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1、疾病易感基因檢測與人類的健康長壽中老年人健康科普知識講座生物芯片上海國家工程研究中心時萬卿1.1中國疾病調(diào)查報告在中國：高血壓患者1.6億；糖尿病9200萬；冠心病每年新發(fā)75萬；50-90年代高血壓患者增加132%，近10年又增加了7000萬；每年有200萬人死于腫瘤，已經(jīng)占據(jù)病人人群1/4的份額。疾病發(fā)生的機(jī)理1.2為什么人類會得??？疾病發(fā)生的機(jī)理1.3疾病發(fā)生的機(jī)理現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證明，除了外傷、中毒或營養(yǎng)不良以外，幾乎所有的疾病都與基因有關(guān)。疾病是由基因與外部環(huán)境相互作用的結(jié)果。外因（外部生存環(huán)境）
2、內(nèi)因（疾病易感基因）生活方式、飲食習(xí)慣、慢性疾?。ㄖ欣夏攴逝帧⒏哐獕骸⒏哐?、糖尿病等）基因來自父母幾乎一生不變健康疾病疾病發(fā)生的機(jī)理1.4糖尿病及并發(fā)癥的發(fā)病機(jī)理攜帶糖尿病易感基因不良生活方式不良飲食習(xí)慣糖尿病攜帶冠心病易感基因冠心病（并發(fā)癥）（內(nèi)因）（內(nèi)因）（外因）（外因）疾病發(fā)生的機(jī)理2.1什么是基因和疾病易感基因基因是決定生物性狀的基本單位。疾病易感基因是與疾病發(fā)生相關(guān)的基因。研究成果表明，在同等環(huán)境下，攜帶疾病易感基因的人比不攜帶疾病易感基因的人其疾病發(fā)生幾率要高好幾十倍到幾千倍?；蚺c疾
3、病易感基因2.2易感基因與疾病對照表及說明基因與疾病易感基因易感基因疾病名稱APC、DCC、MSH2、MLH1大腸癌CYP1A1、GST、CHRNA5肺癌GSTM1、GSTT1、IL_1B、IL_10胃癌BRCA1、BRCA2卵巢癌BRCA1、BRCA2、CHEK2、FGFR2乳腺癌APOE老年癡呆說明：1、某些疾病是單基因病，而大多數(shù)疾病是多基因病。2、疾病的易感風(fēng)險高低是由多基因的相互作用而決定的。2.3疾病易感基因的確認(rèn)機(jī)理GSTM1是谷胱甘肽S—轉(zhuǎn)移酶M1基因的英文縮寫。其轉(zhuǎn)移酶功能是解毒、
4、排除毒素?；蚺c疾病易感基因重金屬、汞、砷、亞硝酸鹽等致癌物質(zhì)進(jìn)入解毒、排毒GSTM1轉(zhuǎn)移酶毒素排除體外視頻3.0易感基因檢測流程圖采樣：血液或口腔黏膜基因型分析基因檢測基因信號放大基因提取評估報告生物信息分析獲得如下結(jié)果《疾病風(fēng)險評估報告》《基因型檢測報告》《基因檢測健康指南》《基因點位對照表》《基因檢測報告單》檢測流程易感基因是如何檢測哪些人迫切需要做這方面檢測4.1遺傳性疾病家屬：如血友病、白化病、舞蹈病家屬。4.2疑似遺傳的疾病家屬：如家族性糖尿病，家族性大腸癌，家族性乳腺癌家屬。4.3容易
5、誘發(fā)惡性疾病的患者已患疾?。ㄍ獠空T因）誘發(fā)惡性疾病中老年肥胖高血壓、高血脂、冠心病、糖尿病、心肺功能衰竭等高血壓冠心病、心力衰竭、短暫腦缺血、中風(fēng)等。高血脂動脈粥樣硬化、腎功能衰竭、膽結(jié)石等，糖尿病腎功能衰竭、尿毒癥、冠心病等。慢性胃炎胃出血、惡性貧血、胃潰瘍、胃癌等。長期便秘大腸癌、心絞疼、心肌梗死（用力增加腹壓時）等。慢性肝炎乙肝及攜帶者肝硬化、肝源性糖尿病、肝癌等。5.1可以查閱《基因檢測健康指南》這本專著，通過針對性預(yù)防，避免并發(fā)癥發(fā)生。5.2針對性地調(diào)整我們的飲食習(xí)慣。5.3改變我們的不良
6、嗜好。5.4避免盲目保健對身體造成的傷害。5.5避免臨床誤診導(dǎo)致的治療時機(jī)延誤。5.6提供個性化體檢等。5.7糖尿病及并發(fā)癥的預(yù)防。檢測之后，我們到底怎么做才能提 高生活質(zhì)量避免并發(fā)癥發(fā)生？6.1國家相關(guān)部門大力支持我國政府非常重視基因研究在疾病預(yù)防方面的重要作用。2005年將《中國人口健康基因檢測科學(xué)社會工程》納入科技部重大科技專項（2005BA711A008）。2007年將部分重點疾病的易感基因檢測項目納入衛(wèi)生部《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗項目目錄》衛(wèi)醫(yī)發(fā)【2007】180號。國內(nèi)檢測現(xiàn)狀及與國外比較6.
7、2各個地方開展情況許多上海的三甲醫(yī)院體檢中心都有基因檢測的業(yè)務(wù)服務(wù)。如瑞金醫(yī)院、六院等。杭州市健康辦、杭州市人民政府聯(lián)合編著的《杭州市民健康讀本》第73頁，對疾病易感基因檢測的目的意義給予積極宣傳等。中國科協(xié)，蘇州市科普惠民系列《圖說八大新興產(chǎn)業(yè)》第59頁，對基因檢測在疾病診斷和治療以及藥物篩選等方面都給予大力支持和宣傳。國內(nèi)檢測現(xiàn)狀及與國外比較6.3中外人壽命比較與認(rèn)知分類認(rèn)知態(tài)度人均壽命中國人重視治療忽視預(yù)防74歲外國人（發(fā)達(dá)國家）重視治療更重視預(yù)防86歲國內(nèi)檢測現(xiàn)狀及與國外比較中外認(rèn)知視頻人就
8、好比這個桶， 而健康就好比桶里的水， 當(dāng)有一塊擋板損壞，你的健康就像水一樣流走了...愿每個人都有一個健康的人生！謝謝大家！科技之光5.4避免盲目服用保健品對自身傷害例如：攜帶肝硬化易感基因的人，不可以長期補(bǔ)充鐵質(zhì)類的保健品。攜帶紅斑狼瘡易感基因的人，不可以大量補(bǔ)充蛋白質(zhì)等……攜帶冠心病易感基因的人，不可以飲酒，喝咖啡、可樂等...如果不了解自身攜帶某種疾病的易感基因，長期盲目服用保健品，后果難以估計。返回檢測之后如何做5.5基因檢測可以有效避免臨床診臨床醫(yī)學(xué)難免會有
