唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查

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1、唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查產(chǎn)前血清學(xué)篩查的意義中國出生缺陷現(xiàn)狀中國每年有100萬出生缺陷兒發(fā)生,其中只有30%可以治愈或糾正全國累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒,占全國家庭總數(shù)1/10中國每年有約3-5萬唐氏兒,10萬神經(jīng)管缺陷患兒出生造成沉重的社會負(fù)擔(dān)和精神壓力:--此項(xiàng)支出每年達(dá)到300億--每個(gè)唐氏患兒僅醫(yī)藥費(fèi)支出就達(dá)25萬--1個(gè)患兒累及7個(gè)成人關(guān)鍵在于預(yù)防:三級預(yù)防可大幅度減少出生缺陷和先天殘疾兒的發(fā)生--1級:孕前保健--2級:孕期保健(產(chǎn)前篩查與診斷)--3級:新生兒篩查(早發(fā)現(xiàn)早干預(yù))篩查的意

2、義篩查試驗(yàn)確診試驗(yàn)通過經(jīng)濟(jì)、操作簡便、安全性佳、風(fēng)險(xiǎn)性低，準(zhǔn)確性高，監(jiān)測面廣，可行性強(qiáng)、依從性好的無創(chuàng)傷的生化檢測方法，查找出患有嚴(yán)重遺傳病癥的個(gè)體，并提前采取相應(yīng)措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個(gè)國家的人口素質(zhì)。篩查指證及病種篩查指證：危害嚴(yán)重發(fā)病率較高,人群分布明確篩查陽性有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用篩查病種：21-三體綜合征(唐氏綜合癥):發(fā)病率為1/700~1/80018-三體綜合征(愛德華氏綜合征):發(fā)病率1/6000~1/8000開放性神經(jīng)管缺陷:發(fā)病率1/1000~

3、1/2000為什么選擇唐氏綜合癥唐氏綜合征（Down’sSyndrome，DS）又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上。臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形，迄今沒有根治方法。為什么選擇唐氏綜合癥唐氏綜合癥總發(fā)生率一般為1/700~1/800。據(jù)報(bào)道，在我國占活產(chǎn)新生兒的1/1000左右。中國每年有兩千萬新生兒出生，其中有大約25，000個(gè)唐氏綜合癥患兒。目前我國有大約60萬以上的DS患者。唐氏綜合癥患兒的出生會給病人家庭和社會帶

4、來許多精神及經(jīng)濟(jì)上難以想象的負(fù)擔(dān)，每個(gè)病人一生所增加的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)大約是人民幣470000。同時(shí)這也關(guān)系到一個(gè)國家的人口素質(zhì)問題。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的基本概念產(chǎn)前血清學(xué)篩查對母體和胎兒都是安全的對孕婦和胎兒是無創(chuàng)性的.產(chǎn)前血清學(xué)篩查只抽取孕婦2ml靜脈血,通過測定血清中的特定標(biāo)記物,間接地判斷胎兒患遺傳缺陷疾病的風(fēng)險(xiǎn)度.篩查對象孕9-20+6周的所有孕婦(不包括篩查除外人群)孕婦自愿原則孕婦接受產(chǎn)前篩查遵循自愿原則，但應(yīng)該鼓勵(lì)每一個(gè)孕婦(不包括篩查的除外人群)接受產(chǎn)前篩查，明確產(chǎn)前篩查的內(nèi)容和意義，并簽署產(chǎn)前血清學(xué)篩查知情同意

5、書。篩查與確診篩查陽性(高危)病例，需進(jìn)一步做絨毛膜(孕早期)或羊水穿刺(孕中期)后，通過細(xì)胞培養(yǎng)核型分析進(jìn)行確診。如胎兒被確診為遺傳缺陷兒，孕婦可選擇終止妊娠以避免缺陷兒降生。經(jīng)醫(yī)生宣教，我們已了解產(chǎn)前篩查的目的和意義，即根據(jù)孕周選擇測定母血中PAPP-A、Freeβ-hCG、AFP和uE3指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合的風(fēng)險(xiǎn)評估，得出胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，并不是確診，是一種無創(chuàng)傷的檢查。但鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制和患者個(gè)體差異或有些已知和無法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)工作人員已認(rèn)真

6、履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查目標(biāo)疾病的預(yù)期檢出率為神經(jīng)管缺陷：85-90%；21-三體：60-70%；18-三體：60-70%。低風(fēng)險(xiǎn)或陰性的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。篩查結(jié)果如為高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。孕婦方已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性。對其中的疑問已得到經(jīng)治醫(yī)生的解答。經(jīng)本人及家屬慎重考慮同意接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料，也愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)

7、上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，醫(yī)方已履行了告知義務(wù)，孕婦方已享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。孕婦簽字：醫(yī)生簽字：年月日產(chǎn)前血清學(xué)篩查知情同意書格式產(chǎn)前血清學(xué)篩查的基本模式2006-12海南經(jīng)銷商會議產(chǎn)前篩查部分有創(chuàng)的診斷如:羊水穿刺絨毛膜取樣0,6–1,5%流產(chǎn)的可能年齡血清學(xué)篩查(超聲)35歲以上孕婦直接做羊水穿刺產(chǎn)前篩查&風(fēng)險(xiǎn)評估篩查高風(fēng)險(xiǎn)(陽性)與低風(fēng)險(xiǎn)(陰性)1：100DS孕婦正常妊娠孕婦1：2701：1000Cut-off:1:1000，陽性率:25%，檢出率:80%;年篩查量10000人，產(chǎn)前診斷(羊水穿刺

8、)2500人衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)真陽性真陰性假陽性假陰性篩查高風(fēng)險(xiǎn)(陽性)與低風(fēng)險(xiǎn)(陰性)1：100DS孕婦正常妊娠孕婦1：2701：1000Cut-off:1:100，陽性率:1%，檢出率:40%;年篩查量10000人，產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)100人篩查的意義真陽性真陰性假陽性假陰性篩查高風(fēng)險(xiǎn)(陽性)與低風(fēng)險(xiǎn)(陰