唐氏綜合征產(chǎn)前篩查基礎(chǔ)培訓(xùn)

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1、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查基礎(chǔ)培訓(xùn)復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院張斌出生缺陷背景資料介紹出生缺陷又稱先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱。我國是人口大國，也是缺陷和殘疾高發(fā)國家,每年約有20—30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒總數(shù)竟高達(dá)80—120萬，約占我國每年出生人口總數(shù)的4%—6%。我國每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟(jì)損失超過200億元，而這些只是醫(yī)院記錄的數(shù)據(jù)，與人群的實(shí)際出生缺陷發(fā)生率還有很大差異。先天愚型的治療費(fèi)超過67.

2、5億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。（摘自：衛(wèi)基婦發(fā)[2002]162號文件）常見的出生缺陷神經(jīng)系統(tǒng)畸形：無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、先天性腦積水、小頭畸形、腦性癱瘓遺傳代謝病及多發(fā)畸形：21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、肝糖原累積病、軟骨營養(yǎng)障礙。頭部器官畸形：先天性白內(nèi)障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下頜腹壁缺損及疝：腹裂畸形、臍膨出、膀胱外翻、膈疝、臍疝、腹股溝斜疝消化系統(tǒng)畸形：腭裂、唇裂、食道閉鎖、狹窄和食道氣管瘺、先天性肥大性幽門狹窄、先天性腸閉鎖和先天性腸狹窄、先天性巨結(jié)腸、直腸或肛門閉鎖先天性

3、心臟病：房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈狹窄泌尿生殖系統(tǒng)畸形：尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形。四肢畸形：足變形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢體短缺畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位；皮膚畸形：血管瘤、色素痣；國家相關(guān)政策2001年頒布的《母嬰保健法實(shí)施辦法》中，首次將產(chǎn)前篩查與診斷工作列入法規(guī)2002年衛(wèi)生部和中國殘聯(lián)共同制定和實(shí)施《中國提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷和殘疾行動計(jì)劃（2002-2010年）》，表明政府將加大力度從根本上解決我國出生缺陷和先天殘疾的高發(fā)

4、狀態(tài)2003年衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》及其相關(guān)配套文件出臺實(shí)施，將出生缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷作為一項(xiàng)行政工作貫穿至各個省市。目前，各省、市出臺了《實(shí)施細(xì)則》2005年衛(wèi)生部頒布NTD的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)(WS/T247-2005)2010年衛(wèi)生部頒布產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)(WS322.1-2010)產(chǎn)前篩查與診斷產(chǎn)前篩查：通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。目前產(chǎn)前篩查的三種主要疾?。禾剖暇C合征（Down’sSyndrome，或稱21-三體

5、綜合征）；開放性神經(jīng)管缺陷（OpenNeuralTubeDefect或稱ONTD）；18三體綜合征（Edward'ssyndrome）。產(chǎn)前診斷（又稱宮內(nèi)診斷）：在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括羊膜穿刺法；絨毛取樣法；B型超聲掃描；臍帶穿刺；X線檢查；胎兒鏡檢查等。侵入性診斷方法羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血優(yōu)點(diǎn)：靈敏度/特異性>99%缺點(diǎn)：易導(dǎo)致流產(chǎn)(約1％)/高檢查費(fèi)用/孕婦痛苦不利于普及哪些人應(yīng)做產(chǎn)前診斷？至預(yù)產(chǎn)期母親年齡≥35歲夫婦中有一方為平衡易位染色體攜帶者孕母為至今尚不

6、能產(chǎn)前篩查診斷的χ連鎖隱性遺傳病攜帶者而需測胎兒性別者疑有能進(jìn)行DNA診斷的先天性代謝缺陷癥或其他遺傳病過去生育過神經(jīng)管缺陷、染色體異常兒的染色體病高危夫婦產(chǎn)前篩查母血清標(biāo)記物異常，屬于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)控制產(chǎn)前篩查特點(diǎn)：具有高不確定性、高風(fēng)險(xiǎn)性和高科技性根據(jù)目前技術(shù)水平的限制，產(chǎn)前篩查技術(shù)不能做到篩查100%正確假陰性病例會造成漏診，假陽性病例一般在產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)時被糾正風(fēng)險(xiǎn)控制：◆按照衛(wèi)生部《胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》（WS322.1-2010)進(jìn)行產(chǎn)前篩查（1）知情選擇

7、：醫(yī)生有告知義務(wù)，孕婦有知情選擇權(quán)（書面）（2）血清標(biāo)本：4-8℃保存≤7天；-20℃保存≤3個月；長期保存應(yīng)在-70℃；避免反復(fù)凍融（3）孕周：LMP孕周/B超孕周（廣東醫(yī)院要求采用LMP/B超孕周分別計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率，按高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告）唐氏綜合征（Down′ssyndrome）唐氏綜合征也稱為(21-三體綜合征、先天性愚型、先天癡呆征)。其特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20～60，只有同齡正常人的1/4～1/2。臨床表現(xiàn)明顯智力障礙是本征最嚴(yán)重和突出的表現(xiàn)特殊面容：小頭，小眼、寬眼距，低鼻梁，小耳。張口、

8、流涎、伸舌發(fā)育遲緩：囪門大而遲閉，四肢短，聽覺差重要臟器畸形：50%有先天性心臟病，性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加50%皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。拇趾和第二趾間距寬大唐氏征的壽命智力、生長、發(fā)育；內(nèi)臟、外貌多方面的異常50%的患兒在5歲前死亡8%活過40歲僅2.6%活過50歲患者平均壽命僅為16.2歲唐氏綜合征是胎兒先天缺陷中最常見的疾病之一，發(fā)生率約