最新ALDH2基因多態(tài)性課件PPT.ppt

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1、ALDH2基因多態(tài)性目錄ALDH2簡介指導健康飲酒合理服用硝酸甘油重大疾病的提示ALDH2簡介ALDH2全長43438bp,共有13個外顯子。在外顯子12處發(fā)生點突變，使正常的等位基因ALDH2*1/*1（G/G）變?yōu)锳LDH2*2/*1（G/A）或ALDH2*2/*2（A/A），從而使ALDH2酶的活性降低或者失活。ALDH2各基因型的酶活性及中國人群頻率分布如下表；基因型乙醛脫氫酶硝酸酯酶活性中國人頻率ALDH2*1/*1100%100%7%ALDH2*2/*113-14%8-15%32%ALDH2*2/*22%6-7%61%ALDH2基因多態(tài)性與疾病風險ALDH2與肝臟損傷

2、乙醛易與多種蛋白質(zhì)進行共價結(jié)合，損害許多酶的催化功能，進而改變臟器的功能和結(jié)構(gòu)?，F(xiàn)在研究表明，引起醉酒和酒精性肝病的罪魁禍首是乙醛，如果長期過量飲酒，超過肝臟的代謝上限，就容易造成肝臟損傷，影響肝臟的代謝功能，使脂肪在肝臟堆積或肝細胞壞死，逐漸形成脂肪肝甚至肝硬化。ALDH2與腫瘤的關系研究表明乙醛有直接的誘變和致癌性。乙醛可使得DNA發(fā)生點突變，從而誘導姐妹染色單體交換和染色體異常。乙醛和DNA形成絡合物，導致DNA復制異常和削弱修復作用。食管癌胃癌腸癌口腔鱗狀細胞癌ALDH2與心血管疾病的關系ALDH2在心血管疾病的發(fā)生、發(fā)展過程中發(fā)揮重要作用。ALDH2與NO的產(chǎn)生有關，舒

3、張血管，改善缺血區(qū)的血供。Takagi和Jo等分別在研究中發(fā)現(xiàn)突變純合型ALDH2基因是發(fā)生心肌梗死的危險因素。薛麗等研究也發(fā)現(xiàn)，突變型基因ALDH2*2是心肌梗死的獨立危險因素，其可能通過改變血壓、飲酒量和KDL-C水平影響心肌梗死發(fā)病。王焱等在發(fā)現(xiàn)，ALDH2基因野生型急性心肌梗死患者的血漿中ALDH2活性水平與心肌梗死面積程負相關，提示血漿ALDH2活性水平越低，心肌梗死面積越大，心功能越差。王振軍等研究結(jié)果顯示：ALDH2缺失型會通過增加體內(nèi)的氧化應激加重高血壓，成為高血壓的危險因素。ALDH2與糖尿病的關系過量的飲酒和高脂飲食是當前不良習慣的主要特征，極易造成攝入量超標

4、，使得人患肥胖、糖尿病等代謝綜合征的幾率增高。Murata等發(fā)現(xiàn)ALDH2基因多態(tài)性影響2型糖尿病患者的血糖。江曉春等研究表明：ALDH2基因突變使糖尿病的相對風險系數(shù)成倍增加，ALDH2基因突變型組可能發(fā)生糖尿病的風險是野生型組的6.108倍；引入飲酒量影響因素，突變型ALDH2基因與糖尿病患病率仍顯著相關。ALDH2基因型的診斷將在糖尿病的早期預防上具有重要的臨床應用意義。ALDH2與神經(jīng)系統(tǒng)疾病的關系Hao等通過對821例阿爾茲海默病患者和1380例符合條件的健康對照組進行分析，發(fā)現(xiàn)ALDH2*2/*1基因型的患者患阿爾茨海默病的風險增加。毛跟年等發(fā)現(xiàn)：人類神經(jīng)tau統(tǒng)、調(diào)

5、控神經(jīng)細胞生長發(fā)育的功能，并在神經(jīng)系統(tǒng)的形成和軸突的通訊傳導中起著至關重要的作用。而乙醛可能使tau分子錯折疊而產(chǎn)生超磷酸化，導致tau蛋白分子的聚集，形成配對螺旋樣纖維，從而誘發(fā)老年癡呆在病理學上的一種基本病變。結(jié)論：乙醛脫氫酶基因多態(tài)性檢測在指導健康飲酒、硝酸甘油合理用藥、提示重大疾病的高危頻向等方面具有重要臨床意義。糖尿病綜合治療中國疾病預防控制中心劉尊永糖尿病治療新模式糖尿病綜合治療服務一條龍三甲級醫(yī)院為龍頭二級醫(yī)院為依托衛(wèi)生院為基地社區(qū)衛(wèi)生服務以人健康為中心、家庭為單位、社區(qū)為范圍、需求為導向。融預防、醫(yī)療、保健、康復為一體。有效、經(jīng)濟、方便、綜合、連續(xù)的基層衛(wèi)生服務。

6、糖尿病的社區(qū)綜合性防治目的改變不良的生活方式。降低糖尿病的危險因素。減少糖尿病的發(fā)病率。降低糖尿病的并發(fā)癥，減少致殘的早亡，提高糖尿病人的生命質(zhì)量。糖尿病社區(qū)綜合治療方法量化飲食療法。量化運動療法。使患者的運動量達到治療量。合理用藥。加強糖尿病教育及心理治療。病情監(jiān)測。糖尿病社區(qū)綜合性治療的要求以人為本，以病人為中心。體現(xiàn)個性化治療與指導相結(jié)合。建立新型醫(yī)患關系。80%的病人治療達到亞太地區(qū)頒布標準。糖尿病的社區(qū)綜合治療規(guī)范一、糖尿病綜合防治門診挑選有經(jīng)驗熱心為病人服務的醫(yī)、護人員各一人。負責30名病人的治療和管理。建立衛(wèi)生服務合同。二、建立病歷檔案一般項目：身高、體重、腰圍、

7、臀圍等。既往史：曾患疾病、藥物過敏等?，F(xiàn)病史：糖尿病的診斷、治療、轉(zhuǎn)歸等。家族史：糖尿病家族史。生化檢驗。輔助檢查。三、教育治療群體教育個體教育家屬教育（一）群體教育方法大眾傳播：廣播、電視、報紙、雜志、文藝表演。小傳媒：小冊子、傳單、宣傳畫、折頁、錄像帶、錄音帶、幻燈片等。人際傳播：個人咨詢、同伴教育、群體教育。組織傳播：利用社區(qū)組織網(wǎng)絡傳播消息、文件等。（二）個體治療教育隨診教育侯診教育門診講座健康教育處方門診咨詢教育四、飲食治療（一）飲食調(diào)查記錄糖尿病人3天膳食。分析