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《唐氏綜合征產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展,修訂》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫(kù)。
1、唐氏綜合征產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展覃婷（綜述）施月秋（審校）作者單位：530021南寧廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科作者簡(jiǎn)介：覃婷（1974—），女，大學(xué)本科，碩士學(xué)位，主治醫(yī)師，研究方向：婦產(chǎn)科。E-mail:gxqinting@yahoo.com.cn摘要：我國(guó)每年約有3萬(wàn)唐氏綜合征患兒出生，在各種出生缺陷中排第三位，是最常見(jiàn)的染色體異常。為了減少唐氏綜合征患兒的出生，近年絨毛，羊水，臍血介入性產(chǎn)前診斷廣泛開展，使部分唐氏綜合征得到產(chǎn)前診斷，并治療性引產(chǎn)，減少了唐氏綜合征患兒的出生，但侵入性手術(shù)操作的風(fēng)險(xiǎn)和漫長(zhǎng)的等待結(jié)果的時(shí)間給孕婦造成了巨大的心理壓力。因此植
2、入前產(chǎn)前診斷，分離孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞，分離孕婦血漿中胎兒游離DNA,宮頸管內(nèi)滋養(yǎng)細(xì)胞等新技術(shù)正在展開研究，已經(jīng)成功地?zé)o創(chuàng)性獲取胎兒細(xì)胞或DNA樣本。熒光定量PCR，熒光原位雜交技術(shù)（FISH），引物原位標(biāo)記技術(shù)(PRINS)，微陣列一比較基因組雜交等分子生物學(xué)技術(shù)為快速，準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征開辟了新前景。現(xiàn)就唐氏綜合征產(chǎn)前診斷基礎(chǔ)性研究及臨床應(yīng)用的進(jìn)展情況作一綜述。[關(guān)鍵詞]：唐氏綜合征產(chǎn)前診斷[中圖分類號(hào)]R596.1[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A[文章編號(hào)]1674-3806(2009)AreviewonPrenatalDiagnosisofDownSyn
3、dromeQINTing(Summarize),SHIYue-qiu(Revise).DepartmentofGynecology&ObstetricsofPeople'sHospitalofGuangxiZhuangAutonomousRegion,Nanning530021,China【Abstract】Everyyear,thereareabout30thousandbabiesbornwithDSinChina,whichranksthethirdamongallkindsofbirthdefects.Inordertoreducethebir
4、thof11babieswithDS,theinterventionalprenataldiagnoses,suchaschorionicvillussampling,amniocentesisandcordocentesis,havebeenwidelycarriedoutinrecentyears,whichhasreducedthebirthofbabieswithDS.However,theriskofinvasiveoperationandthelongperiodofwaitingwillcausetheheavymentalpressur
5、eofpregnantwomen.Therefore,thestudyonaseriesofnewtechniqueshasbeendeveloped,includingpreimplantationgeneticdiagnosis,isolationoffetalnucleatedredbloodcellsfrommaternalperipheralblood,isolationofcell-freefetalDNAinmaternalplasma,endocervicalfetaltrophoblast.ThefetalcellsorDNAsamp
6、leshavebeensuccessfullyobtainedwiththosenon-invasivemethods.Moreover,thetechniquesofmolecularbiologyhavebroughtnewprospectstotherapidandaccuratediagnosisofDS,includingfluorescencequantitativepolymerasechainreaction(PCR),fluorescenceinsituhybridization(FISH),primedinsitulabeling(
7、PRINS)andarraycomparativegenomichybridization(Array-CGH).Inthispaper,weaimtomakeasummaryontheprogressofthebasicresearchandclinicalapplicationofprenataldiagnosisforDS.【KeyWords】DownSyndrome;PrenatalDiagnosis唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體異常。因患兒存活時(shí)間長(zhǎng),缺乏生活自理能力,對(duì)家庭、社會(huì)造成了沉重的負(fù)擔(dān)。現(xiàn)就唐氏綜合征產(chǎn)前診斷基礎(chǔ)性研究及臨床應(yīng)用的進(jìn)展
8、情況作一綜述。1唐氏綜合征產(chǎn)前診斷取材方法1.1絨毛活檢術(shù)（CVS）胎盤絨毛和胎兒均起源于受精
