唐氏產(chǎn)前篩查教學(xué)ppt課件

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1、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查唐氏綜合征1886年英國(guó)醫(yī)生LangdonDown首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病命名為唐氏綜合征。1959年法國(guó)遺傳學(xué)家Lejeune證實(shí)此癥是由于21號(hào)染色體三體所致，故又名21三體綜合征。最常見(jiàn)的一種染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率1/700～1/800，隨孕婦年齡增加發(fā)病率升高。三體型21-三體(FISH)der(21;21)核型圖譜臨床特征主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎等;通貫掌身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、

2、肌張力低下等。多發(fā)畸形智力遲鈍(智商通常<50)先天性心臟發(fā)育畸形(46%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(7%)聽(tīng)力障礙視力障礙(70%；視力嚴(yán)重障礙3%)白血病(3%)60歲出現(xiàn)臨床癡呆癥狀(66%)腦組織出現(xiàn)Alzheimer病相關(guān)病理改變唐氏患者平均壽命16.2歲，50%患兒在5歲前死亡，其它年齡組的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活過(guò)40歲，2.6%活過(guò)50歲。大部分唐氏患兒都需要做心臟外科手術(shù)。唐氏患者的看護(hù)要求：1/3的唐氏兒在21歲以前需要全天幫助74%的唐氏兒在21歲以前不能讓他全天單獨(dú)留在家里43%的唐氏兒在21歲以前不能讓他單獨(dú)留

3、在家里超過(guò)1小時(shí)Carr,JChildPsycholPsychiat1988預(yù)后疾病的偶發(fā)性：每個(gè)孕婦都有生育唐氏患兒的可能。無(wú)有效治療措施：只能通過(guò)產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn),預(yù)防患兒出生。預(yù)防疾病的經(jīng)濟(jì)因素：DS發(fā)病率低，并非每位孕婦都有作產(chǎn)前診斷的必要；而且產(chǎn)前診斷是侵入性檢查，可能會(huì)引起0.5%左右的自發(fā)性流產(chǎn)。所以先進(jìn)行篩查，陽(yáng)性者進(jìn)行產(chǎn)前診斷。為什么要進(jìn)行孕期唐氏篩查唐氏綜合征的發(fā)生率唐氏綜合征的發(fā)生率約為1.3‰，發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親年齡呈正相關(guān)。如何進(jìn)行唐氏篩查兩個(gè)時(shí)期孕早期孕中期孕早期唐氏篩查篩查時(shí)間（孕周）生化指標(biāo)：9~13+6周NT測(cè)量時(shí)間

4、：11+0w~13+6W(根據(jù)CRL值確定孕周，CRL=45–84mm)孕早期唐氏篩查標(biāo)記物PregnancyAssociatedPlasmaProteinA(PAPP-A)Free?hCG超聲標(biāo)記-NuchalTranslucency(NT)孕早期唐氏篩查有資格開(kāi)展NT測(cè)量（“一站氏”唐氏篩查）時(shí)間:妊娠11~13+6周內(nèi)容超聲測(cè)量胎兒NT同一天抽母血測(cè)量PAPP-A、Free?hCG結(jié)合NT和生化指標(biāo)評(píng)估唐氏風(fēng)險(xiǎn)NuchalTranslucency標(biāo)記組合檢出率(%)(假陽(yáng)性率=5%)PAPP-A50fb-hCG+PAPP-A65NT+fb-h

5、CG+PAPP-A86孕早期唐氏篩查的檢出率孕中期生化篩查篩查（抽血）時(shí)間：15-20周篩查標(biāo)記：三聯(lián)試驗(yàn)（TripleScreentest）free?-hCG+AFP+uE3篩查疾?。?1三體，18三體，NTD21三體：fb-hCG↑AFP↓uE3↓18三體：fb-hCG↓AFP↓uE3↓NTD：AFP↑孕中期生化篩查唐氏篩查覆蓋的人群原則上所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。以往用年齡（35歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對(duì)高齡孕婦（≥35歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約30%，也就是說(shuō)70%的唐氏兒會(huì)漏診。應(yīng)注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率

6、尚達(dá)不到100%，因此對(duì)這類孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。唐氏篩查前應(yīng)如何告知孕婦應(yīng)向孕婦及家屬宣傳唐氏癥知識(shí)，產(chǎn)前篩查的意義。應(yīng)特別注意告知孕婦進(jìn)行唐氏篩查的好處及其局限性，遵行知情同意原則，同意篩查的孕婦要簽字。唐氏綜合征綜合篩查知情同意書(shū)（1）唐氏綜合征，又稱21-三體征，先天愚型，是最常見(jiàn)的染色體異常引起的疾病，可以導(dǎo)致患兒先天性智力低下或合并其他結(jié)構(gòu)畸形。所有懷孕婦女均有生育唐氏患兒的可能。但是，年齡越大的婦女生育風(fēng)險(xiǎn)越高。例如，40歲的婦女比20歲的婦女生育唐氏綜合征兒的幾率高。（2）唐氏

7、篩查可分為孕早期和孕中期生化篩查，根據(jù)孕周選擇測(cè)定母血中PAPP-A、AFP、Freeβ-HCG、μE3指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患21－三體、18－三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。檢出率為60~70%。篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值表示。（3）但應(yīng)注意：篩查試驗(yàn)不等于確診，鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制、患者的個(gè)體差異、或有些已知和無(wú)法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查結(jié)果陰性的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。篩查結(jié)

8、果如為高危，則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。孕婦方已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的與其目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到經(jīng)