢查在產(chǎn)胎兒出生缺陷診斷屮的臨床價值。方法對我院2007——2013年110例出生缺陷病例進行回顧性分析婦。結(jié)果2007年2月至2013年3月，我院住院分娩及引產(chǎn)共5253例，岀生缺陷兒110例，出生缺陷發(fā)生率為2.09%,其中94例單發(fā)畸形者（85.45%）,16例多發(fā)畸形者（14.55%）。110例出生缺陷兒中，有利接受產(chǎn)前超聲檢查，超聲共檢出84例，總檢出率為80.00%o漏檢21例，漏診率為20.00%。各器官系統(tǒng)中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)超聲檢

2、出率最高，達100%,心血管系統(tǒng)和顏面部畸形檢出率較高，分別為88.24%和79.31%,骨骼系統(tǒng)和消化系統(tǒng)漏診率較高，分別為41.57%及44.44%。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢查在胎兒岀生缺陷診斷中具有較高的臨床價值?！娟P(guān)鍵詞】胎兒出生缺陷；產(chǎn)前超聲；診斷文章編號：1004-7484（2013）-10-6074-01出生缺陷是影響我國人口素質(zhì)的重要的因素，也是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因。我國的缺陷兒出生率為4%-6%,每年有80-100萬缺陷兒出生，給家庭及社會帶來了沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)及精神痛苦[1-3]o超聲檢查簡便、無創(chuàng)、有效

3、、可重復(fù)，已被公認(rèn)為產(chǎn)前篩查胎兒畸形的首選方法。木文通過對我院2007——2013年出生缺陷病例進行回顧性分析，探討產(chǎn)前超聲檢查在出生缺陷診斷中的臨床價值，并探討漏診的原因，并分析如何提高檢查率。1資料與方法1.1臨床資料2007年2月至2013年3月，我院住院娩出的新生兒及引產(chǎn)兒中，產(chǎn)后確診為出生缺陷的患兒共110例，孕婦年齡16-40歲，平均28歲，妊娠其12-41周。除2例足內(nèi)翻和2例內(nèi)臟外翻病例因自然流產(chǎn)而未及時行超聲檢查，2例唐氏綜合癥病例因羊水穿刺確定，從而未行超聲檢查外，其余104例產(chǎn)前均行超聲檢查

4、。1.2方法采用ALOKA￡75和GELQ5彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5-5.0MHzo超聲檢查時，取孕婦仰臥位，經(jīng)多切面、多方位掃查，測量胎兒牛長發(fā)育的羊水深度及指數(shù)、胎盤成熟度、各項參數(shù)等，同時按順序檢查胎兒個部位的結(jié)構(gòu)，包括胎兒的四肢、脊柱、腹部、顏面部、胸部、頭部等，掃查胎兒有無發(fā)育異常。2結(jié)果2.1岀生缺陷種類的分布2007年2月至2013年3月，我院住院分娩及引產(chǎn)共5253例，出生缺陷兒110例，出生缺陷發(fā)生率為2.09%,其屮94例單發(fā)畸形者(85.45%),16例多發(fā)畸形者(14.55%)

5、。各器官系統(tǒng)中，29例顏面部畸形(26.36%),18例中樞神經(jīng)系統(tǒng)(16.36%),17例心血管系統(tǒng)(15.45%),14例骨骼系統(tǒng)(12.73%),11例消化系統(tǒng)(10.00%),10例泌尿系統(tǒng)(9.09%),6例胎兒水腫(5.45%),肺囊腺瘤、厲氏綜合征異常各2例(1.82%)。2.2產(chǎn)前超聲對胎兒出生缺陷的檢出情況110例出生缺陷兒中，105例接受產(chǎn)前超聲檢查，超聲檢查共檢出84例，總檢出率80.00%。漏診21例，漏診率20.00%o產(chǎn)前超聲情況，見表1。3討論出生缺陷指出生前就存在的胎兒休內(nèi)或外形可

6、識別的功能或結(jié)構(gòu)上的異常，是今年I韋I產(chǎn)兒殘疾及死亡的首要原因，嚴(yán)重影響人口因素及家庭質(zhì)量。要降低圍產(chǎn)兒病殘率及死亡率須提高胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率，尤其是孕28周前的產(chǎn)前診斷[1-3]o日前檢測胎兒畸形首選影像學(xué)診斷方法是超聲檢查，具有較高的特異性及敏感性。隨著產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的不斷規(guī)范及發(fā)展，對胎兒出生缺陷的產(chǎn)前診斷的水平也不斷提高，許多胎兒畸形可在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，進行選擇性引產(chǎn)，提高人口質(zhì)量。本文病例出生缺陷發(fā)生率為2.09%,與國內(nèi)外文獻報道相符[4-6]o但產(chǎn)前超聲不是萬能的，胎兒須存在明顯且足以被超聲圖像所分辨

7、的形態(tài)結(jié)構(gòu)改變，才可能被診斷，無明顯功能異?；蛐螒B(tài)改變，超聲檢查難以診斷。參考文獻[11段予新，李玉潔，薛清杰.出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J]?實用兒科臨床雜志,2012,27(17)：1373-1374.[2]賀亞琴，鄭玉華，王曉成，等.出生缺陷影響因素的meta分析[J]?中國計劃生育學(xué)雜志，2012,20(4)：233-236.[3]裴開顏?全國出生缺陷干預(yù)學(xué)術(shù)研討會會議紀(jì)要[J]?中國計劃生育學(xué)雜志，2010,18(8)：508-510.[4]賈慧玉?孕屮期B超篩查胎兒畸形與出生缺陷發(fā)生率變化的

8、研究[J]?沈陽醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2010,12(2)：108-109.[5]Monroy-SantoyoS,Ibarra-GonzalezI,Fernandez-LainezC,etal.HigherincidenceofthyroidagenesisinMexicannewbornswithcongenitalhypothyroidismassociatedwithbirt