唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查

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1、唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查PrenatalScreeningforDown’sSyndrome美國貝克曼庫爾特有限公司唐氏癥的發(fā)現(xiàn)1866年英國LangdoneDown首先描述了該病的臨床表現(xiàn)1959年法國Lejune證實此病是由于多了一個小的“G組染色體”1966年Steele&Breg證實多出來的21號常染色體Trisomy21什么是唐氏綜合癥？唐氏綜合癥是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病臨床表現(xiàn)明顯智力障礙是本癥最嚴(yán)重和突出的表現(xiàn)特殊面容：小頭，小眼、寬眼距，低鼻梁，小耳。張口

2、、流涎、伸舌發(fā)育遲緩：囪門大而遲閉，四肢短，聽覺差重要臟器畸形：50%有先天性心臟病，性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加50%皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。拇趾和第二趾間距寬大唐氏兒的壽命智力、生長、發(fā)育；內(nèi)臟、外貌多方面的異常50%的患兒在5歲前死亡8%活過40歲僅2.6%活過50歲患者平均壽命僅為16.2歲為什么要篩查唐氏癥？唐氏癥患兒不僅體貌異常、智力低下，而且疾病繁多、壽命短暫。除患者自身痛苦外，給家庭和社會帶來極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前還無法預(yù)防，更無法治療，唯一有效的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，終止妊娠，防止唐氏兒的

3、出生。唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個醫(yī)學(xué)問題，也是一個社會問題；不僅有助于家庭，也有助于國家。胎兒缺陷的出生率雙胞胎1/8021三體（唐氏）1/800神經(jīng)管開發(fā)1/1800無腦畸形1/180018三體（愛德華氏）1/3500我國約為1/600~1/800；我國新生兒年出生約為2000萬，則會每年新增唐氏癥兒27000余名孕齡唐氏綜合癥的自然發(fā)生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000CONFIDENTIAL哪些孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前篩查?大于35歲后，唐氏癥的出生率明顯增高，但總出生量只占不到30%，其余

4、70%多均為34歲以下的孕婦所生應(yīng)該對所有孕婦進(jìn)行篩查如何篩查唐氏癥兒？唐氏癥篩查的歷史1984年前，對年齡大于35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細(xì)胞染色體檢查1984年，美國Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右1987年，Dr.Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中?-hCG比正常孕婦高1988年，Canick，Haddow，Wald發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏癥兒三聯(lián)篩查方案(TripleTest)三聯(lián)篩查的意義三聯(lián)篩查至少可發(fā)現(xiàn)67%的病例(假陽性7.2%

5、)，僅需4.7%的孕婦做羊水穿刺檢查；若單憑孕齡檢查，需31%的孕婦作羊水穿刺；若用孕齡加AFP來篩查，將有20%的孕婦需作羊水穿刺母親狀態(tài)對篩查的影響母親年齡-第一風(fēng)險因素妊娠周齡-關(guān)鍵指標(biāo)末次月經(jīng)時間(LMP)超聲波檢查胎兒雙頂骨間徑(BPD)當(dāng)兩種方法計算誤差超過10天的，則以BPD為準(zhǔn)；不足10天的兩法皆可母親體重–體重增加，AFP值下降其他，如：糖尿病，多胞胎和雙胞胎人種間的差異唐氏綜合癥母血中AFP、?-hCG、uE3的變化原理AFP下降原因AFP和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分，主要由胎兒肝臟合成，通過被動轉(zhuǎn)運(yùn)方式向

6、羊水和母血中傳遞。正常孕婦血中的AFP會隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏癥兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。0.20.230.50.71.01.524AFP(MoM)唐氏綜合癥正常母血AFP正常人群和唐氏癥人群分布曲線CONFIDENTIALuE3水平下降原因由于胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。母血uE3正常人群和唐氏癥人群分布曲線0.10.51.02.0MSuE3(MoM)唐氏綜合癥正常CONFIDENTIALhCG水平升高原因HCG是由胎盤滋養(yǎng)

7、葉細(xì)胞合成和分泌。在懷孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏癥的篩查時間段)，正常孕婦的血中HCG水平已下降為維持量而唐氏癥兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，有可能仍停留在胚胎發(fā)育初期，所以HCG水平升高正常唐氏綜合癥0.10.20.51.02.05.010MShCG(MoM)母血HCG正常人群和唐氏癥人群分布曲線CONFIDENTIAL母血清三聯(lián)指標(biāo)在胎兒各類缺陷中的濃度狀況hCGuE3AFP神經(jīng)管開放正常正常高無腦缺陷低低高Trisomy21高低低Trisomy18低低低CONFIDENTIAL妊娠15-20周時抽血5mL測定A

8、FP，HCG，uE3將孕婦的基本資料填寫在申請單上AFP中位值>2.5MoM軟件算出唐氏癥的合并危險度懷疑NTD做胎兒超聲波檢查唐氏癥兒篩查流程圖唐氏癥危險度>切割值唐氏癥危險度<切割值以超聲波確認(rèn)孕周發(fā)陰性報告并追蹤妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)