神經(jīng)肌病概述課件

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1、神經(jīng)肌病概述zhaochob神經(jīng)肌病的范疇受累結(jié)構(gòu)肌肉神經(jīng)肌接頭神經(jīng)神經(jīng)元軸突髓鞘肌肉疾病肌營(yíng)養(yǎng)不良癥炎癥性肌病代謝性肌病強(qiáng)直性肌病周期性麻痹先天性肌病幾種常見肌營(yíng)養(yǎng)不良癥受累肌肉分布特點(diǎn):Duchenne型和Becker型Emery-Dreifuss型肢帶型面-肩-肱型遠(yuǎn)端型眼咽肌型肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥為Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，屬X性連鎖隱性遺傳為（女性為攜帶者）2至6歲起病表現(xiàn)為全身肌肉無(wú)力和萎縮，首先影響骨盆、上臂和大腿，多伴有腓腸肌肥大，杜興氏病的進(jìn)展緩慢，但最終會(huì)影響到所有隨意運(yùn)動(dòng)的肌肉，患者很少能在

2、20歲以后幸存的肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，屬X性連鎖隱性遺傳為（女性為攜帶者）2至16歲起病癥狀幾乎和Duchenne型一致，但是嚴(yán)重程度較之輕。首先會(huì)影響骨盆、上臂和大腿。貝克型的進(jìn)展速度要比杜興型緩慢，所以患者能活到中年肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥EMERY-DREIFUSS型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖隱性遺傳，為Xq28上編碼Emerin蛋白基因缺陷所致，Emerin是一種位于核膜上的骨架蛋白童年至青少年初期起病肩部、上臂和外脛肌肉無(wú)力和萎縮?；屋^常見。疾病發(fā)展緩慢，可由于心臟并發(fā)癥而導(dǎo)致突然

3、死亡肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥根據(jù)遺傳方式分為1型（常染色體顯性）和2型（常染色體隱性），每一型根據(jù)不同基因缺陷又分為許多亞型，目前已確認(rèn)的有15個(gè)亞型，1型有5個(gè)亞型（1A-1F），2型有10個(gè)（2A-2I）可于兒童、青春期或成年起病，兩性發(fā)病機(jī)會(huì)相等臨床上以肩胛帶和骨盆帶肌不同程度的無(wú)力或萎縮為特點(diǎn)肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，致病基因定位在4q35，基因產(chǎn)物尚不清楚，但已證明該病與4號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端3.3kb串聯(lián)重復(fù)序列拷貝數(shù)的缺失有關(guān)兩性罹病機(jī)率相等。自嬰兒至中年均可起病面部、肩部以及上臂逐漸無(wú)力和萎縮，

4、可見特殊的“衣架肩”。進(jìn)展緩慢，但有時(shí)會(huì)迅速惡化，疾病可延續(xù)數(shù)十年肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥眼咽肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，與14q11.2-13上編碼多聚腺苷結(jié)合蛋白2（PAB2）基因的GCG過(guò)度重復(fù)有關(guān)30歲左右起病首先影響眼瞼和喉部的肌肉，雖然進(jìn)展慢，但是喉部肌肉漸漸無(wú)力，最后會(huì)導(dǎo)致吞咽困難肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥晚發(fā)型屬常染色體顯性遺傳，與14q和2q相關(guān)，但致病基因尚未完全明確，早發(fā)型屬常染色體隱性遺傳，為2p上編碼Dysterlin蛋白的基因缺陷所致晚發(fā)型40歲以后起病，早發(fā)型30歲之前起病以進(jìn)行性遠(yuǎn)端肌無(wú)力、萎縮為主要表現(xiàn)，

5、進(jìn)展緩慢，不影響壽命，多數(shù)病人可合并有心臟異常肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為一組異質(zhì)性常染色體隱性遺傳病出生時(shí)即起病主要特征為出生時(shí)或出生后數(shù)月出現(xiàn)肌張力低下和肌無(wú)力，有明顯的關(guān)節(jié)攣縮，特別是踝、膝和髖關(guān)節(jié)，部分患兒可有精神發(fā)育遲緩肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌營(yíng)養(yǎng)不良癥心臟問(wèn)題的處理指南通過(guò)超聲心動(dòng)圖和心電圖進(jìn)行診斷，看是否有心臟問(wèn)題在做任何手術(shù)前要檢查心臟，根據(jù)不同患病類型定期檢查心臟在對(duì)心臟進(jìn)行檢查和治療的同時(shí)，進(jìn)行肺功能的評(píng)估和治療當(dāng)心臟開始出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)用血管緊張素抑制劑和倍它阻劑進(jìn)行治療必要時(shí)進(jìn)行心臟移植手術(shù)或安裝心臟起搏器肌病----肌營(yíng)養(yǎng)不

6、良癥多發(fā)性肌炎可能與免疫異常、病毒感染和遺傳因素有關(guān)任何年齡均可發(fā)病，但以30-60歲者多見，女性多于男性多呈亞急性起病，常表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢無(wú)力或雙上肢無(wú)力，以近端明顯肌病----炎癥性肌病包涵體肌炎有散發(fā)性（s-IBM）和遺傳性（i-IBM），前者可能為自身免疫性，后者為常染色體隱性或顯性遺傳，大多數(shù)隱性遺傳性i-IBM為9p1-q1基因缺陷所致s-IBM在男女均可發(fā)病，但多見于中老年男性，i-IBM常于兒童期發(fā)病s-IBM主要表現(xiàn)為無(wú)痛性肌無(wú)力，近端或遠(yuǎn)端肌群均可受累。約有20%的病人以單側(cè)或雙側(cè)局部肌無(wú)力起病，i-IBM股四頭肌較少受累，其余臨床表現(xiàn)與s-

7、IBM相似肌病----炎癥性肌病McArdle肌病也稱糖原累積癥V型，為常染色體隱性遺傳病，也可見顯性遺傳，由染色體11q13上的磷酸化酶編碼基因突變所致常于15歲前起病，男性多見，5倍于女性表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)耐受性下降，尤其是短暫劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌肉痙攣性疼痛、無(wú)力，但在出現(xiàn)肌痛后休息片刻卻會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐受性增加，臨床表現(xiàn)為近端肌無(wú)力，腓腸肌肥大，對(duì)稱或不對(duì)稱肌病----代謝性肌病線粒體肌病可因線粒體基因變異方式（點(diǎn)突變、缺失、重復(fù)、丟失）和臨床表現(xiàn)分為許多臨床類型可于任何年齡起病，青少年起病者相對(duì)居多主要表現(xiàn)為骨骼肌易疲勞，例如行走數(shù)百米或上樓時(shí)感到極度困難，必須休息片

8、刻才能繼續(xù)活動(dòng)，但無(wú)晨輕