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1、Dandy-Walker綜合征及其產(chǎn)前超聲診斷進(jìn)展【關(guān)鍵詞】Dandy-Walker產(chǎn)前診斷Dandy-WalkersyndromeandprogressinprenatalultrasounddiagnosisQIJiu-ling,CHIAi-pingShanghaiChangningMaternityandInfantHealthInstitute,Shanghai200051,ChinaDandy-Walker綜合征(DWS),又稱Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker氏囊,先天性第四腦室中、側(cè)孔閉塞等,是以第四腦室和小腦發(fā)育障礙為主的先天畸形。Dandy-Walk
2、er綜合征可以分為典型和變異型兩種類型,發(fā)病率為1/30000。國內(nèi)外對其報道較少,僅有散發(fā)的病例報道及少量臨床研究性報道[1]。1 病因Dandy-Walker綜合征的確切發(fā)病機(jī)制尚無統(tǒng)一認(rèn)識,其病因是多樣化和非特異性的,包括隱性遺傳綜合征、Jurbert綜合征、Mechel-Gruber綜合征、Walker-Warburg綜合征、染色體異常如18-三體和13-三體等,致畸因素如乙醇、糖尿病、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等[2]。近年來國外對DWS進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析顯示部分DWS患者存在染色體異常,截止2004年,國外有5例9p四體性染色體異常的報道。Grinberg等定義了與DWS相關(guān)的關(guān)鍵區(qū)域
3、—小腦基因的2個鄰近鋅指結(jié)構(gòu)ZIC1和ZIC4,這兩個基因雜合子缺失的雜合子小鼠具有與DWS相似的表現(xiàn)[3]。近期國外不斷出現(xiàn)有關(guān)DWS細(xì)胞遺傳學(xué)方面的報道,但其確切的病因及發(fā)病機(jī)制還需要進(jìn)一步的研究。2 臨床表現(xiàn)及預(yù)后50%以上的DWS患者有精神運(yùn)動發(fā)育遲滯和智力低下,多數(shù)患兒在2歲以前出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩。因為Dandy-Walker畸形是腦積水的病因之一,所以有一部分嬰兒表現(xiàn)為腦積水、頭圍增大、顱縫裂開、前囟擴(kuò)大隆起、枕部膨隆顯著、眼睛向下傾斜、頭部面部發(fā)育不對稱、顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。伴幕上畸形時,有智力發(fā)育遲滯。其他表現(xiàn)有走路不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫等小腦癥狀。頭
4、不能豎起、坐立困難、癲癇發(fā)作,嚴(yán)重者出現(xiàn)痙攣,以小腦癥狀為主,出現(xiàn)寬基步態(tài)、共濟(jì)失調(diào)等。DWS常伴染色體異常和其他畸形,預(yù)后差。預(yù)后與畸形的嚴(yán)重程度呈正相關(guān)。典型的Dandy-Walker畸形產(chǎn)后病死率高,通常在一歲內(nèi)出現(xiàn)腦積水或其他神經(jīng)癥狀,40-70%患者出現(xiàn)智力和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。Dandy-Walker變異的預(yù)后與典型的Dandy-walker畸形相似,變異型和單純顱后窩池增大而不合并其他畸形或腦室擴(kuò)張者,其預(yù)后有待進(jìn)一步的研究和觀察;后者在除外染色體畸形和其他結(jié)構(gòu)畸形后,可能是顱后窩池的一種正常變異[4]。如確診本病,應(yīng)及時終止妊娠。晚期妊娠才獲診斷者,應(yīng)做染色體檢查。對那些具
5、有嚴(yán)重染色體異常(如18-三體、13-三體綜合征)的胎兒,仍應(yīng)終止妊娠[5]。3 產(chǎn)前超聲診斷超聲檢查是產(chǎn)前診斷Dandy-Walker綜合征最有效的方法[6]。典型的Dandy-Walker畸形超聲表現(xiàn)為:小腦蚓部完全缺失,第四腦室囊性擴(kuò)張,后顱窩增大,小腦幕抬高。Dandy-Walker畸形可伴側(cè)腦室擴(kuò)張,產(chǎn)后腦積水進(jìn)行性加重,1歲前78%的病例有腦積水。腦積水的嚴(yán)重程度與后顱窩囊腫的大小、蚓部缺失的多少不一定成正比。后顱窩囊腫可大可小,較大的后顱窩囊腫可將小腦推向小腦幕,小腦幕抬高,雙小腦半球極度分開。Dandy-Walker變異型超聲表現(xiàn)為:兩側(cè)小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小
6、腦蚓部將它們聯(lián)系起來,下蚓部缺失,兩小腦半球分開。顱后窩池增大,可伴第四腦室擴(kuò)張,兩者相互連通,連通處呈細(xì)管狀。部分病例可伴側(cè)腦室輕度或明顯擴(kuò)張。在早孕期及中孕早期做陰道超聲檢查,使Dandy-Walker畸形的診斷獲得大大提高[7,8]。雖有報道稱妊娠13-15周就可發(fā)現(xiàn)本病異常聲像圖表現(xiàn),但由于16周前正常胎兒也能觀察到后顱窩池與第四腦室相通的現(xiàn)象,直至妊娠16周后這條通道才被漸漸發(fā)育的小腦蚓部所充填而變窄、消失,所以16周前診斷本病需十分慎重[9]。Dandy-Walker綜合征屬于后顱窩病變,因此產(chǎn)前應(yīng)仔細(xì)評價胎兒后顱窩各結(jié)構(gòu)。超聲應(yīng)多切面、多角度觀察胎兒小腦蚓部、小腦延髓池、第
7、四腦室顯示情況。超聲評價小腦蚓部的發(fā)育情況對診斷和鑒別診斷典型Dandy-Walker畸形和Dandy-Walker變異及單純的后顱窩增大有重大意義[10]。近年來國內(nèi)外有少量關(guān)于超聲評價小腦蚓部發(fā)育情況的文獻(xiàn)報道。采用二維超聲只能在胎兒頭顱橫斷面觀察胎兒小腦蚓部,無法清晰顯示胎頭正中矢狀面,這樣對于小腦蚓部下部缺失的Dandy-Walker變異診斷準(zhǔn)確性較低。Zalel等認(rèn)為胎頭橫切面不能精確評價小腦蚓部發(fā)育情況,橫切面發(fā)現(xiàn)后顱窩
