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《醫(yī)藥學(xué)藥學(xué)畢業(yè)論文 漢族人群聚腺苷二磷酸核糖聚合酶》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、湖南師范大學(xué)本科畢業(yè)論文考籍號：XXXXXXXXX姓名：XXX專業(yè)：醫(yī)藥學(xué)藥學(xué)論文題目：漢族人群聚腺苷二磷酸核糖聚合酶指導(dǎo)老師：XXX二〇一一年十二月十日作者：梁海榮，唐煥文，胡大林，莊志雄【關(guān)鍵詞】苷二磷酸核【摘要】目的：通過檢測人聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1（hPARP1）7個外顯子核苷酸多態(tài)性，了解在廣東的漢族人群中hPARP1基因多態(tài)性分布，為建立民族特色的DNA修復(fù)基因多態(tài)性數(shù)據(jù)提供基礎(chǔ)資料。方法：選取在廣東地區(qū)的漢族健康人群320名的基礎(chǔ)資料及血液樣本，抽提血液DNA，用PCR法擴增hPAR
2、P1基因7個外顯子，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)和銀染技術(shù)檢測hPARP1基因多態(tài)性，并進行DNA序列測定。結(jié)果：在廣東的漢族正常人320名血標(biāo)本的7個外顯子擴增產(chǎn)物SSCP電泳條帶中，4個樣本hPARP1基因外顯子17的SSCP電泳條帶檢出1條多態(tài)性條帶，3個樣本第12內(nèi)含子檢出1條多態(tài)性條帶，其余6個外顯子擴增產(chǎn)物SSCP電泳未見多態(tài)性條帶。正常帶型DNA測序結(jié)果與genebank中已知序列完全一致，第17外顯子上有1種基因突變類型（T→C）。結(jié)論：在廣東地區(qū)的漢族人群
3、的hPARP1基因第17外顯子和第12內(nèi)含子上可能存在多態(tài)性?！娟P(guān)鍵詞】聚腺苷二磷酸核糖聚合酶－1；遺傳多態(tài)性；聚合酶鏈反應(yīng)【Abstract】Objective:Toinvestigatethenucleotidepolymorphismsanddistributionsofsevenexonsinhumanpoly(ADPribose)polymerase1(PARP1)geneandtocontributetotheconstructionofthespecialDNArepairgenepo
4、lymorphismsdatabank.Methods:Thebasicmaterialsandbloodsamplesfrom320GuangdonghealthHanpopulationwerecollected.Thepolymorphismofexon3,11,12,13,16,17andexon20ofhPARP1geneweredetectedbyPCRSSCP,andsequencingtestwereperformed.Results:Apolymorphismsofexon20of
5、PARP1genewasdetectedin320HanpeoplebyPCRSSCP,noabnormalbandswereobservedfromtheanalysisofPCRSSCPinotherexons.Also,DNAsequenceofnormalbandsturnedoutthatPCRproductsweretargetonesinGenebank,onetypemutations(T→C)and(G→A)weredetectedinexon17andinintron12.Con
6、clusion:Polymorphismsmayexistinexon17andintron12ofhPARP1geneinGuangdongHanpopulation.PCRSSCPsilverstainingcouldbeasatooltoscreenrapidlythepolymorphismshPARP1gene.【Keywords】poly(ADPribose)polymerase1;geneticpolymorphism;polymerasechainreactionDNA修復(fù)系統(tǒng)在修復(fù)
7、DNA損傷、維持基因組完整和穩(wěn)定性中起著不容忽視的作用。聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1［poly(ADPribose)polymerase1，PARP1］是真核細胞中存在的一種蛋白質(zhì)翻譯后修飾酶。可參與許多與細胞功能有關(guān)的重要反應(yīng)，并與癌癥的發(fā)生、發(fā)展和治療、預(yù)后密切相關(guān)，對維持DNA的完整性方面起著重要的作用［1］，其多態(tài)位點的確認(rèn)對疾病易感性的流行病學(xué)研究具有重大意義。基因檢測能有效篩查基因突變攜帶者，可以為進一步鑒定該突變功能上的意義提供基礎(chǔ)的分子遺傳學(xué)資料，因而具有重要的意義。本文應(yīng)用PCRSSC
8、P基因篩查技術(shù)和分子流行病學(xué)方法檢測了在廣東的漢族人群中正常人hPARP1基因的多態(tài)性，為hPARP1基因多態(tài)性人群分布和建立民族特色的DNA修復(fù)基因多態(tài)性數(shù)據(jù)庫提供基礎(chǔ)資料?，F(xiàn)將結(jié)果報道如下。1方法1.1樣本收集選取在廣東地區(qū)的健康狀況良好(通過體檢選擇取)、無家族史和遺傳病史、三代及以上均為漢族的320名個體（其中男174例，女146例，年齡38～67歲，平均年齡（43.15±6.70）歲）并取血樣標(biāo)本。1.2血液DNA的抽提［2］采集外周抗凝全血5mL，用經(jīng)典酚
