短qt綜合征的診斷與治療論文

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1、短QT綜合征的診斷與治療論文.freele，SQTS)是一種多基因遺傳性心律失常性疾病，可致猝死，是一種新的、有猝死高度危險(xiǎn)的綜合征。目的討論短QT綜合征的診斷與治療。方法根據(jù)患者臨床表現(xiàn)結(jié)合病史與檢查結(jié)果進(jìn)行診斷并治療。結(jié)論診斷短QT綜合征必須排除引起一過性QT間期縮短的繼發(fā)性原因，如高溫、血鈣或血鉀水平高、酸中毒、自主神經(jīng)張力變化等。氟卡尼(鈉通道阻滯劑)對(duì)Ikr、內(nèi)向整流鉀電流(Ik1)和瞬時(shí)外向鉀電流(Ito)有阻斷作用，可延長(zhǎng)有效不應(yīng)期而產(chǎn)生抗顫作用。【關(guān)鍵詞】短QT綜合征診斷治療短QT綜合征(sho

2、rtQTsyndrome，SQTS)是一種多基因遺傳性心律失常性疾病，可致猝死.freels)的患者。QT間期異常者(QTc延長(zhǎng)和縮短)與QTc正常者(400～440ms)相比，猝死的危險(xiǎn)增加2倍。QTc延長(zhǎng)的相對(duì)危險(xiǎn)度為2.3，QTc縮短的相對(duì)危險(xiǎn)度為2.4。根據(jù)對(duì)14379例健康人QT間期的研究，提出QT間期的心率預(yù)計(jì)值(QTp)，計(jì)算公式為QTp=656/(1+心率/100)，14379例健康人中實(shí)測(cè)QT間期短于QTp的88％者為360例，占2.5％。Gussak等認(rèn)為以該預(yù)測(cè)值的88％(QTp×88％)

3、作為QT間期的下限是合理的。而Luo和Tompkins通過對(duì)10000余例健康人的研究，提出以QTc為指標(biāo)的QT間期下限值，即QTc363ms(60bpm)或382ms(60～90bpm)。一般用Bazett矯正公式計(jì)算心電圖QTc值≤300ms可診斷為短QT間期(SQTI)，或以QT期間QTp的88％作為SQTS的診斷標(biāo)準(zhǔn)，QTp=656/(1+心率/100)。SQTS作為一種致惡性心律失常的家族遺傳性疾病而逐漸被人們所重視。1遺傳學(xué)基礎(chǔ)心電圖上的QT間期代表了心室復(fù)極時(shí)間，在正常情況下，QT間期取決于內(nèi)向鈉

4、電流、鈣電流和外向鉀電流、氯電流的表達(dá)和相互之間的平衡。QT間期也受心率和心外因素的影響，如酸中毒、高鈣血癥、兒茶酚胺、乙酰膽堿等。QT間期縮短意味著心室肌的有效不應(yīng)期縮短(ERP)，而ERP縮短易發(fā)生快速性室性心律失常(如室速和室顫)。目前已明確3種致病基因，包括HERG/KH2、KVLQTl/KQl和Kir2.1/KC-NJ2，這些基因突變可導(dǎo)致鉀通道功能亢進(jìn)。SQTSl相關(guān)基因HERG(KH2)位于染色體7q35-36；SQTS2相關(guān)基因KQl位于染色體1lpl5.5；SQTS3相關(guān)基因KJ2位于染色體1

5、7q23.1-24.2。SQTSl是HERG(KH2)基因突變使HERG通道持續(xù)開放、Ikr增加，導(dǎo)致動(dòng)作電位復(fù)極加速，表現(xiàn)為QT間期縮短；SQTS2是編碼Iks鉀通道的KQl基因V307L突變而致Iks增強(qiáng)，加速心室復(fù)極，引起QT間期縮短；SQT3是編碼Ik1鉀通道KJ2基因G514A突變引起，突變?cè)鰪?qiáng)內(nèi)向整流鉀電流(Ik1)，加速終末期復(fù)極而縮短動(dòng)作電位時(shí)間。有效不應(yīng)期是代表心房肌和心室肌易損性的重要參數(shù)，但僅有不應(yīng)期的縮短并不意味著就會(huì)出現(xiàn)心律失常，心肌有效不應(yīng)期的縮短僅可使短QT綜合征患者易于發(fā)生室速、

6、室顫或房顫，而室速、室顫和房顫的持續(xù)常還需折返機(jī)制來維持，因此，Brugada等推測(cè)：短QT綜合征患者除QT間期和不應(yīng)期縮短外，心室壁或心房壁跨壁不應(yīng)期的離散度是患者發(fā)生室速、室顫或房顫的前提之一。2臨床表現(xiàn)短QT綜合征在心電圖上表現(xiàn)為QT間期縮短，無心臟結(jié)構(gòu)性病變，有心原性猝死的家族史以及嚴(yán)重或輕微的心律失常事件發(fā)生?；颊呖砂l(fā)生陣發(fā)性房顫、室速或室顫，臨床上常表現(xiàn)為心悸、眩暈、甚至發(fā)生猝死?？稍谌魏文挲g發(fā)病，男性和女性均有，提示此綜合征以常染色體顯性遺傳方式傳遞。Gussak等報(bào)道1個(gè)家系3例患者的QT間期均

7、小于QTp的80％。2003年Gaita等報(bào)告2個(gè)SQTS家系，其猝死的發(fā)生率相當(dāng)高，猝死者經(jīng)尸檢均未發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性心臟病，所有6例存活者的心電圖均為持續(xù)性sQTSl，且QT間期不隨心率變化而改變，無創(chuàng)和有創(chuàng)檢查均未見器質(zhì)性心臟病。Priori等發(fā)現(xiàn)的SQTS3具有獨(dú)特的不對(duì)稱T波心電圖表現(xiàn)，SQTS3患者發(fā)生折返性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)更大。表短QT綜合征的臨床研究Gaita等對(duì)2個(gè)家系4例患者進(jìn)行了電生理檢查，第一個(gè)家系在2個(gè)心室部位(右心室心尖部和流出道)以2個(gè)不同的起搏周長(zhǎng)、發(fā)放1到2個(gè)早搏刺激至不應(yīng)期進(jìn)行心室程序

8、刺激，第二個(gè)家系也在2個(gè)心室部位(右心室心尖部和流出道)以3個(gè)不同的起搏周長(zhǎng)、發(fā)放1到3個(gè)早搏刺激至不應(yīng)期進(jìn)行心室程序刺激。然后靜注氟卡尼2mg/(kg10min)，重復(fù)程序刺激，以排除Brugada綜合征。這4例患者在電生理檢查時(shí)心房和心室不應(yīng)期均較短，其中3例誘發(fā)出室速。心房程序刺激時(shí)，有自發(fā)性房性心律失常病史者可誘發(fā)出房顫。其中1例在靜注氟卡尼后，心室有效不應(yīng)期延長(zhǎng)至190ms，